Een overzicht van het CHARGE-syndroom

Inhoud

• Genetica van het CHARGE-syndroom
• Incidentie
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling
• Kwaliteit van leven voor mensen met het CHARGE-syndroom

In 1981 werd de term CHARGE in het leven geroepen om clusters van aangeboren afwijkingen te beschrijven die bij kinderen waren herkend. CHARGE staat voor:

• Coloboom (oog)
• Hartafwijkingen van welke aard dan ook
• Atresia (choanaal)
• Achterstand (van groei en / of ontwikkeling)
• Genitale afwijking
• Oorafwijking

Voor een definitieve klinische diagnose van het CHARGE-syndroom zijn vier criteria vereist, die niet allemaal hetzelfde zijn als de voorwaarden waaruit het acroniem bestaat. Die criteria zijn oculair coloboom, choanale atresie, hersenzenuwafwijkingen en een kenmerkend CHARGE-syndroomoor.

Genetica van het CHARGE-syndroom

Een gen geassocieerd met het CHARGE-syndroom is geïdentificeerd op chromosoom 8 en omvat mutaties van het CHD7-gen (het CHD7-gen is het enige gen waarvan momenteel bekend is dat het betrokken is bij het syndroom.) Hoewel het nu bekend is dat het CHARGE-syndroom een ​​complex medisch syndroom is veroorzaakt door een genetisch defect, is de naam niet veranderd. Hoewel CHD7-genmutaties op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd, komen de meeste gevallen voort uit een nieuwe mutatie en is het kind meestal het enige kind in de familie met het syndroom.

Incidentie

CHARGE-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 8.500 tot 10.000 geboorten wereldwijd.

Symptomen

De fysieke kenmerken van een kind met het CHARGE-syndroom variëren van bijna normaal tot ernstig. Elk kind dat met het syndroom wordt geboren, kan verschillende fysieke problemen hebben, maar enkele van de meest voorkomende kenmerken zijn:

"C" staat voor coloboom van het oog:

• Deze aandoening treft ongeveer 70 tot 90 procent van de mensen bij wie het CHARGE-syndroom is vastgesteld.
• Een coloboom bestaat uit een spleet (barst), meestal achter in het oog.
• Een of beide ogen kunnen ook te klein zijn (microfthalmus) of ontbreken (anoftalmie).

"C" kan ook verwijzen naar een hersenzenuwafwijking:

• 90 tot 100 procent van de mensen met het CHARGE-syndroom hebben een afname of volledig verlies van hun reukvermogen (anosmie).
• 60 tot 80 procent van de mensen heeft moeite met slikken. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
• Gezichtsverlamming (verlamming) aan één of beide kanten komt voor bij 50 tot 90 procent van de mensen met het syndroom.
• Als gevolg van een onderontwikkelde hersenzenuw komt gehoorverlies ook voor bij 97 procent van de kinderen met het CHARGE-syndroom.

"H" staat voor "hartafwijking":

• 75 procent van de mensen lijdt aan verschillende soorten hartafwijkingen.
• De meest voorkomende hartafwijking is een gat in het hart (atriaal septumdefect).

"A" staat voor atresie van de choanae:

• Atresia verwijst naar de afwezigheid van vernauwing van een doorgang in het lichaam. Bij mensen met het CHARGE-syndroom is de achterkant van de neusholtes aan één of beide zijden vernauwd (stenose) of sluit deze niet aan op de achterkant van de keel (atresie).
• Deze atresie is aanwezig bij 43 procent van de mensen met het CHARGE-syndroom.

'R' staat voor vertraging (geremde fysieke of intellectuele ontwikkeling)

• 70 procent van de personen die door CHARGE worden getroffen, heeft een verlaagd IQ, dat kan variëren van bijna normaal tot ernstig verstandelijk gehandicapt.
• 80 procent van de mensen wordt getroffen door een geremde lichamelijke ontwikkeling, die meestal in de eerste zes maanden van hun leven wordt opgemerkt. De groei van het kind heeft de neiging om na de kindertijd in te halen.
• Een geremde lichamelijke ontwikkeling is te wijten aan een tekort aan groeihormoon en / of voedingsproblemen.

