Inhoud
Geslachtsgebonden dominant is een zeldzame manier om een eigenschap of stoornis door te geven aan families. Eén abnormaal gen op het X-chromosoom kan een geslachtsgebonden dominante ziekte veroorzaken.
Gerelateerde termen en onderwerpen zijn onder meer:
- Autosomaal dominant
- Autosomaal recessief
- chromosome
- Gen
- Erfelijkheid en ziekte
- Erfenis
- Geslachtsgebonden recessief
Informatie
Overerving van een specifieke ziekte, aandoening of eigenschap hangt af van het type chromosoom dat wordt beïnvloed. Het kan een autosomaal chromosoom of een geslachtschromosoom zijn. Het hangt er ook van af of de eigenschap dominant of recessief is. Geslachtsgebonden ziekten worden geërfd door een van de geslachtschromosomen, die de X- en Y-chromosomen zijn.
Dominante overerving treedt op wanneer een abnormaal gen van een ouder een ziekte kan veroorzaken, hoewel een aanpassingsgen van de andere ouder normaal is. Het abnormale gen domineert het genenpaar.
Voor een X-gebonden dominante stoornis: als de vader het abnormale X-gen draagt, zullen al zijn dochters de ziekte erven en krijgt geen van zijn zonen de ziekte. Dat komt omdat dochters altijd het X-chromosoom van hun vader erven. Als de moeder het abnormale X-gen draagt, zal de helft van al hun kinderen (dochters en zonen) de ziekte-tendens erven.
Als er bijvoorbeeld vier kinderen zijn (twee jongens en twee meisjes) en de moeder is getroffen (ze heeft één abnormale X en heeft de ziekte), maar de vader heeft niet het abnormale X-gen, de verwachte kansen zijn:
- Twee kinderen (een meisje en een jongen) krijgen de ziekte
- Twee kinderen (een meisje en een jongen) krijgen de ziekte niet
Als er vier kinderen zijn (twee jongens en twee meisjes) en de vader is getroffen (hij heeft één abnormale X en heeft de ziekte) maar de moeder is dat niet, de verwachte kansen zijn:
- Twee meisjes zullen de ziekte hebben
- Twee jongens zullen de ziekte niet hebben
Deze kansen betekenen niet dat de kinderen die de abnormale X erven ernstige symptomen van de ziekte zullen vertonen. De kans op overerving is nieuw bij elke conceptie, dus deze verwachte kansen zijn misschien niet wat er daadwerkelijk in een gezin gebeurt. Sommige X-gebonden dominante stoornissen zijn zo ernstig dat mannen met de genetische stoornis voor de geboorte kunnen overlijden. Daarom kan het aantal miskramen in het gezin toenemen of zijn er minder mannelijke kinderen dan verwacht.
Alternatieve namen
Inheritance - sex-linked dominant; Genetica - geslachtsgebonden dominant; X-gebonden dominant; Y-gekoppelde dominant
Afbeeldingen
Genetica
Referenties
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek van de huisartsgeneeskunde. 9de ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Menselijke basisgenetica en patronen van overerving. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geslachtsgebonden en niet-traditionele vormen van overerving. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medische genetica. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 5.
Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 40.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.