Inhoud
- Wat is hypoplasie van kraakbeenhaar?
- Wat zijn de symptomen van hypoplasie van kraakbeenhaar?
- Andere orthopedische aandoeningen die personen met kraakbeenhaarhypoplasie treffen
- Kraakbeenhaar Hypoplasie Diagnose
- Behandeling van hypoplasie van kraakbeenhaar
Wat is hypoplasie van kraakbeenhaar?
Hypoplasie van kraakbeenhaar is een genetische aandoening die het metafysaire gebied van het lange bot aantast - het bredere deel aan het uiteinde - waardoor afwijkingen aan de onderste ledematen ontstaan. De aandoening is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat het door beide ouders wordt doorgegeven aan een kind. Het defect wordt veroorzaakt door een probleem met de bolvormige of staafvormige delen van een cel die mitochondriën worden genoemd.
Wat zijn de symptomen van hypoplasie van kraakbeenhaar?
Personen met hypoplasie van kraakbeenhaar hebben:
Licht, fijn, dun haar
Losse ligamenten in de ellebogen, waardoor instabiliteit ontstaat
Buigen van hun benen (genu varum)
Mogelijke nekinstabiliteit
Risico op infecties door een verandering in immuniteit (dit is bescherming tegen infecties)
Risico op bloedarmoede, dat afneemt met de leeftijd
Hoog risico op kankers die de levensverwachting kunnen verkorten
Medische follow-up is belangrijk voor patiënten met dit type dysplasie.
Andere orthopedische aandoeningen die personen met kraakbeenhaarhypoplasie treffen
Cervicale instabiliteit: veroorzaakt door de onderontwikkeling van de tweede nekwervel van de wervelkolom.
Scoliose
Kyfose
Heupdislocatie: bij ongeveer 3 procent van de patiënten met deze aandoening
Verkeerde uitlijning van de onderste ledematen
Voortijdige artritis van de heupen en knieën
Kraakbeenhaar Hypoplasie Diagnose
Er wordt een volledig lichamelijk onderzoek gedaan. Röntgenfoto's van de nek, ruggengraat, bekken (heupen) en benen zullen worden besteld om kraakbeenhaarhypoplasie en / of gerelateerde aandoeningen, zoals scoliose en kyfose, te diagnosticeren.
Behandeling van hypoplasie van kraakbeenhaar
Er zijn meerdere behandelingsopties voor de symptomen van hypoplasie van kraakbeenhaar op basis van het gebied en de ernst van de aandoening. Ze bevatten:
Cervicale fusie met mogelijke plaatsing van halo voor cervicale instabiliteit
Posterieure spinale fusie of plaatsing van groeiende staafjes voor scoliose en kyfose als het vordert
Traditionele behandeling voor heupen als er sprake is van dislocatie
Osteotomieën van de onderste ledematen (herschikking van het bot) als er sprake is van een verkeerde uitlijning
Totale gewrichtsvervanging van de knieën en heupen als er sprake is van ernstige artritis