Inhoud
Cloacale exstrofie is een zeldzame maar ernstige geboorteafwijking. Het treft ongeveer 1 op de 250.000 geboorten. Kinderen met cloacale exstrofie ervaren problemen tijdens de prenatale ontwikkeling van hun buikorganen. Ze kunnen worden geboren met delen van hun organen aan de buitenkant van het lichaam. Ze ervaren ook vaak andere problemen met de ontwikkeling van de buikorganen. De blaas wordt bijvoorbeeld vaak in twee helften gesplitst, evenals het rectum en de dikke darm.Cloaca-exstrofie moet operatief worden behandeld. Afhankelijk van de situatie zijn er verschillende mogelijkheden. De operatie is primair gericht op het herstellen van de functie van het maagdarmkanaal. Met deze operatie kunnen kinderen met cloacale exstrofie een vol leven leiden.
De term "cloacal" verwijst naar de cloaca - een gemeenschappelijke holte aan het einde van het spijsverteringskanaal. Veel gewervelde organismen hebben een cloaca. Het geeft zowel uitwerpselen als genitale afscheidingen vrij. "Exstrofie" verwijst naar de aanwezigheid van een geheel of een deel van een inwendig orgaan aan de buitenzijde van het lichaam. Het wordt meestal gebruikt voor misvormingen van de buikorganen, zoals exstrofie van de blaas.
Symptomen
Het klassieke symptoom van cloacale exstrofie is de aanwezigheid van delen van de buikorganen aan de buitenkant van het lichaam. Concreet steken de organen door de buikwand uit in het gebied van de navelstreng, waar je de navel zou verwachten. Dit staat bekend als een omphalocele. Een kleine omphalocele kan alleen delen van de darm bevatten. Een grote omphalocele zou kunnen betekenen dat veel van de buikorganen uit de buikholte steken. Deze organen kunnen de darm, lever en milt zijn.
Blaasexstrofie is ook een veel voorkomend onderdeel van cloacale exstrofie. Het is ook een aandoening die vanzelf kan gebeuren. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen. De blaas wordt blootgesteld aan het buitenoppervlak van het lichaam. Het is ook in tweeën gedeeld. Door deze deling kan de blaas geen urine vasthouden.
Kinderen met cloacale exstrofie hebben mogelijk ook geen goed gevormde anus. De dikke darm kan worden aangesloten op de blaas in plaats van correct te verlaten. Ze kunnen ook problemen hebben met de wervelkolom, zoals spina bifida.
Ten slotte kunnen de geslachtsdelen van kinderen met cloacale exstrofie ook problemen hebben met het vormen. Mannelijke baby's kunnen een gespleten fallus en scrotum hebben. De fallus kan zich ook tijdens de geboorte in de blaas bevinden. Vrouwelijke baby's kunnen een gespleten clitoris of twee vaginale openingen hebben. Sommige mensen hebben dubbelzinnige genitaliën.
Oorzaken
Cloaca-exstrofie wordt vermoedelijk veroorzaakt door problemen met de ontwikkeling van de onderbuikwand en de buikorganen tijdens de ontwikkeling van het embryo. Tot op heden weten artsen niet waarom het voorkomt.
Cloaca-exstrofie kan vaker voorkomen tijdens zwangerschappen met meerdere zwangerschappen, met name bij identieke tweelingen. Beide tweelingen zijn niet noodzakelijkerwijs getroffen.
Diagnose
Cloacale exstrofie kan worden herkend op of vóór de geboorte. Het wordt vaak voor het eerst ontdekt tijdens een prenatale echografie. De diagnose wordt dan bevestigd bij de geboorte.
Behandeling
Om cloacale exstrofie te behandelen, moet een baby in de loop van de tijd een reeks operaties ondergaan. Dit wordt ook wel een gefaseerde reconstructie genoemd, omdat de reparaties in fasen worden uitgevoerd.
De specifieke componenten van de reconstructie zijn afhankelijk van de bijzonderheden van de toestand van uw kind. Er zijn echter enkele reparatie-elementen die vaker voorkomen. Deze omvatten:
- Abdominale reparatie wordt over het algemeen uitgevoerd in de buurt van de geboorte. Dit omvat meestal het sluiten van de blaas en het maken van een colostoma. Door de blaas te sluiten, kan deze de urine vasthouden die door de nieren wordt gemaakt. Het kan dan via de urethra worden afgevoerd. Een colostoma is een opening van de dikke darm naar het huidoppervlak. De darm kan door deze opening ontlasting afgeven in een opvangzak. Deze opvangzak staat bekend als een colostomiezakje. Tegelijkertijd wordt de blaas naar de buik verplaatst en wordt de buikwand gesloten.
