Ellie McGinn heeft een zeldzame genetische ziekte die de krachtcentrales van haar cellen aantast, mitochondriën genaamd. Als onderdeel van een les over mitochondriale aandoeningen deelden Ellie en haar vader hun ervaringen met de ziekte met medische studenten van Johns Hopkins. Ellie wordt behandeld door artsen van het Kennedy Krieger Institute en het Johns Hopkins 'McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Lees hier meer over de IGM: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Of bekijk meer van Ellie's verhaal op http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Als iemand les geeft bij Johns Hopkins, luisteren de leerlingen. 0: 04.9 Maar als die persoon zeven jaar is, 0: 07.0, beweegt het publiek zich naar het puntje van hun stoel. 0: 09.9 Ontmoet Ellie McGinn, 0: 11.1, een energiek meisje met een zeldzame genetische aandoening, bekend als LBSL. 0: 15.6 Mijn voeten deden veel pijn en ik begon te vallen. 0: 19.8 Vandaag is ze op bezoek bij Johns Hopkins om studenten te helpen 0: 22.8 beter te begrijpen wat haar toestand is die de mitochondriën in haar 0: 26.1-cellen aantast, vooral in haar hersenen en ruggenmerg. 0: 29.8 Het manifesteert zich in pijn in de voeten en een laag evenwicht, 0: 33.6 in wezen een hersenziekte waarbij een belangrijk onderdeel van 0: 36.6 de hersenen niet worden geproduceerd vanwege haar toestand. 0: 40.0 Het is zo zeldzaam dat er minder dan 100 gevallen bekend zijn. 0: 43.5 Het moeilijk maken om een diagnose te stellen en te behandelen. 0: 45.9 De grootste hindernis is eigenlijk om een ziekte te behandelen waarvoor je 0: 48.9 een meetbaar doel moet hebben. 0: 51.0 En bij echt zeldzame ziekten is het erg moeilijk om erachter te komen wat 0: 53.8 dat meetbare doel is. 0: 55.1 Daarom doen Ellie en haar vader 0: 55.9 er alles aan om doktoren te helpen en leren de leerlingen van 0: 58.2 hoe ze kinderen met deze aandoening moeten behandelen. 1: 01.1 De volgende ronde van Amerika's top 1: 02.4 artsen van de topinstelling horen hierover. 1: 04.9 Ze horen er op een actieve manier over en 1: 06.4 ze gaan in contact met een kind dat daadwerkelijk 1: 09.0 van de ziekte heeft. 1: 09.7 Wat denk je? Wat is je favoriete eten? 1: 11.8 kegelen. 1: 13.2 [LACH] Ik wil dat de studenten 1: 15.5 deze ervaring onthouden, onthoud Ellie, 1: 17.5 onthoud haar familie en neem ze mee naar de toekomst 1: 19.5 Of het nu is wat ze 1: 21.0 kiezen om na te jagen of gewoon een patiënt en 1: 22.9 erkennen dat ik een beetje dieper zou moeten nadenken. 1: 25.6 Hoewel er geen remedie bekend is, gaat Ellie verder met 1: 29.3 om de toekomst van de geneeskunde te inspireren hier in Johns Hopkins 1: 33.1 in de hoop dat er ooit een remedie zal worden gevonden voor 1: 36,6 kinderen zoals zij overal. de wereld. 1: 39.3 MUZIEK