intersex

Inhoud

• Oorzaken
• symptomen
• Examens en Tests
• Behandeling
• Steungroepen
• Outlook (Prognose)
• Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
• Alternatieve namen
• Referenties
• Controleer Datum 9/5/2017

Intersex is een groep aandoeningen waarbij er een discrepantie is tussen de uitwendige geslachtsorganen en de interne geslachtsorganen (de teelballen en de eierstokken).

De oudere term voor deze aandoening is hermafroditisme. Hoewel de oudere termen nog steeds worden genoemd in dit artikel ter referentie, zijn ze vervangen door de meeste experts, patiënten en families. Steeds vaker worden deze aandoeningen genoemd stoornissen van de seksuele ontwikkeling (DSD's).

Oorzaken

Intersex kan worden onderverdeeld in 4 categorieën:

• 46, XX intersekse
• 46, XY intersex
• Echte gonadale intersekse
• Complexe of onbepaalde intersekse

Elk wordt hieronder in meer detail besproken. Opmerking: bij veel kinderen kan de oorzaak van intersekson onveranderd blijven, zelfs met moderne diagnostische technieken.

46, XX INTERSEX

De persoon heeft de chromosomen van een vrouw, de eierstokken van een vrouw, maar externe (buiten) geslachtsdelen die mannelijk lijken. Dit is meestal het gevolg van het feit dat een vrouwelijke foetus voor de geboorte is blootgesteld aan overmatige mannelijke hormonen. De schaamlippen ("lippen" of vouwen van de huid van de uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen) fuseren, en de clitoris vergroot en lijkt op een penis. In de meeste gevallen heeft deze persoon een normale baarmoeder en eileiders. Deze toestand wordt ook 46, XX met virilization genoemd. Vroeger heette het vrouwelijk pseudoherkaphroditisme. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken:

• Congenitale bijnierhyperplasie (de meest voorkomende oorzaak).
• Mannelijke hormonen (zoals testosteron) die tijdens de zwangerschap door de moeder worden ingenomen of worden aangetroffen.
• Mannelijke hormoonproducerende tumoren bij de moeder: dit zijn meestal ovariumtumoren. Moeders die kinderen hebben met 46, XX intersex moeten worden gecontroleerd, tenzij er een andere duidelijke oorzaak is.
• Aromatasedeficiëntie: deze is misschien niet merkbaar tot de puberteit. Aromatase is een enzym dat normaal gesproken mannelijke hormonen omzet in vrouwelijke hormonen. Te veel aromatase-activiteit kan leiden tot overmatig oestrogeen (vrouwelijk hormoon); te weinig tot 46, XX intersekse. In de puberteit kunnen deze XX-kinderen, die als meisjes zijn opgevoed, beginnen mannelijke kenmerken aan te nemen.

46, XY INTERSEX

De persoon heeft de chromosomen van een man, maar de uitwendige geslachtsdelen zijn onvolledig gevormd, dubbelzinnig of duidelijk vrouwelijk. Intern kunnen testes normaal, misvormd of afwezig zijn. Deze toestand wordt ook wel 46, XY met undervirilisatie genoemd. Vroeger heette het mannelijk pseudohermaphroditisme. De vorming van normale mannelijke uitwendige geslachtsdelen hangt af van de juiste balans tussen mannelijke en vrouwelijke hormonen. Daarom vereist het de adequate productie en functie van mannelijke hormonen. 46, XY intersex heeft veel mogelijke oorzaken:

