Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Trisomie 13 (ook Patau-syndroom genoemd) is een genetische stoornis waarbij een persoon 3 kopieën van genetisch materiaal van chromosoom 13 heeft, in plaats van de gebruikelijke 2 kopieën. In zeldzame gevallen kan het extra materiaal aan een ander chromosoom worden gehecht (translocatie).
Oorzaken
Trisomie 13 treedt op wanneer extra DNA van chromosoom 13 voorkomt in sommige of alle cellen van het lichaam.
- Trisomie 13: de aanwezigheid van een extra (derde) chromosoom 13 in alle cellen.
- Mozaïektrisomie: de aanwezigheid van een extra chromosoom 13 in sommige van de cellen.
- Partiële trisomie: de aanwezigheid van een deel van een extra chromosoom 13 in de cellen.
Het extra materiaal interfereert met normale ontwikkeling.
Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen. De meeste gevallen worden niet doorgegeven aan families (geërfd). In plaats daarvan vinden de gebeurtenissen die leiden tot trisomie 13 plaats in het sperma of in het ei dat de foetus vormt.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Gespleten lip of gehemelte
- Gebalde handen (met buitenste vingers bovenop de binnenste vingers)
- Dicht bij elkaar geplaatste ogen - ogen kunnen zelfs samensmelten tot één
- Verminderde spierspanning
- Extra vingers of tenen (polydactylie)
- Hernia: navelbreuk, inguinale hernia
- Gat, split of gespleten in de iris (coloboma)
- Laag aangezet oren
- Intellectuele handicap, ernstig
- Hoofdhuiddefecten (ontbrekende huid)
- Epileptische aanvallen
- Enkele palmaire vouw
- Skeletachtige ledemaatafwijkingen
- Kleine ogen
- Klein hoofd (microcefalie)
- Kleine onderkaak (micrognathia)
- Niet-ingedaalde zaadbal (cryptorchidisme)
Examens en Tests
Het kind kan bij de geboorte een enkele navelstrengarterie hebben. Er zijn vaak tekenen van een aangeboren hartaandoening, zoals:
- Abnormale plaatsing van het hart naar de rechterkant van de borst in plaats van naar links
- Atriaal septumdefect
- Patent ductus arteriosus
- Defect in het ventriculaire septum
Gastro-intestinale röntgenfoto's of echografie kunnen rotatie van de interne organen laten zien.
MRI- of CT-scans van het hoofd kunnen een probleem met de structuur van de hersenen aan het licht brengen. Het probleem heet holoprosencephaly. Het is het samenvoegen van de twee kanten van de hersenen.
Chromosoomstudies tonen trisomie 13, trisomie 13-mozaïcisme of gedeeltelijke trisomie.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor trisomie 13. De behandeling varieert van kind tot kind en is afhankelijk van de specifieke symptomen.
Steungroepen
Steungroepen voor trisomie 13 zijn onder meer:
- Ondersteunende organisatie voor trisomie 18, 13 en verwante stoornissen (SOFT): trisomy.org
- Hoop op trisomie 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (Prognose)
Meer dan 90% van de kinderen met trisomie 13 sterft in het eerste jaar.
Mogelijke complicaties
Complicaties beginnen bijna onmiddellijk. De meeste kinderen met trisomie 13 hebben een aangeboren hartaandoening.
Complicaties kunnen zijn:
- Ademhalingsmoeilijkheden of gebrek aan ademhaling (apneu)
- Doofheid
- Voedingsproblemen
- Hartfalen
- Epileptische aanvallen
- Zichtproblemen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als u een kind heeft gehad met trisomie 13 en u van plan bent om nog een kind te krijgen. Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand te begrijpen, het risico van overerving, en hoe voor de persoon te zorgen.
het voorkomen
Trisomie 13 kan vóór de geboorte worden vastgesteld door vruchtwaterpunctie met chromosoomstudies van de vruchtwatercellen.
Ouders van kinderen met trisomie 13 die worden veroorzaakt door een translocatie, moeten beschikken over genetische testen en counseling. Dit kan helpen voorkomen dat ze nog een kind krijgt met de aandoening.
Alternatieve namen
Patau-syndroom
Afbeeldingen
Polydactyly - de hand van een baby
syndactyly
Referenties
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.