Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Controledatum 20-02-2018
Lesch-Nyhan-syndroom is een aandoening die wordt doorgegeven via families (geërfd). Het beïnvloedt hoe het lichaam purines opbouwt en afbreekt. Purines zijn een normaal onderdeel van het menselijk weefsel dat bijdraagt aan de genetische blauwdruk van het lichaam. Ze zijn ook te vinden in veel verschillende voedingsmiddelen.
Oorzaken
Lesch-Nyhan-syndroom wordt doorgegeven als een X-gekoppelde of geslachtsgebonden eigenschap. Het komt vooral voor bij jongens. Mensen met dit syndroom missen of hebben een ernstige tekort aan een enzym dat hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) wordt genoemd. Het lichaam heeft deze stof nodig om purinen te recyclen. Zonder dit, abnormaal hoge niveaus van urinezuur opbouwen in het lichaam.
symptomen
Te veel urinezuur kan jichtachtige zwelling in sommige gewrichten veroorzaken. In sommige gevallen ontwikkelen zich nier- en blaasstenen.
Mensen met Lesch-Nyhan hebben de motorische ontwikkeling vertraagd gevolgd door abnormale bewegingen en toegenomen reflexen. Een opvallend kenmerk van het Lesch-Nyhan-syndroom is zelfdestructief gedrag, inclusief het afbijten van vingertoppen en lippen. Het is onbekend hoe de ziekte deze problemen veroorzaakt.
Examens en Tests
Er kan een familiegeschiedenis zijn van deze aandoening.
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Het examen kan laten zien:
- Verhoogde reflexen
- Spasticiteit (met spasmen)
Bloed- en urinetests kunnen hoge urinezuurwaarden vertonen. Een huidbiopsie kan afgenomen niveaus van het HPRT1-enzym vertonen.
Behandeling
Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Lesch-Nyhan-syndroom. Geneesmiddelen voor de behandeling van jicht kunnen de urinezuurspiegels verlagen. Behandeling verbetert echter de uitkomst van het zenuwstelsel niet (bijvoorbeeld verhoogde reflexen en spasmen).
Sommige symptomen kunnen worden verlicht met deze geneesmiddelen:
- Carbidopa / levodopa
- diazepam
- fenobarbital
- haloperidol
Outlook (Prognose)
Het resultaat is waarschijnlijk slecht. Mensen met dit syndroom hebben meestal hulp nodig bij het lopen en zitten. De meesten hebben een rolstoel nodig.
Mogelijke complicaties
Ernstige, progressieve invaliditeit is waarschijnlijk.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als er tekenen van deze ziekte in uw kind voorkomen of als er in uw familie een voorgeschiedenis van Lesch-Nyhan-syndroom is.
het voorkomen
Genetische counseling voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van het Lesch-Nyhan-syndroom wordt aanbevolen. Testen kan worden gedaan om te zien of een vrouw drager is van dit syndroom.
Referenties
Harris JC. Aandoeningen van het purine- en pyrimidinemetabolisme. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 89.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patiënten met genetische syndromen. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 35.
Petty RE, Lindsley CB. Musculoskeletale manifestaties van systemische ziekte. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, eds. Leerboek van pediatrische reumatologie. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 45.
Controledatum 20-02-2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.