• Problemen met de teelballen: de testikels produceren normaal gesproken mannelijke hormonen. Als de teelballen zich niet goed vormen, zal dit leiden tot ondervirilisatie. Hiervoor zijn een aantal mogelijke oorzaken, waaronder XY pure gonadale dysgenese.
• Problemen met de vorming van testosteron: Testosteron wordt gevormd door een reeks stappen. Voor elk van deze stappen is een ander enzym nodig. Tekorten in een van deze enzymen kan resulteren in onvoldoende testosteron en een verschillend syndroom van 46, XY intersex produceren. Verschillende soorten congenitale bijnierhyperplasie kunnen in deze categorie vallen.
• Problemen met het gebruik van testosteron: sommige mensen hebben normale teelballen en maken voldoende hoeveelheden testosteron aan, maar hebben nog steeds 46, XY intersex als gevolg van aandoeningen zoals 5-alfa-reductasedeficiëntie of het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS).
• Mensen met 5-alfa-reductasedeficiëntie missen het enzym dat nodig is om testosteron in dihydrotestosteron (DHT) om te zetten. Er zijn minstens 5 verschillende soorten 5-alfa-reductasedeficiëntie. Sommige van de baby's hebben normale mannelijke genitaliën, sommige hebben normale vrouwelijke geslachtsdelen en veel hebben iets daartussenin. De meeste veranderen in externe mannelijke genitaliën rond de tijd van de puberteit.
• AIS is de meest voorkomende oorzaak van 46, XY intersex. Het is ook testiculaire feminisatie genoemd. Hier zijn de hormonen allemaal normaal, maar de receptoren voor mannelijke hormonen werken niet goed. Er zijn tot nu toe meer dan 150 verschillende defecten geïdentificeerd en elk veroorzaakt een ander type AIS.

ECHTE GONADALE INTERSEX

De persoon moet zowel eierstok- als testisweefsel hebben. Dit kan in dezelfde gonade (een ovotestis) zijn, of de persoon kan 1 eierstok en 1 testis hebben. De persoon kan XX chromosomen, XY-chromosomen of beide hebben. De uitwendige geslachtsorganen kunnen dubbelzinnig zijn of lijken vrouwelijk of mannelijk te zijn. Deze toestand werd vroeger echt hermafroditisme genoemd. Bij de meeste mensen met echte gonadale intersekse is de onderliggende oorzaak onbekend, hoewel in sommige dierstudies het verband houdt met blootstelling aan pesticiden voor de gemeenschappelijke landbouw.

COMPLEXE OF NIET-BEOORDEELDE INTERSEX-STOORNISSEN VAN SEKSUELE ONTWIKKELING

Veel chromosoomconfiguraties anders dan eenvoudige 46, XX of 46, XY kunnen leiden tot stoornissen van de seksuele ontwikkeling. Deze omvatten 45, XO (slechts één X-chromosoom) en 47, XXY, 47, XXX - beide gevallen hebben een extra geslachtschromosoom, ofwel een X of een Y. Deze stoornissen resulteren niet in een aandoening waarbij er een discrepantie is tussen interne en uitwendige genitaliën. Er kunnen echter problemen zijn met geslachtshormoonniveaus, algemene seksuele ontwikkeling en veranderde aantallen geslachtschromosomen.

symptomen

De symptomen van interseks zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Ze kunnen zijn:

• Dubbelzinnige genitaliën bij de geboorte
• micropenis
• Clitoromegalie (een vergrote clitoris)
• Gedeeltelijke labiale fusie
• Blijkbaar niet-ingedaalde teelballen (die misschien eierstokken blijken te zijn) bij jongens
• Labiale of inguinale (lies) massa's (die testes kunnen blijken te zijn) bij meisjes
• Hypospadie (de opening van de penis is ergens anders dan aan de punt, bij vrouwen opent de urethra [urinekanaal] in de vagina)
• Anders ongewoon voorkomende genitaliën bij de geboorte
• Afwijkingen van de elektrolyt
• Vertraagde of afwezige puberteit
• Onverwachte veranderingen tijdens de puberteit

Examens en Tests

De volgende tests en examens kunnen worden gedaan:

• Chromosoom analyse
• Hormoonspiegels (bijvoorbeeld testosteronspiegel)
• Hormoonstimulatietesten
• Elektrolyt testen
• Specifieke moleculaire testen
• Endoscopisch onderzoek (om de afwezigheid of aanwezigheid van een vagina of cervix te verifiëren)
• Echografie of MRI om te evalueren of interne geslachtsorganen aanwezig zijn (bijvoorbeeld een baarmoeder)

Behandeling

Idealiter zou een team van professionals in de gezondheidszorg met expertise in interseks moeten samenwerken om het kind te begrijpen en te behandelen met interseks en het gezin te ondersteunen.

