Inhoud
- Wat is aritmogene rechterventrikeldysplasie / cardiomyopathie?
- Wat veroorzaakt ARVD / C?
- Wat zijn de symptomen van ARVD / C?
- Hoe wordt de diagnose ARVD / C gesteld?
- Hoe wordt ARVD / C behandeld?
- Wat is de prognose voor ARVD / C?
- Differentiële diagnose
Wat is aritmogene rechterventrikeldysplasie / cardiomyopathie?
Aritmogene rechterventrikeldysplasie / cardiomyopathie (ARVD / C) is een zeldzame familiaire aandoening die ventriculaire tachycardie en plotselinge hartdood kan veroorzaken bij jonge, ogenschijnlijk gezonde personen. Het klinische kenmerk van de ziekte zijn ventriculaire aritmieën, die voornamelijk uit de rechterkamer komen. Het pathologische kenmerk van de ziekte is fibrofatty-vervanging van het rechterventrikel myocardium.
Wat veroorzaakt ARVD / C?
ARVD / C wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor desmosomale eiwitten. Deze eiwitten zijn betrokken bij cel-tot-celadhesie. Deze belangrijke observatie helpt verklaren waarom ARVD / C vaker voorkomt bij atleten en het vertraagde begin van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van ARVD / C?
Symptomen van ARVD / C zijn onder meer:
- Aritmieën- Een afwijking in de timing of het patroon van een hartslag die zich presenteert als een versnelde hartslag, overslaan van hartslag, hartkloppingen of een fladderend gevoel
- Vroegtijdige ventriculaire contracties- extra of onregelmatige hartslag die optreden wanneer het elektrische signaal begint in de onderste kamer van het hart (het ventrikel)
- Ventriculaire tachycardie (VT)- een reeks snelle hartslagen, afkomstig uit het ventrikel. Dit kan slechts enkele slagen duren of kan aanhouden en leiden tot levensbedreigende aritmieën. VT kan zwakte, misselijkheid, braken en duizeligheid veroorzaken, evenals gevoelens van een hartverscheurend of overslaan.
- Syncope- Ook flauwvallen of plotseling bewustzijnsverlies genoemd
- Hartfalen- Zelden zijn de eerste symptomen van een patiënt de symptomen die verband houden met rechterhartfalen, waaronder zwakte, zwelling van de voet en enkel (perifeer oedeem), vochtophoping in de buik (ascites), evenals aritmische symptomen.
- Plotselinge hartstilstand- Bij sommige patiënten is het eerste teken van ARVD / C een plotselinge hartstilstand, waarbij het hart stopt met kloppen en bloed naar de rest van de lichaamsorganen pompt. Dit kan de dood tot gevolg hebben als het niet binnen enkele minuten wordt behandeld.
Hoe wordt de diagnose ARVD / C gesteld?
De diagnose ARVD / C is gebaseerd op het voldoen aan een reeks specifieke criteria die rekening houden met ECG-afwijkingen, aritmieën, structurele afwijkingen en weefselkenmerken, evenals familiegeschiedenis en genetica. In 1994 stelde een internationale werkgroep criteria voor voor de klinische diagnose van ARVD / C, gebaseerd op deze verschillende categorieën. Deze criteria waren zeer specifiek voor ARVD / C, maar ze misten gevoeligheid bij het diagnosticeren van mildere of atypische presentaties. Deze diagnostische criteria zijn in 2010 herzien en omvatten nu zowel technologische als genetica. Informatie van elektrocardiogrammen (ECG's), signaalgemiddelde ECG's, inspanningsstresstests, Holter-monitoren, echocardiogrammen, MRI's, familiegeschiedenis en genetische tests zijn belangrijk bij het toepassen van de diagnostische criteria. Bekijk een vergelijkingstabel van de ARVD / C-diagnosecriteria voor 1994 en 2010.
De diagnostische criteria voor ARVD / C
EEN definitieve diagnose van ARVD / C bestaat uit de volgende criteria-opties uit verschillende categorieën:
- Twee belangrijke criteria, of
- Een hoofdcriterium en twee secundaire criteria, of
- Vier kleine criteria
EEN borderline diagnose bestaat uit de volgende criteria-opties uit verschillende categorieën:
- Een hoofdcriterium en een klein criterium, of
- Drie kleine criteria
EEN mogelijke diagnose bestaat uit de volgende criteria-opties uit verschillende categorieën:
- Een belangrijk criterium, of
- Twee kleine criteria
Testen
Er is geen enkele test die ARVD / C kan vaststellen of uitsluiten. De criteria die worden gebruikt om ARVD / C te bepalen, zijn een lichamelijk onderzoek, familiegeschiedenis, verschillende harttesten en genetische informatie. Tests kunnen zijn:
- Elektrocardiogram
- Signaalgemiddeld elektrocardiogram
- 24-uurs Holter Monitor
- Oefening Stress Test
- Echocardiogram
- Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Cardiale computertomografie (CT)
- Genetische test
- Elektrofysiologische studie
- Rechter ventriculogram (RV angiogram)
- Cardiale biopsie
Hoe wordt ARVD / C behandeld?
