Inhoud
- APC I1307K Symptomen
- APC I1307K Diagnose
- Familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek
- APC I1307K-behandeling
In 1997 vond een onderzoeksteam van Johns Hopkins een erfelijke genetische mutatie genaamd APC I1307K. Adenomateuze polyposis coli (APC) is een gen dat tumorgroei onderdrukt. Als het APC-gen defect is, wordt het gen onstabiel en gevoeliger voor aanvullende veranderingen die kunnen leiden tot kartel- en endeldarmkanker.
De APC I1307K-mutatie wordt voornamelijk aangetroffen bij mensen van Asjkenazisch-joodse afkomst (joden van Oost-Europese of Russische afkomst). Onderzoekers geloven dat 6 procent van de Asjkenazische joden deze genmutatie dragen, waardoor ze een significant hoger risico lopen op het ontwikkelen van karteldarm- en endeldarmkanker.
APC I1307K Symptomen
Veel patiënten met darmkanker en endeldarmkanker ervaren in de vroege stadia geen symptomen. In feite verschijnen de symptomen mogelijk pas als de ziekte zich in een vergevorderd stadium bevindt. Routinematige screening op colon- en endeldarmkanker is erg belangrijk. Zelfs kinderen vanaf 11 jaar moeten worden gescreend als er een familiegeschiedenis is van kartel- en endeldarmkanker.
Veel symptomen van kartel- en endeldarmkanker zijn ook symptomen van andere kartelaandoeningen. Daarom is het belangrijk om een ervaren gastro-enteroloog te zien die de nodige tests kan uitvoeren en een juiste diagnose kan stellen.
Symptomen kunnen de volgende zijn:
- Bloed in de ontlasting
- Onverklaarbare diarree
- Een lange periode van obstipatie
- Buikkrampen
- Een afname van de grootte van de ontlasting
- Opgezette buik (gaspijn, opgeblazen gevoel, volheid en krampen)
- Onverklaarbaar gewichtsverlies
- Braken en lethargie
APC I1307K Diagnose
Als u van Ashkenazi-joodse afkomst bent, kan uw arts een genetische test aanbevelen om naar deze genmutatie te zoeken.
Meer informatie over het diagnosticeren van APC I1307K:
Genetische test
Genetisch testen omvat een eenvoudige bloedtest. De test voor APC I1307K scant alleen op die specifieke genmutatie. Het zoekt niet naar genmutaties die andere vormen van colon- en endeldarmkanker veroorzaken.
Voordat u een genetische test krijgt, moet u erfelijkheidsadvies ondergaan. Deze afspraak helpt u na te denken over de vele problemen die bij genetisch testen komen kijken en om te begrijpen welke invloed testen op u hebben.
Testen op de APC I1307K-mutatie: bent u een kandidaat?
U moet genetische tests overwegen als u van Asjkenazisch-joodse afkomst bent en een familiegeschiedenis heeft van kartel- en endeldarmkanker of poliepen. Familiegeschiedenis wordt gedefinieerd als het hebben van ten minste één naast familielid met kanker of poliepen. Asjkenazische joden zonder een familiegeschiedenis van colon- of endeldarmkanker willen misschien toch worden getest.
Positief testresultaat voor APC I1307K
Als uw test positief is voor de genetische mutatie, raden experts het volgende aan:
- Als u nog geen darmkanker of poliepen heeft: U moet elke drie jaar een routinematige colonoscopie ondergaan, beginnend op de leeftijd van 35, of vijf tot tien jaar vóór de vroegste leeftijd waarop kanker of poliepen in uw familie voorkwamen.
- Als u een persoonlijke voorgeschiedenis heeft van darmkanker of poliepen: U moet elke twee jaar een routinematige colonoscopie ondergaan of zo vaak als uw arts aanbeveelt.
- Als u een familielid bent van iemand die positief heeft getest op de genmutatie: U moet ook overwegen om te adviseren en te testen.
Het is belangrijk om poliepen of kanker vroegtijdig op te sporen. De behandeling is succesvoller wanneer kanker in een vroeg stadium wordt opgemerkt.
Familiegeschiedenis en lichamelijk onderzoek
Ons team houdt een gedetailleerd dossier bij van uw medische geschiedenis, inclusief uw persoonlijke en familiegeschiedenis.
Er wordt een grondig lichamelijk onderzoek uitgevoerd. (Bovendien kunnen laboratoriumtests worden besteld.) Uw lichamelijk onderzoek kan een digitaal rectaal onderzoek omvatten. Tijdens deze pijnloze procedure zal uw arts een gehandschoende, gesmeerde vinger in het rectum steken om voorzichtig te voelen of er afwijkingen zijn.
Fecale occulte bloedtest
Deze test zoekt naar occult (verborgen) bloed in de ontlasting. Voor deze test:
- Je ontvangt drie kleine kaartjes. Plaats een ontlastingsmonster van drie opeenvolgende stoelgangen op elke kaart.
- Een klein deel van de ontlasting wordt op een speciale teststrip geplaatst.
- De ontlasting wordt geanalyseerd op bloedsporen.
Flexibele sigmoïdoscopie
Een flexibele sigmoïdoscopie wordt gebruikt om het rectum en de onderste dikke darm te onderzoeken. Voorafgaand aan een flexibele sigmoïdoscopie moet uw dikke darm vrij zijn van ontlasting om goed zicht mogelijk te maken. De voorbereidingen kunnen een vloeibaar dieet, een klysma en laxeermiddelen omvatten.
Tijdens de procedure:
- Uw arts brengt de sigmoïdoscoop door het rectum en in de anus en dikke darm. Dit gebied wordt gecontroleerd om te zien of er kanker of poliepen aanwezig zijn.
- Uw arts kan een biopsietang door de scoop steken om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse. De procedure kan wat krampen of ongemak veroorzaken.
Colonoscopie
Een colonoscopie is de beste manier om poliepen of kanker te detecteren, omdat het verder in de darm reikt dan een sigmoïdoscopie. Uw dikke darm moet vrij zijn van ontlasting, zodat uw arts goed zicht heeft. De voorbereidingen kunnen een vloeibaar dieet, een klysma en laxeermiddelen omvatten. U bent verdoofd vóór de ingreep.
Tijdens een colonoscopie:
- Uw arts brengt de colonoscoop door het rectum en in de anus en dikke darm om te controleren op kanker en poliepen.
- Een biopsietang kan door de scoop worden ingebracht om een klein stukje weefsel te verwijderen voor verdere analyse.
- Als er een poliep wordt gevonden, kan deze via de colonoscoop worden verwijderd.
- U kunt wat krampen of ongemak ervaren.
Barium klysma
Een bariumklysma (ook wel een lagere GI-serie genoemd) wordt gebruikt om een röntgenfoto van het rectum en de dikke darm te maken. Vóór de ingreep moet u de ontlasting uit uw dikke darm verwijderen. De preparaten kunnen een vloeibaar dieet, een klysma of laxeermiddelen omvatten.
Tijdens een bariumklysma:
- Een bariumpreparaat (contrastmateriaal) wordt via een rectale buis ingebracht.
- De barium schetst de dikke darm en benadrukt eventuele afwijkingen.
- Er wordt een röntgenfoto gemaakt.
- Als er poliepen of kanker aanwezig zijn, kunnen ze worden gevisualiseerd.
APC I1307K-behandeling
De behandeling voor APC I1307K varieert. Als uw arts tijdens het onderzoek kanker heeft vastgesteld, zal hij of zij een operatie aanbevelen.