Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Het Ellis-van Creveld-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt.
Oorzaken
Ellis-van Creveld wordt doorgegeven aan gezinnen (geërfd). Het wordt veroorzaakt door defecten in 1 van de 2 genen van het Ellis-van Creveld syndroom (EVC en EVC2). Deze genen staan naast elkaar op hetzelfde chromosoom.
De ernst van de ziekte varieert van persoon tot persoon. Het hoogste percentage van de aandoening is te zien bij de Old Order Amish-bevolking van Lancaster County, Pennsylvania. Het is vrij zeldzaam in de algemene bevolking.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Gespleten lip of gehemelte
- Epispadias of niet-ingedaalde zaadbal (cryptorchidisme)
- Extra vingers (polydactylie)
- Beperkt bewegingsbereik
- Nagelproblemen, inclusief ontbrekende of vervormde nagels
- Korte armen en benen, vooral onderarm en onderbeen
- Korte hoogte, tussen 3,5 tot 5 voet (1 tot 1,5 meter) hoog
- Schaars, afwezig of fijn getextureerd haar
- Afwijkingen van de tanden, zoals haringen, tanden op grote afstand
- Tanden aanwezig bij de geboorte (geboorte tanden)
- Vertraagde of ontbrekende tanden
Examens en Tests
Tekenen van deze aandoening zijn onder andere:
- Groeihormoondeficiëntie
- Hartafwijkingen, zoals een gat in het hart (atriaal septumdefect), komen in ongeveer de helft van alle gevallen voor
Testen omvatten:
- X-thorax
- echocardiogram
- Genetische testen kunnen worden uitgevoerd voor mutaties in een van de twee EVC-genen
- Röntgenfoto van het skelet
- ultrageluid
- urineonderzoek
Behandeling
De behandeling hangt af van welk lichaamssysteem wordt beïnvloed en de ernst van het probleem. De aandoening zelf is niet behandelbaar, maar veel van de complicaties kunnen worden behandeld.
Steungroepen
Veel gemeenschappen hebben EVC-ondersteuningsgroepen. Vraag uw zorgverlener of het plaatselijke ziekenhuis of er in uw omgeving een is.
Outlook (Prognose)
Veel baby's met deze aandoening sterven in de vroege jeugd. Meestal komt dit door een kleine hart- of borstkas. Doodgeborenen komen vaak voor.
De uitkomst hangt af van welk lichaamssysteem erbij betrokken is en in welke mate dat lichaamssysteem betrokken is. Zoals veel genetische aandoeningen met betrekking tot botten of de fysieke structuur, is intelligentie normaal.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Botafwijkingen
- Ademhalingsproblemen
- Congenitale hartziekte (CHD), met name atriaal septumdefect (ASS)
- Nierziekte
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind symptomen van dit syndroom heeft. Als u een familiegeschiedenis van het EVC-syndroom heeft en uw kind heeft symptomen, bezoek dan uw provider.
Genetische counseling kan gezinnen helpen de toestand te begrijpen en te zorgen voor de persoon.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor aanstaande ouders uit een risicogroep, of die een familiegeschiedenis van het EVC-syndroom hebben.
Alternatieve namen
Chondroectodermale dysplasie; EVC
Afbeeldingen
Polydactyly - de hand van een baby
Chromosomen en DNA
Referenties
Horton WA, Hecht JT. Aandoeningen waarbij gebreken slecht begrepen of onbekend zijn. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk K.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.