Inhoud
Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) is een genetische aandoening waarbij de normale hartspier wordt vervangen door fibreus vetweefsel, voornamelijk in het rechterventrikel. De belangrijkste reden waarom ARVC belangrijk is, is dat het potentieel gevaarlijke hartritmestoornissen kan veroorzaken. (ARVC is de 'nieuwe' naam voor deze aandoening, die vroeger 'aritmogene rechterventrikeldysplasie' heette.)ARVC is ongebruikelijk, maar niet zeldzaam. Als je ernaar zoekt, komt het voor bij een op de 2000 tot 5000 volwassenen. De enige keer dat het publiek over het algemeen over ARVC hoort, is wanneer een jonge atleet plotseling overlijdt, aangezien ARVC een van de hartaandoeningen is die gepaard gaan met een plotselinge dood bij jonge atleten.
Symptomen
Hoewel ARVC een cardiomyopathie is - dat wil zeggen een hartspierziekte - veroorzaakt het slechts zelden spierproblemen die uitgebreid genoeg zijn om hartfalen te veroorzaken. De klinische betekenis ervan is eerder dat het hartritmestoornissen kan veroorzaken - in het bijzonder premature ventriculaire complexen, ventriculaire tachycardie en soms ventrikelfibrilleren.
De symptomen die door ARVC worden veroorzaakt, houden meestal verband met de aritmieën die het kan veroorzaken. Mensen met ARVC beschrijven gewoonlijk episodes van hartkloppingen, duizeligheid of syncope. Helaas kan een plotselinge dood ook optreden, en helaas nog meer, kan een plotselinge dood het allereerste teken zijn dat er een hartprobleem is.
Hoewel ARVC op elk moment een plotselinge dood kan veroorzaken, lijkt deze gebeurtenis vaker op te treden tijdens episodes van lichamelijke inspanning dan in rust. Dit is de reden waarom ARVC een van de aandoeningen is die een plotselinge dood veroorzaakt bij ogenschijnlijk gezonde, jonge atleten. Omdat plotselinge dood echter ook kan optreden tijdens routinematige activiteiten of in rust, is het niet voldoende om het risico bij mensen met ARVC te verminderen.
Veel mensen met ARVC - tot 40% - zullen helemaal geen symptomen hebben en worden pas gediagnosticeerd als ze worden gescreend op de aandoening, omdat een familielid de diagnose heeft gekregen.
Diagnose
Het diagnosticeren van ARVC wordt bereikt door het elektrocardiogram (dat vaak een bepaalde configuratie van het QRS-complex laat zien) en een echocardiogram (dat vaak karakteristieke afwijkingen in de hartspier van de rechterventrikel en soms van de linkerventrikel laat zien) te onderzoeken.
Als de diagnose twijfelachtig blijft, kan een cardiale MRI soms helpen om dingen vast te stellen. Genetische tests kunnen ook nuttig zijn bij het stellen van de diagnose en worden aanbevolen voor alle mensen met deze aandoening.
Hoewel elektrofysiologisch testen soms nuttig kan zijn bij het onderscheiden van ventriculaire tachycardie als gevolg van ARVC en ventriculaire tachycardie veroorzaakt door andere hartaandoeningen, is dergelijk testen niet routinematig nuttig en is meestal niet vereist.
Als de diagnose eenmaal is gesteld, wordt genetische screening ook aanbevolen voor eerstegraads familieleden. Ongeveer een op de drie eerstegraads familieleden van een persoon met ARVC zal uiteindelijk ook deze aandoening ontwikkelen.
Behandeling
Het belangrijkste doel bij de behandeling van ARVC is het voorkomen van plotselinge hartdood door ventriculaire tachycardie of fibrillatie.
Omdat plotselinge dood vaak wordt geassocieerd met lichaamsbeweging in deze toestand, moeten atleten met ARVC zich onthouden van alle competitieve sporten, met mogelijke uitzondering van activiteiten met een lage intensiteit, zoals golfen of bowlen. Bovendien moeten ze zich onthouden van elke activiteit die aanzienlijke hartkloppingen veroorzaakt.
De aritmieën die gepaard gaan met ARVC lijken te worden veroorzaakt door sympathische stimulatie - het deel van het autonome zenuwstelsel dat de adrenalineniveaus verhoogt en verantwoordelijk is voor de vecht- of vluchtreactie. Dit is de reden waarom lichaamsbeweging een probleem is met ARVC. Daarom raden de meeste cardiologen het gebruik van bètablokkers aan bij deze aandoening om het effect van adrenaline in het hart te verminderen.
Zoals eerder opgemerkt, is simpelweg afzien van lichaamsbeweging vaak niet voldoende. Implanteerbare defibrillatoren worden sterk aanbevolen voor veel mensen met ARVC, in het bijzonder voor iedereen die een episode van hartstilstand, een episode van aanhoudende ventriculaire tachycardie, een episode van onverklaarde syncope heeft gehad of bij wie het echocardiogram een uitgebreide betrokkenheid van de hartspier laat zien. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Voor mensen met ARVC die geen van deze aandoeningen hebben, lijkt het risico op een plotselinge dood laag te zijn, zolang ze inspanningsbeperkingen volgen en hun bètablokkers gebruiken.
Bij mensen met ARVC die aanhoudende ventriculaire aritmieën hebben gehad, lijkt de prognose op de lange termijn redelijk goed te zijn als ze lichaamsbeweging vermijden, bètablokkers gebruiken, een implanteerbare defibrillator krijgen en (in sommige gevallen) een antiaritmicum gebruiken.
Een woord van Verywell
Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie is een genetische aandoening die mogelijk dodelijke hartritmestoornissen kan veroorzaken en is een van de oorzaken van plotselinge dood bij jonge atleten. Met agressieve behandeling zullen mensen met deze aandoening het doorgaans redelijk goed doen.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst