Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Referenties
- Datum van herziening 8/5/2018
Alströmsyndroom is een zeer zeldzame ziekte. Het wordt doorgegeven aan families (geërfd). Deze ziekte kan leiden tot blindheid, doofheid, diabetes en obesitas.
Oorzaken
Het Alström-syndroom wordt op autosomaal recessieve wijze geërfd. Dit betekent dat beide ouders een kopie van het defecte gen (ALMS1) moeten doorgeven om deze ziekte te krijgen.
Het is onbekend hoe het defecte gen de stoornis veroorzaakt.
De aandoening is zeer zeldzaam.
symptomen
Veel voorkomende symptomen van deze aandoening zijn:
- Blindheid of ernstige visusstoornissen tijdens de kindertijd
- Donkere plekken van de huid (acanthosis nigricans)
- Doofheid
- Verminderde hartfunctie (cardiomyopathie), die kan leiden tot hartfalen
- zwaarlijvigheid
- Progressieve nierinsufficiëntie
- Vertraagde groei
- Symptomen van kindertijd of diabetes type 2
Af en toe kan het volgende ook voorkomen:
- Gastro-intestinale reflux
- hypothyreoïdie
- Leverstoornissen
- Kleine penis
Examens en Tests
Een oogarts (oogarts) zal de ogen onderzoeken. De persoon heeft mogelijk een verminderd gezichtsvermogen.
Tests kunnen worden uitgevoerd om te controleren:
- Bloedsuikerspiegel (om hyperglykemie te diagnosticeren)
- gehoor
- Hartfunctie
- Schildklierfunctie
- Triglycerideniveaus
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom. Behandeling voor symptomen kan zijn:
- Diabetes medicijnen
- Gehoorapparaten
- Hartmedicijn
- Vervanging schildklierhormoon
Steungroepen
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (Prognose)
Waarschijnlijk ontwikkelen zich:
- Doofheid
- Permanente blindheid
- Type 2 diabetes
Nier en leverfalen kunnen erger worden.
Mogelijke complicaties
Mogelijke complicaties zijn:
- Complicaties van diabetes
- Coronaire hartziekte (van diabetes en hoog cholesterol)
- Vermoeidheid en kortademigheid (als een slechte hartfunctie niet wordt behandeld)
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als u of uw kind symptomen van diabetes heeft. Veel voorkomende symptomen van diabetes zijn verhoogde dorst en plassen. Zoek onmiddellijk medische hulp als u denkt dat uw kind het normaal niet kan zien of horen.
Referenties
Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetische syndromen geassocieerd met obesitas. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassen en pediatrisch. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Erfelijke chorioretinale dystrofieën. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. De retinale Atlas. 2e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 2.
Torres VE, Harris PC. Cystic ziekten van de nier. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 46.
Datum van herziening 8/5/2018
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.