- Osteotomieën zijn operaties die worden gebruikt om de heupbeenderen aan te passen zodat het bekken de inwendige organen goed kan ondersteunen. Extra blaasoperaties worden soms tegelijkertijd uitgevoerd.
- Doortrekprocedures kan worden gedaan als het kind wordt geboren met voldoende dikke darm om stevige ontlasting te produceren. De doortrekprocedure verbindt de dikke darm met het rectum. Hierdoor kan het kind ontlasting door het rectum passeren.
Geslachtstoewijzing
Behandeling van cloacale exstrofie kan ook een operatie aan de geslachtsorganen omvatten. Cloaca-exstrofie is gedeeltelijk een verschil in seksuele differentiatie. Genitale chirurgie voor cloacale exstrofie is enigszins controversieel. Historisch gezien zijn alle personen met cloacale exstrofie als vrouw toegewezen, vanwege de uitgebreide problemen met de structuren van de fallus. Veel XY-individuen met cloacale exstrofie ontwikkelen echter mannelijke geslachtsidentiteiten. Daarom moeten ouders en artsen diepgaande discussies voeren over de geslachtstoewijzing en het geslacht van de opvoeding voordat ze een beslissing nemen over hoe verder te gaan.
Omgaan
Wanneer bij uw kind de diagnose cloacale exstrofie wordt gesteld, kan dit eng aanvoelen. Uw kind zal waarschijnlijk een aantal operaties nodig hebben gedurende een periode van meerdere jaren. Het kan ook zijn dat ze wat tijd in het ziekenhuis moeten doorbrengen.
De thuiszorg voor deze kinderen is ook anders dan voor andere kinderen. Mogelijk moet u leren hoe u een colostomiezak vervangt en die vaardigheid aan andere zorgverleners leren. Uw kind kan ook andere speciale behoeften hebben.
Het is belangrijk om te onthouden dat kinderen met cloacale exstrofie een lang en gezond leven kunnen leiden. Hun leven kan in sommige opzichten anders zijn dan dat van andere kinderen, maar dat betekent niet dat ze erger zijn.
Als kind of volwassene met cloacale exstrofie kunt u te maken krijgen met specifieke uitdagingen op het gebied van relaties en seksualiteit. Uw geslachtsorganen kunnen verschillen van wat u of uw partners verwachten. U kunt ook te maken hebben met een colostomiezak of andere problemen die moeilijk uit te leggen zijn aan een partner. Probeer niet ontmoedigd te raken. Mensen met cloacale exstrofie kunnen liefdevolle en seksuele relaties hebben en zullen dat ook doen. Ook is het vaak mogelijk dat mensen met deze aandoening kinderen krijgen, met behulp van kunstmatige voortplantingstechnieken.
Een woord van Verywell
Als u te maken heeft met cloacale exstrofie, is het belangrijk om hulp te zoeken. Als u een ouder bent, kunnen chirurgen in kinderziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in deze aandoening u mogelijk in contact brengen met andere ouders die met deze diagnose omgaan. Er zijn ook online ondersteuningsgroepen voor ouders die te maken hebben met cloacale en blaasexstrofie.
Als u een kind, adolescent of volwassene bent met cloacale exstrofie, is er ook ondersteuning voor u! Het kan handig zijn om met anderen te praten die in vergelijkbare omstandigheden leven. Per slot van rekening is een andere tiener die op het schoolfeest uitzoekt hoe ze met haar colostomiezak moet omgaan, misschien gemakkelijker om mee te praten dan zelfs de meest sympathieke volwassene! Online gemeenschappen, zoals die bij Courage to Shine, kunnen u ook helpen te zien hoe anderen leven en bloeien met cloacale exstrofie en aanverwante aandoeningen.
Onthoud dat het normaal is om je soms overweldigd te voelen. Wees niet bang om hulp en informatie te zoeken. Praat met uw arts of zoek een therapeut die gespecialiseerd is in het werken met mensen met chronische gezondheidsproblemen. Er zijn veel mensen die u de informatie en ondersteuning kunnen geven die u nodig heeft.