Behandelingsopties verschillen per patiënt en zijn gebaseerd op de cardiale testresultaten van de patiënt, medische geschiedenis en de aan- of afwezigheid van genetische mutaties. De drie meest voorkomende behandelingen voor aritmieën zijn medicatie, implanteerbare cardioverter-defibrillatoren (ICD's) en katheterablatie.
Medicatie
Medicijnen kunnen worden gebruikt om het aantal episodes en de ernst van een aritmie te verminderen. Medicijnen veranderen de elektrische eigenschappen van het hart op twee manieren:
- Direct: de medicijnen beïnvloeden de elektrische stromen in het hart
- Indirect: Medicijnen zoals bètablokkers blokkeren de effecten van adrenaline of verbeteren de bloedtoevoer naar het hart.
Bètablokkers verlagen de hartslag, bloeddruk en de effecten van adrenaline. Ze zijn een veilige en veelgebruikte medicatie.
Als patiënten ondanks behandeling met bètablokkers ventriculaire tachycardie ervaren, kunnen anti-aritmica, zoals sotolol of amiodaron, worden aanbevolen. ACE-remmers kunnen ook helpen om de belasting van het hart te verminderen en de ontwikkeling van hartfalen te voorkomen. Houd er rekening mee dat alle medicijnen bijwerkingen kunnen veroorzaken en dat er elk jaar nieuwe medicijnen worden ontwikkeld.
Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD)
Implanteerbare cardioverter-defibrillatoren worden vaak gebruikt om patiënten met ARVD / C te behandelen. Deze apparaten bewaken continu de hartslag en geven automatisch een kleine elektrische schok aan het hart als zich een onregelmatige hartslag of een snel aanhoudend hartritme voordoet. Dit kan tijdelijk ongemak veroorzaken, dat door sommige patiënten wordt beschreven als 'tegen de borst geschopt' worden.
ICD's kunnen ook functioneren als pacemakers en zowel langzame als snelle ritmes behandelen. Ze moeten elke drie tot zes maanden worden gecontroleerd en moeten mogelijk elke vier tot zes jaar worden vervangen.
Katheterablatie
Om ARVD / C te behandelen met katheterablatie, worden de gebieden van het hart die aritmieën veroorzaken gelokaliseerd en dichtgeschroeid (verbrand) om het weefsel te vernietigen. Deze invasieve procedure wordt uitgevoerd in een elektrofysiologisch laboratorium en kan de frequentie van aritmische episodes verminderen.
Traditionele katheterablatie, endocardiale ablatie genaamd, behandelt de spier in het binnenoppervlak van het hart. Katheters worden door aderen in de benen gestuurd en opgevolgd naar het hart, waar zich een aritmisch gebied bevindt en wordt vernietigd. Onlangs is een veelbelovende ablatietechniek ontwikkeld, genaamd epicardiale ablatie. Bij deze techniek wordt de buitenkant van het hart behandeld. Veel ARVD / C-aritmieën komen van buiten het hart. Bij epicardiale ablatie gaat de katheter onder het borstbeen door en in de zak rond het hart. Hoewel een epicardiale ablatie zeer effectief kan zijn bij het behandelen van aritmieën bij ARVD / C-patiënten, is dit een gecompliceerde procedure. We raden aan om de procedure te laten uitvoeren in een centrum met ervaring in het behandelen van patiënten met ARVD / C met behulp van deze epicardiale benadering.
Katheterablatie is geen definitieve remedie voor ARVD / C, omdat het een progressieve aandoening is. Katheterablatie kan de behoefte aan ICD-therapie helpen verminderen. Het is belangrijk dat patiënten een zorgvuldige discussie hebben met hun arts over de risico's en voordelen van katheterablatie voordat ze deze procedure ondergaan.
Wat is de prognose voor ARVD / C?
Sommige patiënten zullen decennialang een stabiel functionerend hart hebben, terwijl anderen mogelijk last hebben van aritmieën die veranderingen in medicatie of ablaties vereisen. Onderzoek heeft aangetoond dat de langetermijnvooruitzichten voor de meeste mensen met ARVD / C relatief goed zijn. Weinig patiënten ontwikkelen zulke ernstige disfunctie of frequente episodes van ventriculaire tachycardie dat een harttransplantatie nodig kan zijn.
Differentiële diagnose
De belangrijkste aandoening die moet worden onderscheiden van ARVD / C is idiopathische ventriculaire tachycardie als gevolg van het uitstroomkanaal. Ventriculaire tachycardie kan exact hetzelfde zijn, maar er is geen structurele afwijking van het hart, in tegenstelling tot de situatie bij ARVD / C waar gewoonlijk sprake is van dilatatie van het ventrikel, abnormale contractie of verminderde functie. Tachycardie van het rechter ventrikel uitstroomkanaal komt vaker voor dan ARVD / C en komt voor bij jonge, overigens gezonde mensen. De behandeling is met medicijnen of met katheterablatie.