"G" staat voor genitale onderontwikkeling: 

• Onderontwikkelde geslachtsdelen zijn een veelbetekenend teken van het CHARGE-syndroom bij mannen, maar niet zozeer bij vrouwen.
• 80 tot 90 procent van de mannen heeft last van genitale onderontwikkeling, maar slechts 15 tot 25 procent van de vrouwen met het syndroom wordt getroffen.

"E" staat voor oorafwijkingen:

• Oorafwijkingen komen voor. 86 procent van de mensen heeft misvormingen van het uitwendige oor die zichtbaar zijn.
• 60 tot 90 procent van de mensen ervaart ook problemen in het binnenoor, zoals abnormale halfcirkelvormige kanalen of zenuwdefecten, die doofheid kunnen veroorzaken.

Naast de meer algemene symptomen die hierboven zijn opgesomd, zijn er nog vele andere fysieke problemen die een kind met het CHARGE-syndroom kan hebben. Dit lijkt veel op het VATER-syndroom, of de nu algemenere term VACTERL-syndroom, die verdere geboorteafwijkingen omvat.

Diagnose

De diagnose van het CHARGE-syndroom is gebaseerd op het cluster van fysieke symptomen en kenmerken dat door elk kind wordt weergegeven. De drie meest veelzeggende symptomen zijn de 3 C's: coloboma, choanale atresie en abnormale halfcirkelvormige kanalen in de oren.

Er zijn andere belangrijke symptomen, zoals het abnormale uiterlijk van de oren, die vaak voorkomen bij patiënten met het CHARGE-syndroom, maar minder vaak voorkomen bij andere aandoeningen. Sommige symptomen, zoals een hartafwijking, kunnen ook voorkomen bij andere syndromen of aandoeningen, en kunnen daarom minder nuttig zijn bij het bevestigen van een diagnose.

Een kind waarvan wordt vermoed dat het het CHARGE-syndroom heeft, moet worden beoordeeld door een medisch geneticus die bekend is met het syndroom. Genetische tests zijn mogelijk, maar het is duur en wordt alleen door bepaalde laboratoria uitgevoerd.

Behandeling

Baby's geboren met het CHARGE-syndroom hebben veel medische en fysieke problemen, waarvan sommige, zoals een hartafwijking, levensbedreigend kunnen zijn. Een aantal verschillende soorten medische en / of chirurgische behandelingen kan nodig zijn om een ​​dergelijk defect te behandelen.

Fysieke, ergotherapie en logopedie kunnen een kind helpen zijn / haar ontwikkelingspotentieel te bereiken. De meeste kinderen met het CHARGE-syndroom hebben speciaal onderwijs nodig vanwege de ontwikkelings- en communicatievertragingen die worden veroorzaakt door gehoor- en gezichtsverlies.

Kwaliteit van leven voor mensen met het CHARGE-syndroom

Aangezien de symptomen van elke persoon met het CHARGE-syndroom enorm kunnen variëren, is het moeilijk om te praten over hoe het leven is voor de "typische" persoon met het syndroom. In één studie werd gekeken naar meer dan 50 mensen met de ziekte die tussen de 13 en 39 jaar oud waren. Over het algemeen lag het gemiddelde intellectuele niveau onder deze mensen op een academisch niveau van de 4e klas.

De meest voorkomende problemen waren onder meer gezondheidsproblemen met de botten, slaapapneu, loslaten van het netvlies, angst en agressie. Helaas kunnen de sensorische problemen de relaties met vrienden buiten het gezin verstoren, maar therapie, of het nu gaat om spraak, lichamelijk of beroepsmatig, kan zeer nuttig zijn. Het is nuttig voor familie en vrienden, vooral om zich bewust te zijn van deze sensorische problemen, aangezien gehoorproblemen al eeuwenlang worden aangezien als een verstandelijke beperking.