Inhoud
- Wat is alfa-thalassemie?
- Wat veroorzaakt alfa-thalassemie?
- Wie loopt er risico op alfa-thalassemie?
- Wat zijn de symptomen van alfa-thalassemie?
- Hoe wordt alfa-thalassemie gediagnosticeerd?
- Hoe wordt alfa-thalassemie behandeld?
- Leven met alfa-thalassemie
- Kernpunten over alfa-thalassemie
Wat is alfa-thalassemie?
Thalassemie (thal-uh-SEE-mee-uh) is een bloedziekte die wordt overgeërfd. Dit betekent dat het wordt doorgegeven van een of beide ouders via hun genen. Als u thalassemie heeft, maakt uw lichaam minder hemoglobine aan dan normaal. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit in rode bloedcellen. Het vervoert zuurstof naar alle delen van het lichaam.
Er zijn 2 hoofdtypen thalassemie: alfa en bèta. Voor elk type worden verschillende genen beïnvloed.
Thalassemie kan lichte of ernstige bloedarmoede veroorzaken. Bloedarmoede treedt op als uw lichaam niet genoeg rode bloedcellen of hemoglobine heeft. De ernst en het type bloedarmoede hangt af van het aantal genen dat is aangetast.
Wat veroorzaakt alfa-thalassemie?
Alfa-thalassemie treedt op wanneer sommige of alle 4 genen die hemoglobine (de alfaglobinegenen) maken, ontbreken of beschadigd zijn.
Er zijn 4 soorten alfa-thalassemie:
Alpha-thalassemie stille drager. Eén gen ontbreekt of is beschadigd, en de andere 3 zijn normaal. Bloedonderzoek is meestal normaal. Uw rode bloedcellen zijn mogelijk kleiner dan normaal. Omdat je een stille drager bent, heb je geen tekenen van de ziekte, maar kun je het beschadigde gen wel doorgeven aan je kind. Dit wordt bevestigd door DNA-tests.
Drager van alfa-thalassemie. Twee genen ontbreken. U kunt een lichte bloedarmoede hebben.
Hemoglobine H-ziekte. Drie genen ontbreken. Dit laat slechts 1 werkend gen over. U kunt matige tot ernstige bloedarmoede hebben. Symptomen kunnen verergeren met koorts. Ze kunnen ook erger worden als u wordt blootgesteld aan bepaalde medicijnen, chemicaliën of infectieuze agentia. Bloedtransfusies zijn vaak nodig. U heeft een groter risico om een kind te krijgen met alfa-thalassemie major.
Alpha thalassemie major. Alle 4 de genen ontbreken. Dit veroorzaakt ernstige bloedarmoede. In de meeste gevallen sterft een baby met deze aandoening voor de geboorte.
Wie loopt er risico op alfa-thalassemie?
Dit is een erfelijke ziekte die is geërfd van een of beide ouders. De enige risicofactor is een familiegeschiedenis van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van alfa-thalassemie?
Verschillende mensen zullen verschillende symptomen hebben, afhankelijk van het type alfa-thalassemie dat wordt geërfd. Veel voorkomende symptomen voor elk type kunnen zijn:
Stille alfa-thalassemie-drager. Dit type heeft geen symptomen.
Drager van alfa-thalassemie. U kunt een lichte bloedarmoede hebben. U heeft misschien geen symptomen. Of u kunt milde symptomen hebben, zoals lichte vermoeidheid of intolerantie voor inspanning.
Hemoglobine H-ziekte. Dit type veroorzaakt matige tot ernstige symptomen. Deze omvatten gebrek aan energie (vermoeidheid) en intolerantie voor inspanning. U kunt ook een vergrote lever of milt, een gelige huid en beenulcera hebben. U heeft een groter risico om een kind te krijgen met het meest ernstige type, alfa-thalassemie major.
Alpha thalassemie major. Baby's met dit type sterven meestal voordat ze worden geboren.
Hoe wordt alfa-thalassemie gediagnosticeerd?
Alfa-thalassemie wordt het meest aangetroffen in deze delen van de wereld:
Afrika
Midden-Oosten
India
Zuid-Oost Azië
Zuid China
mediterrane regio
De volgende tests kunnen helpen om te bepalen of u drager bent en de aandoening kunnen doorgeven aan uw kinderen:
Volledig bloedbeeld (CBC). Deze test controleert de grootte, het aantal en de rijpheid van verschillende bloedcellen in een bepaald bloedvolume.
Hemoglobine-elektroforese met A2- en F-kwantificering. Een laboratoriumtest die vertelt welk type hemoglobine aanwezig is.
FEP (vrij erytrocyt protoporfyrine) en ferritine. Deze test wordt gedaan om bloedarmoede door ijzertekort uit te sluiten.
Al deze tests kunnen worden gedaan met een enkel bloedmonster. Bij een zwangere vrouw wordt de baby gediagnosticeerd met behulp van CVS (vlokkentest) of vruchtwaterpunctie. Een DNA-test is nodig om de diagnose alfa-thalassemie te stellen.
Hoe wordt alfa-thalassemie behandeld?
Uw zorgverlener zal op basis van:
Uw leeftijd, algehele gezondheid en medische geschiedenis
Wat ben je ziek
Hoe goed u met bepaalde medicijnen, procedures of therapieën kunt omgaan
Hoe lang de aandoening naar verwachting zal duren
Uw mening of voorkeur
De behandeling kan zijn:
Dagelijkse doses foliumzuur
Bloedtransfusies (indien nodig)
Een operatie om uw milt te verwijderen
Geneesmiddelen om extra ijzer uit uw lichaam te verminderen (zogenaamde ijzerchelatietherapie)
Vermijding van bepaalde oxiderende geneesmiddelen bij de hemoglobine-H-ziekte
Leven met alfa-thalassemie
Mensen met alfa-thalassemie hebben mogelijk geen symptomen. Of ze kunnen veel symptomen hebben. Als u geen symptomen heeft, wilt u misschien toch een specialist raadplegen. Hij of zij kan u helpen de risico's van overdracht van de ziekte op uw kinderen te begrijpen.
Als u symptomen heeft, overleg dan met uw zorgverlener. Hij of zij kan u helpen de beste behandeling te vinden om de symptomen van bloedarmoede te verminderen.
Kernpunten over alfa-thalassemie
Een thalassemie is een erfelijke bloedziekte. Het zorgt ervoor dat het lichaam minder hemoglobine aanmaakt dan normaal.
Er zijn 4 verschillende soorten alfa-thalassemie.
Deze aandoening veroorzaakt milde tot ernstige bloedarmoede, gebaseerd op het type alfa-thalassemie dat wordt overgeërfd.
Mensen met deze aandoening kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen.
Er is geen medicijn. Behandeling kan de symptomen verminderen.