Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Controledatum 20-02-2018
Cleidocraniale dysostose is een aandoening waarbij abnormale ontwikkeling van botten in het gebied van de schedel en kraag (clavicula) optreedt. De toestand wordt door families doorgegeven (geërfd).
Oorzaken
Cleidocraniale dysostose wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Het wordt door families doorgegeven als een autosomaal dominant kenmerk. Dat betekent dat je alleen het abnormale gen van de ene ouder hoeft te krijgen om de ziekte te erven.
Cleidocraniale dysostose is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het van vóór de geboorte aanwezig is. De aandoening is van invloed op zowel meisjes als jongens.
symptomen
Mensen met cleidocraniale dysostose hebben een kaak- en wenkbrauwgebied dat uitsteekt. Het midden van hun neus (neusbrug) is breed.
De kraagbeenderen ontbreken of zijn abnormaal ontwikkeld. Dit duwt de schouders samen voor het lichaam.
Primaire tanden vallen niet uit op de verwachte tijd. Volwassen tanden kunnen later dan normaal ontstaan en er komt een extra set volwassen tanden bij. Hierdoor worden de normale tanden scheef.
De aandoening heeft geen invloed op iemands intelligentie.
Andere symptomen kunnen zijn:
- De mogelijkheid om de schouders voor het lichaam aan te raken
- Vertraagde sluiting van fontanellen ("zachte vlekken")
- Losse gewrichten
- Prominent voorhoofd (frontale bossing)
- Korte onderarmen
- Korte vingers
Examens en Tests
Er is vaak een familiegeschiedenis van cleidocraniale dysostose. Röntgenfoto's worden meestal genomen en kunnen tonen:
- Ondergroei van het sleutelbeen
- Ondergroei van het schouderblad
- Falen van het gebied in de voorkant van het bekkenbot te sluiten
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor de botproblemen. Een kaakchirurg moet tanden regelmatig controleren. Een otoloog zou gehoorproblemen moeten controleren.
Outlook (Prognose)
De botklachten veroorzaken in de meeste gevallen weinig problemen. Passende tandheelkundige zorg is belangrijk.
Mogelijke complicaties
Complicaties omvatten gebitsproblemen en schouderdislocaties.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als u een familiegeschiedenis van cleidocraniale dysostose heeft en van plan bent om een kind te krijgen. Bel ook als je een kind hebt met vergelijkbare symptomen.
het voorkomen
Genetische counseling is geschikt als een persoon met een familie of een persoonlijke geschiedenis van cleidocraniale dysostose van plan is kinderen te krijgen.
Referenties
Haring JA. Skeletachtige dysplasieën. In: Herring JA, ed. Pediatrische orthopedie van Tachdjian. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 40.
Horton WA, Hecht JT. Aandoeningen met transcriptiefactoren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 698.
Lissauer T., Carroll W. Musculoskeletale aandoeningen. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Geïllustreerd leerboek van pediatrie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 28.
Controledatum 20-02-2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.