Inhoud
Een translocatie is een soort abnormale verandering in de structuur van een chromosoom die optreedt wanneer een deel van een chromosoom afbreekt en aan een ander chromosoom blijft plakken. Deze "mutaties" zijn een belangrijke oorzaak van vele soorten lymfomen en leukemieën.Voorkomen
Onze chromosomen slaan alle genetische informatie op die we van onze ouders erven. We hebben 23 sets chromosomen - een set van onze moeders en een set van onze vaders - voor in totaal 46 chromosomen. Op elk chromosoom bevinden zich honderden individuele genen die coderen voor alles, van de kleur van onze ogen tot de eiwitten die de celdeling in ons lichaam regelen.
Wanneer onze cellen zich delen, wordt er een kopie van onze chromosomen gemaakt. Soms gaat dit proces mis en kan een deel van een stuk van het ene chromosoom aan een ander chromosoom vastzitten.
Als we het hebben over genetische veranderingen bij kanker, kan het erg verwarrend worden, dus we willen zeker weten dat één onderscheid meteen duidelijk is. Sommige genetische veranderingen worden overgeërfd en worden kiembaanmutaties genoemd, het soort mutaties of andere genetische veranderingen die je hebt vanaf de geboorte, maar de meeste genetische veranderingen waarover je zult horen zijn verworven of somatische mutaties - mutaties en genetische veranderingen die na de geboorte in je lichaam optreden. later in het leven.
Soorten
Er zijn twee soorten translocatie:
- Evenwichtige translocaties: Bij een gebalanceerde translocatie worden gelijke delen van de twee chromosomen uitgewisseld, zodat er geen extra of ontbrekende genetische informatie is.
- Ongebalanceerde translocaties: Bij een ongebalanceerde translocatie omvat de uitwisseling ongelijke delen van het chromosoom en leidt dit tot extra of ontbrekende genen.
Translocaties worden aangegeven met een kleine "t" met de twee betrokken chromosomen tussen haakjes. Een translocatie tussen chromosomen 9 en chromosoom 22 wordt bijvoorbeeld aangegeven met t (9; 22).
Associatie met kanker
Translocatie is een soort genetisch letsel dat ertoe kan leiden dat een anders normaal gen verandert in een kankerverwekkend gen. Wetenschappers weten niet precies waardoor deze chromosomale veranderingen optreden, maar bepaalde risicofactoren voor de ontwikkeling van lymfomen en leukemieën zijn bekend, en sommige milieublootstellingen kunnen een rol spelen bij genetische schade. Deze veranderingen kunnen ook optreden wanneer het DNA in onze cellen wordt beschadigd door een toxine of virale infectie. Ze kunnen echter ook optreden als gevolg van een "fout" in het normale proces van celdeling. Omdat onze cellen zich gedurende ons hele leven delen, neemt de kans dat er een "fout" in de deling plaatsvindt toe naarmate we ouder zijn. Aangenomen wordt dat dit een van de redenen is waarom veel kankers vaker voorkomen naarmate we ouder worden.
Om te begrijpen hoe translocaties het kankerrisico beïnvloeden, kan het helpen om een beetje te begrijpen hoe genetische veranderingen en mutaties kanker veroorzaken. Aangenomen wordt dat translocaties kunnen werken door oncogenen (kankerverwekkende genen) aan te zetten, of door tumorsuppressorgenen in de uit-positie te zetten. Tumorsuppressorgenen zijn genen die helpen bij het regelen van cellulaire stappen die, wanneer ze niet onder controle zijn, tot kanker kunnen leiden; ze fungeren in wezen als het remsysteem in een auto, terwijl oncogenen meer werken als een gaspedaal dat vastzit in de aan-stand.
De translocaties die leiden tot leukemieën en lymfomen zijn voor het grootste deel het gevolg van verworven veranderingen in het DNA, maar dit is niet altijd het geval. Het is meestal een combinatie van genetische veranderingen in plaats van een of twee die kanker veroorzaken, en in sommige gevallen kunnen sommige van deze veranderingen vóór de geboorte optreden.Bij sommige kinderen met acute lymfatische leukemie kunnen de eerste genetische veranderingen bijvoorbeeld optreden terwijl de baby nog in de baarmoeder zit.
Bloedkanker (leukemieën en lymfomen): Chromosomale translocaties spelen een grote rol bij bloedkankers. Geschat wordt dat translocaties aanwezig zijn in tot 90 procent van de lymfomen en meer dan 50 procent van de leukemieën.
Sommige translocaties die betrokken zijn bij bloedkanker zijn onder meer:
- t (8; 21): Acute myeloblastische leukemie met rijping
- t (9; 22), bekend als het 'Philadelphia-chromosoom': Chronische myelogene leukemie (CML) en acute lymfatische leukemie (ALL)
- t (15; 17): Acute promyelocytische leukemie (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Acute myelogene leukemie (AML)
- t (2; 5): Anaplastisch grootcellig lymfoom
- t (8; 14): Burkitt-lymfoom
- t (11; 14): Mantelcellymfoom
- t (14; 18): Folliculair lymfoom
Een woord van Verywell
Artsen ontdekken chromosoomtranslocaties bij het uitvoeren van een genetische analyse van biopsiemonsters. Dergelijke bevindingen helpen vaak niet alleen om de ziekte te identificeren, maar ook om therapie te plannen en behandelresultaten te voorspellen. Sommige translocaties kunnen bijvoorbeeld een aanwijzing zijn voor een ziekte die min of meer reageert op chemotherapie. Elke persoon is echter anders, en zelfs twee mensen met dezelfde translocatie kunnen zeer verschillende resultaten hebben.