Inhoud
Neurologische aandoeningen zijn vooral hartverscheurend wanneer ze kinderen treffen. Dit is vaak het gevolg van een genetische aandoening die het kind vanaf de geboorte kan beïnvloeden. Soms leiden dergelijke mutaties tot spierproblemen, wat leidt tot zwakte.Het is wellicht mogelijk om dergelijke problemen al voor de geboorte op te sporen. Foetale bewegingen kunnen verminderd of afwezig zijn als de spieren van het kind zich niet normaal ontwikkelen. Nadat het kind is geboren, kunnen ouders een verminderd vermogen om te voeden opmerken. Soms zijn de symptomen zelfs nog dramatischer, aangezien de pasgeborene mogelijk te zwak is om te ademen en een slechte spierspanning kan hebben (de baby kan ‘slap’ lijken). Over het algemeen kan het kind zijn of haar ogen normaal bewegen.
Centrale kernziekte
Centrale kernziekte wordt zo genoemd omdat wanneer spieren onder de microscoop worden bekeken, er duidelijk gedefinieerde gebieden zijn die normale celcomponenten missen, zoals mitochondriën of sarcoplasmatisch reticulum.
De ziekte is het gevolg van een mutatie in het gen voor de ryanodinereceptor (RYR1). Hoewel de ziekte op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd, wat normaal zou betekenen dat de symptomen ook bij een ouder aanwezig zouden zijn, komt het gen normaal gesproken niet volledig tot uiting - zelfs als iemand de actieve vorm van de mutatie heeft, zijn de symptomen soms mild.
Centrale kernziekte kan ook kinderen op latere leeftijd treffen, wat leidt tot een vertraagde motorische ontwikkeling. Het kan bijvoorbeeld zijn dat het kind pas loopt als het 3 of 4 jaar oud is. Soms kan het begin zelfs later optreden, op volwassen leeftijd, hoewel in dit geval de symptomen meestal milder zijn. Soms worden ze pas zichtbaar na het krijgen van een verdovingsmedicijn, wat bij mensen met deze aandoening een heftige reactie veroorzaakt.
Multicore-ziekte
Multicore-ziekte veroorzaakt ook een verminderde spierspanning en wordt meestal symptomatisch wanneer iemand in de kinderschoenen of vroege kinderjaren is. Motorische mijlpalen zoals lopen kunnen worden uitgesteld, en als het kind loopt, kan het lijken alsof het waggelt en vaak valt. Soms kan de zwakte het vermogen van het kind om normaal te ademen belemmeren, vooral 's nachts. De aandoening dankt zijn naam aan het hebben van kleine regio's met verminderde mitochondriën in spiervezels. In tegenstelling tot de centrale kernziekte strekken deze gebieden zich niet uit over de gehele lengte van de vezel.
Nemaline Myopathie
Nemaline-myopathie wordt meestal op autosomaal dominante wijze overgeërfd, hoewel er een autosomaal recessieve vorm is die ervoor zorgt dat symptomen optreden tijdens de kindertijd. Er zijn verschillende genen bij betrokken, waaronder het nebulinegen (NEM2), het alpha-actingene (ACTA1) of het tropomyosinegen (TPM2).
Nemaline-myopathie kan op verschillende manieren optreden. De meest ernstige vorm is bij pasgeborenen. De bevalling van het kind is meestal moeilijk en het kind zal bij de geboorte blauw lijken vanwege ademhalingsproblemen. Door zwakte zal het kind gewoonlijk niet zo goed eten en zal het niet vaak spontaan bewegen. Omdat het kind mogelijk te zwak is om te hoesten en zijn longen te beschermen, leiden ernstige longinfecties tot een hoge vroege mortaliteit.
Een tussenvorm van nemaline-myopathie leidt tot de zwakte van de dijspieren bij zuigelingen. Motorische mijlpalen worden vertraagd en veel kinderen met deze aandoening zullen tegen de leeftijd van 10 jaar rolstoelgebonden zijn. In tegenstelling tot andere myopathieën kunnen de gezichtsspieren ernstig worden aangetast.
Er zijn ook mildere vormen van nemaline-myopathie die minder ernstige zwakte veroorzaken tijdens de kindertijd, de kindertijd of zelfs de volwassenheid. Bij de mildste van deze vormen kan de motorische ontwikkeling normaal zijn, hoewel er later in het leven enige zwakte optreedt.
De diagnose nemaline-myopathie wordt meestal eerst gesteld door spierbiopsie. Kleine staafjes die nemaline-lichaampjes worden genoemd, verschijnen in spiervezels.
Myotubulaire (centronucleaire) myopathie
Myotubulaire myopathie wordt op veel verschillende manieren overgeërfd. De meest voorkomende is een X-gebonden recessief patroon, wat betekent dat het het meest voorkomt bij jongens van wie de moeder het gen droeg maar geen symptomen had. Dit type myotubulaire myopathie begint meestal problemen te veroorzaken in utero. Foetale bewegingen worden verminderd en de bevalling is moeilijk. Het hoofd kan worden vergroot. Na de geboorte is de spierspanning van het kind laag, waardoor ze slap lijken. Het kan zijn dat ze te zwak zijn om hun ogen volledig te openen. Om te overleven moeten ze mogelijk worden geholpen met mechanische ventilatie. Nogmaals, er zijn ook minder ernstige variaties van deze ziekte.