Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Aarskogsyndroom is een zeer zeldzame ziekte die de lengte, spieren, het skelet, de geslachtsorganen en het uiterlijk van een persoon beïnvloedt. Het wordt doorgegeven aan families (geërfd).
Oorzaken
Aarskog-syndroom is een genetische aandoening die is gekoppeld aan het X-chromosoom. Het treft voornamelijk mannen, maar vrouwen kunnen een mildere vorm hebben. De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een gen genaamd "faciogenitale dysplasie" (FGD1).
symptomen
Symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
- Navel die uitsteekt
- Ardennen in de lies of het scrotum
- Vertraagde geslachtsrijpheid
- Uitgestelde tanden
- Neerwaartse palpebrale helling naar de ogen (palpebrale helling is de richting van de helling van de buitenste naar de binnenste hoek van het oog)
- Haarlijn met een "weduwenpiek"
- Licht gezonken borst
- Milde tot matige mentale problemen
- Milde tot matige korte lengte die misschien niet voor de hand ligt tot het kind 1 tot 3 jaar oud is
- Slecht ontwikkeld middengedeelte van het gezicht
- Afgerond gezicht
- Scrotum omringt de penis (shawl scrotum)
- Korte vingers en tenen met milde banden
- Enkele vouw in de palm van de hand
- Kleine, brede handen en voeten met korte vingers en gebogen vijfde vinger
- Kleine neus met neusgaten naar voren gekanteld
- Testikels die niet zijn gevallen (niet-afgedaald)
- Bovenste deel van het oor enigszins omgevouwen
- Brede groef boven de bovenlip, plooi onder de onderlip
- Brede ogen met hangende oogleden
Examens en Tests
Deze tests kunnen worden gedaan:
- Genetisch testen op mutaties in de FGD1 gen
- röntgenstralen
Behandeling
Het verplaatsen van de tanden kan worden gedaan om enkele van de abnormale gelaatstrekken te behandelen die iemand met het Aarskog-syndroom kan hebben.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over het Aarskog-syndroom:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (Prognose)
Sommige mensen hebben wat mentale traagheid, maar kinderen met deze aandoening hebben vaak goede sociale vaardigheden. Sommige mannen kunnen problemen hebben met de vruchtbaarheid.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Veranderingen in de hersenen
- Moeilijkheden om te groeien in het eerste levensjaar
- Slecht uitgelijnde tanden
- Epileptische aanvallen
- Niet-ingedaalde testikels
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als uw kind de groei heeft vertraagd of als u symptomen van het Aarskog-syndroom opmerkt. Zoek naar genetische counseling als u een familiegeschiedenis van het Aarskog-syndroom heeft. Neem contact op met een geneticus als uw leverancier denkt dat u of uw kind mogelijk het Aarskog-syndroom heeft.
het voorkomen
Genetische tests zijn mogelijk beschikbaar voor mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening of een bekende mutatie van het gen dat de aandoening veroorzaakt.
Alternatieve namen
Ziekte van Aarskog; Aarskog-Scott-syndroom; AAS; Faciodigitogenitaal syndroom; Gaciogenitale dysplasie
Afbeeldingen
Het gezicht
Pectus excavatum
Referenties
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Matige korte gestalte, gezicht ± genitaal. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk D.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.