Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Aas syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bloedarmoede en bepaalde gewrichts- en skeletafwijkingen optreden.
Oorzaken
Veel gevallen van Aase-syndroom komen zonder een bekende reden voor en worden niet doorgegeven aan families (geërfd). Er is echter aangetoond dat sommige gevallen (45%) zijn geërfd. Deze zijn het gevolg van een verandering in 1 van de 9 genen die belangrijk zijn voor het correct maken van eiwitten (de genen maken ribosomale eiwitten).
Deze aandoening lijkt op Diamond-Blackfan-anemie en de twee aandoeningen mogen niet worden gescheiden. Een ontbrekend stuk op chromosoom 19 wordt gevonden bij sommige mensen met bloedarmoede door Diamond-Blackfan.
De anemie bij het Aase-syndroom wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling van het beenmerg, waarbij bloedcellen worden gevormd.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Afwezige of kleine knokkels
- Gespleten gehemelte
- Verminderde huidplooien bij vingergewrichten
- Misvormde oren
- Mismoedige oogleden
- Onvermogen om de gewrichten volledig te verlengen vanaf de geboorte (contractuurmisvorming)
- Smalle schouders
- Bleke huid
- Driedubbele duimen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Beenmergbiopsie
- Volledig bloedbeeld (CBC)
- echocardiogram
- röntgenstralen
Behandeling
De behandeling kan in het eerste levensjaar bloedtransfusies inhouden om bloedarmoede te behandelen.
Een steroïde medicijn, prednison genaamd, is ook gebruikt voor de behandeling van anemie geassocieerd met het syndroom van Aase. Het mag echter alleen worden gebruikt na beoordeling van de voordelen en risico's bij een zorgverlener die ervaring heeft met het behandelen van anemieën.
Een beenmergtransplantatie kan noodzakelijk zijn als een andere behandeling mislukt.
Outlook (Prognose)
De bloedarmoede neigt te verbeteren met de leeftijd.
Mogelijke complicaties
Complicaties gerelateerd aan anemie zijn onder andere:
- Vermoeidheid
- Verminderde zuurstof in het bloed
- Zwakheid
Hartproblemen kunnen tot verschillende complicaties leiden, afhankelijk van het specifieke defect.
Ernstige gevallen van Aase-syndroom zijn in verband gebracht met doodgeboorte of vroege dood.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en zwanger wilt worden.
Alternatieve namen
Aase-Smith-syndroom; Hypoplastische anemie - tripalangeale duimen, type Aase-Smith
Referenties
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan-bloedarmoede. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. De neonatale erytrocyt en zijn aandoeningen. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematologie en oncologie van kleutertijd en kindertijd. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 2.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Facial-limb defect als belangrijkste kenmerk. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk I.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.