Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Fragile X-syndroom is een genetische aandoening die veranderingen in een deel van het X-chromosoom met zich meebrengt. Het is de meest voorkomende vorm van overgeërfde verstandelijke beperking bij jongens.
Oorzaken
Fragile X-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een gen genaamd FMR1. Een klein deel van de gencode wordt verschillende keren herhaald in een gebied van het X-chromosoom. Hoe meer herhalingen, hoe groter de kans dat de aandoening optreedt.
De FMR1 gen maakt een eiwit nodig voor je hersenen om goed te kunnen functioneren. Een defect in het gen zorgt ervoor dat uw lichaam te weinig van het eiwit produceert, of helemaal niets.
Jongens en meisjes kunnen beide worden getroffen, maar omdat jongens maar één X-chromosoom hebben, zal een enkele kwetsbare X-uitbreiding waarschijnlijk ernstiger gevolgen hebben voor hen. Je kunt een fragiel X-syndroom hebben, zelfs als je ouders het niet hebben.
Een familiegeschiedenis van het fragiele-X-syndroom, ontwikkelingsproblemen of een verstandelijke beperking is mogelijk niet aanwezig.
symptomen
Gedragsproblemen geassocieerd met het fragiele X-syndroom omvatten:
- Autismespectrumstoornis
- Vertraging bij kruipen, lopen of draaien
- Hand klapperen of met de hand bijten
- Hyperactief of impulsief gedrag
- Verstandelijk gehandicapt
- Spraak- en taalvertraging
- Neiging om oogcontact te vermijden
Fysieke signalen kunnen zijn:
- Platte voeten
- Flexibele gewrichten en lage spierspanning
- Grote lichaamsafmetingen
- Groot voorhoofd of oren met een prominente kaak
- Lang gezicht
- Zachte huid
Sommige van deze problemen zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl andere zich mogelijk pas na de puberteit ontwikkelen.
Familieleden die minder herhalingen hebben in de FMR1 gen mag geen verstandelijke beperking hebben. Vrouwen kunnen vroegtijdige menopauze hebben of moeite hebben om zwanger te worden. Zowel mannen als vrouwen kunnen problemen hebben met bevingen en slechte coördinatie.
Examens en Tests
Er zijn maar weinig uiterlijke kenmerken van het fragiele X-syndroom bij baby's. Sommige dingen waar de zorgverlener naar kan zoeken zijn:
- Grote hoofdomtrek bij baby's
- Verstandelijk gehandicapt
- Grote testikels na het begin van de puberteit
- Subtiele verschillen in gezichtskenmerken
Bij vrouwen is overmatige verlegenheid het enige teken van de stoornis.
Genetische tests kunnen deze ziekte diagnosticeren.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor het fragiele X-syndroom. In plaats daarvan zijn training en educatie ontwikkeld om getroffen kinderen te helpen op het hoogst mogelijke niveau te functioneren. Klinische onderzoeken zijn aan de gang (www.clinicaltrials.gov) en er wordt gekeken naar verschillende mogelijke geneesmiddelen voor de behandeling van het fragiele-X-syndroom.
Steungroepen
Nationale Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (Prognose)
Hoe goed de persoon het doet, hangt af van de hoeveelheid verstandelijke beperkingen.
Mogelijke complicaties
Complicaties variëren, afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen. Ze kunnen zijn:
- Terugkomende oorinfecties bij kinderen
- Beroerte aandoening
Fragile X-syndroom kan een oorzaak zijn van autisme of verwante stoornissen, hoewel niet alle kinderen met het fragiele-X-syndroom deze aandoeningen hebben.
het voorkomen
Genetische counseling kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en van plan bent zwanger te worden.
Alternatieve namen
Martin-Bell-syndroom; Marker X-syndroom
Referenties
Saul RA, Tarleton JC. FMR1-gerelateerde aandoeningen. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Verstandelijk gehandicapt. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 36.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.