Inhoud
Choroideremie is een zeldzame erfelijke aandoening die progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt, wat uiteindelijk leidt tot volledige blindheid. Choroideremie treft voornamelijk mannen vanwege de X-gebonden etiologie. De aandoening is ook bekend onder de namen choroïdale sclerose en progressieve tapetochoroïdale dystrofie.Choroideremie treft ongeveer één op de 50.000 tot 100.000 mensen en is verantwoordelijk voor ongeveer 4% van de blindheid.Omdat de symptomen erg lijken op andere oogaandoeningen, wordt aangenomen dat de aandoening ondergediagnosticeerd is.
Symptomen
Het eerste symptoom van choroideremia is de ontwikkeling van nachtblindheid (slecht zicht in het donker), dit komt meestal voor tijdens de kindertijd. Sommige mannen merken echter pas een verminderd nachtzicht op in de late tienerjaren. Nachtblindheid wordt gevolgd door een verlies van het middenperifere zicht en een afname van het vermogen om details te zien.
Blinde vlekken beginnen te verschijnen in een onregelmatige ring, waardoor kleine stukjes zicht in de periferie achterblijven, terwijl het centrale zicht nog steeds behouden blijft. Naarmate de ziekte vordert, verslechtert het verlies van perifeer zicht, wat leidt tot "tunnelvisie".
Verlies van kleurenzicht kan ook optreden als degeneratie van de macula plaatsvindt. Uiteindelijk is de visie volledig verloren.
De meeste mensen met choroideremia behouden een goede gezichtsscherpte tot in de veertig, maar verliezen al het zicht tijdens de leeftijdscategorie van 50 tot 70 jaar.
Oorzaken
Het gen dat choroideremia veroorzaakt, bevindt zich op het X-chromosoom, dus de aandoening wordt bijna uitsluitend bij mannen gediagnosticeerd, hoewel vrouwelijke dragers af en toe symptomen kunnen vertonen die veel milder zijn. Choroideremia tast het netvlies aan, de dunne laag weefsel die het achterkant van het oog aan de binnenkant. Mutaties in het choroideremia-gen zorgen ervoor dat de cellen van het netvlies voortijdig afsterven.
Diagnose
Oogartsen gebruiken verschillende tests om choroïderemie goed te diagnosticeren. Wanneer een jonge patiënt klaagt over verlies van nachtzicht, wordt een uitgebreid oogonderzoek aanbevolen om te controleren op tekenen van de aandoening. De diagnose van choroideremia kan worden bevestigd door symptomen, testresultaten en een familiegeschiedenis die consistent is met genetische overerving.
- Fundus onderzoek: Een fundusonderzoek kan fragmentarische gebieden van chorioretinale degeneratie in het midden van de periferie van de fundus aan het licht brengen. Deze veranderingen in de fundus worden gevolgd door een merkbaar ringscotoom, een gebied van blindheid dat wordt opgemerkt tijdens een gezichtsveldtest.
- Electroretinogram (ERG): Een elektroretinogram kan een degeneratiepatroon in de staafjes en kegeltjes laten zien.
- Fluorescentie-angiografie: Deze test kan beschadigingen in de fovea aan het licht brengen.
- Fundus autofluorescentie: Testen kunnen atrofiegebieden in de fundus aantonen.
- OKT: OCT-onderzoek kan een toename van de dikte van het netvlies aan het licht brengen in het vroege verloop van de ziekte, maar kan geleidelijk uitdunnen naarmate de ziekte voortschrijdt.
- Genetische test: Genetische tests worden gebruikt om de aanwezigheid van choroideremia-genmutatie te bevestigen.
Behandeling
Op dit moment is er geen behandeling of genezing voor choroïderemie. Naarmate de ziekte voortschrijdt, kunnen verdere zichtproblemen optreden. Aanvullende behandelingen kunnen nodig zijn als andere problemen met het gezichtsvermogen optreden, zoals cataracten en zwelling van het netvlies.Hoewel er niets kan worden gedaan om retinale degeneratie met choroideremie te stoppen of om te keren, zijn er stappen die kunnen worden genomen om de snelheid van verlies van het gezichtsvermogen te vertragen.
Artsen raden aan om veel vers fruit en groene bladgroenten aan het dieet toe te voegen. Antioxidant-vitaminesupplementen worden ook aanbevolen, samen met regelmatige inname van voedsel dat rijk is aan omega-3-vetzuren. Luteïne is ook geïdentificeerd als een supplement om de progressie van atrofie en verlies van gezichtsvermogen bij choroideremie te verminderen. Het dragen van een zonnebril met UV-bescherming wordt ook sterk aanbevolen.
Recent succes bij de behandeling van bepaalde genetische aandoeningen heeft hoop gegeven voor het ontwikkelen van een succesvolle behandeling voor choroideremie. Omdat choroideremia een genetische ziekte is en wordt veroorzaakt door een mutatie van één gen, is het een veelbelovende kandidaat voor succesvolle gentherapie. Een andere mogelijke behandeling die kan helpen het gezichtsvermogen te herstellen nadat het op latere leeftijd verloren is gegaan, is stamceltherapie.
Omgaan
Omgaan met groot verlies van gezichtsvermogen wordt vergeleken met de "stadia van verdriet" die worden ervaren na het verlies van een geliefde. Een persoon kan na de diagnose beginnen met ontkenning en woede, dan overgaan in depressie en uiteindelijk tot acceptatie.
Als u de verschillende stadia van de ziekte begrijpt, kunt u uw gevoelens beter begrijpen en uw angsten verminderen. Onthoud dat meer dan drie miljoen mensen in de Verenigde Staten van 40 jaar en ouder legaal blind zijn of slechtziend zijn. Neem contact op met anderen die slechtziend zijn voor ondersteuning, advies en aanmoediging.
Een woord van Verywell
Hoewel er momenteel geen remedie bekend is voor choroïderemie, is de ziekte een goed doelwit voor gentherapie en zijn er nieuwe onderzoeken gaande waarin gentherapie-opties voor behandeling worden onderzocht. Deze onderzoeken zijn bemoedigend en zullen hopelijk in de nabije toekomst een manier bieden om patiënten te behandelen.
De Choroideremia Research Foundation ondersteunt mensen met choroideremia en zamelt geld in voor verder onderzoek.
Hoe te leven met verlies van gezichtsvermogen