Inhoud
Met de komst van geavanceerde moleculaire genetische tests zijn artsen nu meer dan ooit in staat om chromosomale afwijkingen te identificeren die direct of indirect verband houden met een ziekte. Een daarvan is coeliakie.In tegenstelling tot sommige aandoeningen waarbij een positief resultaat direct verband houdt met de symptomen van een ziekte, suggereert een positief resultaat voor een coeliakie-gentest eerder de waarschijnlijkheid dan de zekerheid van een ziekte. In de meeste gevallen is de kans klein.
Identificatie van de coeliakie-genen
Twee chromosomale mutaties, bekend als HLA-DQ2 en HLA-DQ8, worden vaak geassocieerd met coeliakie.
HLA (humaan leukocytenantigeen) is per definitie een cellulair eiwit dat een immuunrespons opwekt. Bij coeliakie kunnen afwijkingen in de HLA-codering ervoor zorgen dat het immuunsysteem in de war raakt in de aanwezigheid van gluten en cellen van de dunne darm aanvallen.
Ondanks het feit dat HLA-DQ2 en HLA-DQ8 beide aan dit effect zijn gekoppeld, betekent het hebben van de mutatie niet noodzakelijk dat u de ziekte krijgt. In feite heeft maar liefst 40 procent van de Amerikaanse bevolking deze mutaties, meestal bij mensen van Europese afkomst. Van degenen die de mutatie dragen, zal slechts ongeveer 1 tot 4 procent de ziekte in hun volwassen jaren ontwikkelen.
Alles bij elkaar krijgt ongeveer 1 op de 100 mensen in de VS coeliakie in een of andere vorm met symptomen die variëren van ernstig tot vrijwel onbestaande.
Wat gebeurt er als u positief test
Positief testen op HLA-DQ2 of HLA-DQ8 betekent niet dat u uw eetgewoonten moet veranderen, tenzij u symptomen van de ziekte heeft (inclusief schade aan de villi langs de dunne darm). De test zal je gewoon vertellen dat je aanleg hebt voor de ziekte, meer niet.
Met dat gezegd zijnde, zullen de meeste coeliakie-specialisten u en uw gezin adviseren om regelmatig gecontroleerd te worden voor het geval een of meer van u uiteindelijk symptomatisch wordt. Dit komt doordat de HLA-mutaties van ouder op kind worden overgedragen, waarbij sommige kinderen twee exemplaren van de mutatie erven (één van elke ouder) terwijl anderen er slechts één erven. Degenen die er twee erven, lopen het grootste risico.
Als u symptomen heeft en alle andere testresultaten zijn negatief, kan een positieve HLA-test een proefperiode rechtvaardigen waarin u gluten stopt om te zien of uw symptomen verbeteren.
Een woord van Verywell
Mensen die vermoeden dat ze coeliakie hebben, beginnen vaak preventief met een glutenvrij dieet om te zien of hun toestand verbetert. Hoewel dit prima is en geen schade zal toebrengen, kan preventief beginnen uw vermogen om een nauwkeurige diagnose te krijgen, belemmeren als u besluit om tests te ondergaan.
Dit komt omdat een standaard coeliakie-bloedpanel zoekt naar specifieke antilichamen tegen gluten in uw bloedbaan, terwijl een endoscopisch onderzoek zoekt naar visueel bewijs van schade in de dunne darm. Zonder blootstelling aan gluten zijn de tests minder in staat om kenmerken van de ziekte te identificeren en kunnen ze uiteindelijk een vals negatief resultaat opleveren.
Bij het zoeken naar een juiste diagnose moet u worden blootgesteld aan gluten. Een genetische test kan alleen de kans op ziekte suggereren in plaats van een definitieve diagnose te stellen.