Encyclopedie

Treacher Collins-syndroom

Posted on
Schrijver: Randy Alexander
Datum Van Creatie: 27 April 2021
Updatedatum: 16 November 2024
Anonim
Living with Treacher Collins Syndrome
Video: Living with Treacher Collins Syndrome

Inhoud

Treacher Collins-syndroom is een aandoening die wordt doorgegeven via families (erfelijk). Het leidt tot problemen met de structuur van het gezicht.


Oorzaken

Veranderingen in een van de drie genen, TCOF1, POLR1Cof POLR1D, kan leiden tot het Treacher Collins-syndroom. De aandoening kan door families worden doorgegeven (geërfd). Meestal is er echter geen ander familielid.

Deze toestand kan in ernst variëren van generatie tot generatie en van persoon tot persoon.

symptomen

Symptomen kunnen zijn:

  • Het buitenste deel van de oren is abnormaal of bijna volledig verdwenen
  • Gehoorverlies
  • Zeer kleine kaak (micrognathia)
  • Zeer grote mond
  • Defect in het onderste ooglid (coloboma)
  • Hoofdhaar dat tot aan de wangen reikt
  • Gespleten gehemelte

Examens en Tests

Het kind zal meestal normale intelligentie vertonen. Een examen van de baby kan verschillende problemen aan het licht brengen, waaronder:

  • Abnormale oogvorm
  • Platte jukbeenderen
  • Gespleten gehemelte of lip
  • Kleine kaak
  • Laag aangezet oren
  • Abnormaal gevormde oren
  • Abnormale gehoorgang
  • Gehoorverlies
  • Defecten in het oog (coloboom dat zich uitstrekt tot in het onderste ooglid)
  • Verminderde wimpers op het onderste ooglid

Genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van genveranderingen die verband houden met deze aandoening.


Behandeling

Gehoorverlies wordt behandeld om te zorgen voor betere prestaties op school.

Wordt gevolgd door een plastisch chirurg is erg belangrijk, omdat kinderen met deze aandoening een reeks operaties nodig kunnen hebben om geboorteafwijkingen te corrigeren. Plastische chirurgie kan de terugwijkende kin en andere veranderingen in de gezichtsstructuur corrigeren.

Steungroepen

GEZICHTEN: De National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/home.html

Outlook (Prognose)

Kinderen met dit syndroom groeien meestal om functionerende volwassenen van normale intelligentie te worden.

Mogelijke complicaties

Complicaties kunnen zijn:

  • Voedingsproblemen
  • Moeilijkheden spreken
  • Communicatieproblemen
  • Zichtproblemen

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Deze aandoening wordt meestal gezien bij de geboorte.


Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand te begrijpen en te zorgen voor de persoon.

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en zwanger wilt worden.

Alternatieve namen

Mandibulofaciale dysostose; Treacher Collins-Franceschetti-syndroom

Referenties

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins-syndroom. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.

Tinanoff N. Syndromen met orale manifestaties. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 311.

Beoordeling Datum 8/6/2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.