aminoacidurie

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 5 April 2021
Updatedatum: 19 November 2024
Anonim
Patologia lezione 5
Video: Patologia lezione 5

Inhoud

Aminoacidurie is een abnormale hoeveelheid aminozuren in de urine. Aminozuren zijn de bouwstenen voor eiwitten in het lichaam.


Hoe de test wordt uitgevoerd

Een urinemonster met schone vangst is nodig. Dit gebeurt vaak op het kantoor van uw zorgverlener of in de gezondheidskliniek.

Hoe je je op de test voorbereidt

Meestal hoeft u voor deze test geen speciale stappen te ondernemen. Zorg ervoor dat uw leverancier alle geneesmiddelen kent die u recentelijk hebt gebruikt. Als deze test wordt uitgevoerd op een baby die borstvoeding geeft, zorg dan dat de leverancier weet welke medicijnen de zogende moeder neemt.

Hoe de test zal voelen

De test omvat alleen normaal urineren.

Waarom de test wordt uitgevoerd

Deze test wordt gedaan om aminozuurniveaus in de urine te meten. Er zijn veel verschillende soorten aminozuren. Het is gebruikelijk dat sommige soorten in de urine worden aangetroffen. Verhoogde niveaus van individuele aminozuren kunnen een teken zijn van een probleem met het metabolisme.


Normale resultaten

De specifieke waarde wordt gemeten in mmol / mol creatinine. De onderstaande waarden vertegenwoordigen normale waarden in 24 uur urine voor volwassenen.

Alanine: 9 tot 98

Arginine: 0 tot 8

Asparagine: 10 tot 65

Asparaginezuur: 5 tot 50

Citrulline: 1 tot 22

Cystine: 2 tot 12

Glutaminezuur: 0 tot 21

Glutamine: 11 tot 42

Glycine: 17 tot 146

Histidine: 49 tot 413

Isoleucine: 30 tot 186

Leucine: 1 tot 9

Lysine: 2 tot 16

Methionine: 2 tot 53

Ornithine: 1 tot 5

Fenylalanine: 1 tot 5

Proline: 3 tot 13

Serine: 0 tot 9

Taurine: 18 tot 89

Threonine: 13 tot 587

Tyrosine: 3 tot 14

Valine: 3 tot 36

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw provider over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

De bovenstaande voorbeelden tonen de algemene resultatenmetingen voor deze tests. Sommige laboratoria gebruiken verschillende metingen of testen verschillende exemplaren.


Wat abnormale resultaten betekenen

Verhoogde totale urine-aminozuren kunnen te wijten zijn aan:

  • alkaptonuria
  • Ziekte van Canavan
  • cystinose
  • Cystathioninuria
  • Fructose-intolerantie
  • galactosemie
  • Hartnup-ziekte
  • homocystinurie
  • hyperammonemia
  • hyperparathyroïdie
  • Maple siroop urine-ziekte
  • Methylmalonic acidemia
  • Multipel myeloom
  • Ornithine transcarbamylase-deficiëntie
  • osteomalacie
  • Propionzuuracidemie
  • Rachitis
  • Tyrosinemie type 1
  • Tyrosinemie type 2
  • Virale hepatitis
  • Ziekte van Wilson

overwegingen

Screening van zuigelingen op verhoogde niveaus van aminozuren kan helpen bij het opsporen van problemen met de stofwisseling. Een vroege behandeling van deze aandoeningen kan complicaties in de toekomst voorkomen.

Alternatieve namen

Aminozuren - urine; Urine-aminozuren

Afbeeldingen


  • Urine monster

  • Aminoacidurie-urinetest

Referenties

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Niertransport van aminozuren en oligopeptiden en aminoacidurieën. In: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Seldin en Giebisch's The Kidney. 5e druk. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: hoofdstuk 71.

Dietzen DJ. Aminozuren, peptiden en eiwitten. In: Rifai N, ed. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofdstuk 28.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.

Riley RS, McPherson RA. Basisonderzoek van urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en beheer volgens laboratoriummethoden. 23e ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 28.

Evaluatie Datum 1-5-2017

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.