Inhoud
- Wat veroorzaakt HLH?
- Wat zijn de symptomen van HLH?
- Hoe wordt de diagnose HLH gesteld?
- Hoe wordt HLH behandeld?
Hemofagocytische lymfohistiocytose (HLH) is een zeldzame ziekte die meestal voorkomt bij zuigelingen en jonge kinderen. Het kan ook voorkomen bij volwassenen. Kinderen erven de ziekte meestal. Bij volwassenen kunnen veel verschillende aandoeningen, waaronder infecties en kanker, HLH veroorzaken.
Als u HLH heeft, werkt het afweersysteem van uw lichaam, uw immuunsysteem genaamd, niet normaal. Bepaalde witte bloedcellen - histiocyten en lymfocyten - vallen uw andere bloedcellen aan. Deze abnormale bloedcellen verzamelen zich in uw milt en lever, waardoor deze organen groter worden.
Wat veroorzaakt HLH?
HLH is een zeldzame ziekte en zorgverleners leren nog steeds over de oorzaken ervan. Er zijn 2 soorten HLH: familiaal en verworven. Familiale HLH is goed voor ongeveer 25% van de gevallen en families geven de aandoening door. Als beide ouders genetische dragers zijn van HLH, heeft een kind 25% kans om de ziekte te krijgen, 25% kans om de ziekte niet te krijgen en 50% kans om drager te zijn. Een aantal aandoeningen veroorzaakt verworven HLH. Deze omvatten:
Virale infecties, vooral het Epstein-Barr-virus
Andere infecties
Een zwak of ziek immuunsysteem
Kanker
Wat zijn de symptomen van HLH?
Koorts en vergroting van de milt zijn de meest voorkomende symptomen van HLH. Er zijn veel andere mogelijke symptomen, waaronder:
Vergroting van uw lever
Gezwollen lymfeklieren
Huiduitslag
Geelzucht (gele kleur van uw huid en ogen)
Longproblemen, waaronder hoesten en ademhalingsmoeilijkheden
Spijsverteringsproblemen, waaronder buikpijn, braken en diarree
Zenuwstelselproblemen, waaronder hoofdpijn, moeite met lopen, visusstoornissen en zwakte
Jonge kinderen en baby's kunnen aanvullende symptomen hebben, zoals prikkelbaarheid en "groeiachterstand". Dit betekent dat ze niet groeien en zich niet normaal ontwikkelen.
Hoe wordt de diagnose HLH gesteld?
Uw zorgverlener baseert een diagnose van HLH op uw symptomen, bevindingen van lichamelijk onderzoek en verschillende laboratoriumtests. Langdurige koorts is een veel voorkomend symptoom. Een vergrote lever of milt (in de linkerbovenhoek van de buik) zijn belangrijke fysieke bevindingen. Uw zorgverlener voert bloedonderzoeken uit om te zoeken naar:
Laag aantal witte bloedcellen, natural killer-cellen genaamd (deze cellen zijn belangrijk voor een gezond immuunsysteem)
Lage niveaus van witte bloedcellen, rode bloedcellen en stollingscellen die bloedplaatjes worden genoemd
Hoge niveaus van triglyceriden (vetten in uw bloed)
Lage niveaus van fibrinogeen (een eiwit dat belangrijk is voor stolling)
Hoge niveaus van ferritine (een eiwit dat ijzer opslaat)
Hoge concentraties van een stof genaamd CD25 die in uw bloed toenemen als uw immuunsysteem wordt gestimuleerd
Een andere belangrijke test, een beenmergbiopsie, vereist het nemen van een monster van uw beenmerg (het midden van het bot, waar bloedcellen worden gemaakt) en dit onder een microscoop te onderzoeken. Andere tests kunnen genetische tests en bloedkweken zijn, wat bloedmonsters zijn, om te zoeken naar infectie in uw bloed.
Hoe wordt HLH behandeld?
De behandeling van HLH hangt af van de oorzaak, uw leeftijd waarop de ziekte begint en hoe ernstig de ziekte is. De verworven vorm van HLH kan verdwijnen wanneer uw zorgverlener de oorzaak vaststelt en de ziekte behandelt. HLH van het familiale type is meestal dodelijk als het niet wordt behandeld. Behandeling voor familiaire of persisterende verworven HLH kan zijn:
Chemotherapie (geneesmiddelen tegen kanker)
Immunotherapie (geneesmiddelen die uw immuunsysteem beïnvloeden)
Steroïden (geneesmiddelen die ontstekingen bestrijden)
Antibiotica
Antivirale middelen
Als medicamenteuze behandelingen niet werken, kunnen uw zorgverleners een stamceltransplantatie uitvoeren. Bij deze procedure vervangen gezonde beenmergcellen van een donor uw zieke beenmergcellen. Stamceltransplantatie kan in de meeste gevallen HLH genezen.
Er is geen manier om HLH te voorkomen, maar naarmate zorgverleners er meer over leren, verbetert de behandeling. De meeste kinderen die met succes worden behandeld, gaan een normaal leven leiden.
Zorgverleners doen niet regelmatig genetische tests voor HLH bij pasgeborenen, omdat de ziekte zeer zeldzaam is. Als een zorgverlener HLH diagnosticeert bij de broer of zus van een pasgeborene, is de kans dat de pasgeborene de ziekte heeft 25%. Deskundigen bevelen genetische tests aan voor deze baby's.