Ouders moeten de laatste jaren controverses en veranderingen in de behandeling van intersekse begrijpen. In het verleden was de heersende mening dat het over het algemeen het beste was om een ​​geslacht zo snel mogelijk toe te wijzen. Dit was vaak gebaseerd op de externe geslachtsdelen in plaats van het chromosomale geslacht. Ouders kregen te horen dat ze geen onduidelijkheid hadden over het geslacht van het kind. Snelle chirurgie werd vaak aanbevolen. Eierstok- of testikelweefsel van het andere geslacht zou worden verwijderd. Over het algemeen werd het gemakkelijker gevonden vrouwelijke genitaliën te reconstrueren dan functionerende mannelijke genitaliën, dus als de "juiste" keuze niet duidelijk was, werd het kind vaak als meisje aangewezen.

Meer recentelijk is de mening van veel deskundigen verschoven. Meer respect voor de complexiteit van het seksueel functioneren van vrouwen heeft hen doen besluiten dat suboptimale vrouwelijke geslachtsdelen mogelijk niet inherent beter zijn dan suboptimale mannelijke genitaliën, zelfs als de reconstructie "gemakkelijker" is. Daarnaast kunnen andere factoren belangrijker zijn bij gen-tevredenheid dan bij het functioneren van externe geslachtsorganen. Chromosomale, neurale, hormonale, psychologische en gedragsfactoren kunnen allemaal invloed hebben op genderidentiteit.

Veel deskundigen dringen er nu op aan de definitieve operatie uit te stellen zolang dit gezond is en het kind idealiter te betrekken bij de genderbeslissing.

Het is duidelijk dat intersekse een gecompliceerde kwestie is en dat de behandeling ervan gevolgen op korte en lange termijn heeft. Het beste antwoord hangt af van vele factoren, waaronder de specifieke oorzaak van de intersekse. Het is het beste om de tijd te nemen om de problemen te begrijpen voordat u een beslissing neemt. Een intersex-steungroep kan families helpen kennismaken met het nieuwste onderzoek en kan een gemeenschap bieden van andere gezinnen, kinderen en volwassen individuen die met dezelfde problemen te maken hebben gehad.

Steungroepen

Steungroepen zijn erg belangrijk voor gezinnen die te maken hebben met interseks.

Verschillende steungroepen kunnen verschillen in hun mening over dit zeer gevoelige onderwerp. Zoek er een die je gedachten en gevoelens over het onderwerp ondersteunt.

De volgende organisaties bieden verdere informatie:

• Vereniging voor X- en Y-chromosoomvariaties - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Congenitaal Bijnier Hyperplasie Onderwijs- en ondersteuningsnetwerk - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias en Epispadias Association - heainfo.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org
• Turner Syndrome Society of the United States - www.turnersyndrome.org
• XXYY-project - xxyysyndrome.org/main

Outlook (Prognose)

Zie informatie over de individuele voorwaarden. De prognose hangt af van de specifieke oorzaak van intersekse. Met begrip, ondersteuning en passende behandeling is de algehele kijk uitstekend.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Als u merkt dat uw kind ongewone genitaliën of seksuele ontwikkeling heeft, bespreek dit dan met uw zorgverzekeraar.

Alternatieve namen

Aandoeningen van seksuele ontwikkeling; dsds; pseudohermafroditisme; hermafroditisme; Hermafrodiet

Referenties

Donohoue PA. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 588.

Wherrett DK. Benadering voor het kind met een vermoedelijke stoornis van seksuele ontwikkeling. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Controleer Datum 9/5/2017

Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.