Inhoud
Cutis Laxa is een zeldzame aandoening die een defect of een insufficiëntie van het bindweefsel van het lichaam veroorzaakt en het normale structurele raamwerk van de huid, spieren, gewrichten en soms interne organen aantast. Over het algemeen wordt cutis laxa gekenmerkt door een slappe, losse, rimpelige en onelastische huid, vooral rond het gezicht, de nek, armen, benen en romp.Deze huidsymptomen alleen worden soms ook "cutis laxa" genoemd. Er zijn veel verschillende soorten cutis laxa, en dit bepaalt naast de huid ook de andere lichaamsdelen en organen die het aantast. Het kan bindweefsel aantasten in organen zoals het hart, bloedvaten, longen en darmen. In sommige gevallen kunnen de gewrichten losser zijn dan normaal als gevolg van zachte ligamenten en pezen.
Cutis Laxa is zeer zeldzaam en treft ergens tussen de 200 en 400 gezinnen over de hele wereld. Het kan worden geërfd of verworven, hoewel het meestal wordt geërfd.
Symptomen
De symptomen, en ook hoe ernstig ze zijn, hangen echt af van het type of subtype cutis laxa dat een persoon heeft. Een hangende, niet-elastische huid is echter aanwezig in alle soorten cutis laxa. Er zijn veel verschillende typen, subtypes en classificaties van cutis laxa, maar dit zijn de belangrijkste:
Autosomaal dominante Cutis Laxa (ADCL)
Dit is een milde vorm van cutis laxa, en soms worden alleen huidsymptomen ervaren met ADCL. Er kunnen ook onderscheidende gelaatstrekken zijn, zoals een hoog voorhoofd, grote oren, een snavelachtige neus, en de middelste inkeping boven de bovenlip kan langer zijn dan normaal. Andere symptomen, hoewel niet bijzonder gebruikelijk bij dit type cutis laxa, zijn hernia, emfyseem en hartproblemen. In sommige gevallen worden deze symptomen pas op jonge leeftijd waargenomen.
Autosomaal recessieve Cutis Laxa (ARCL)
Autosomaal recessieve Cutis Laxa is onderverdeeld in zes subtypen:
- ARCL1A: De symptomen van dit subtype zijn hernia's, longproblemen zoals emfyseem en de gebruikelijke cutis laxa-huidsymptomen.
- ARCL1B: Dit subtype heeft symptomen zoals abnormaal lange en dunne vingers en tenen, losse gewrichten, kwetsbare botten, hernia's en cardiovasculaire systeemproblemen. Andere veel voorkomende symptomen van ARCL1B zijn kenmerkende gelaatstrekken zoals wijd uit elkaar staande ogen, een kleine kaak en abnormaal gevormde oren, evenals een losse en rimpelige huid.
- ARCL1C: Huidsymptomen en ernstige long-, maag-, darm- en urinewegproblemen zijn de belangrijkste indicatoren van dit subtype. Andere symptomen zijn een lage spierspanning, groeiachterstand en losse gewrichten.
- ARCL2A: Hernia, bijziendheid, toevallen en ontwikkelingsachterstanden zijn enkele van de belangrijkste symptomen van dit subtype. Ook neigt de rimpelige huid met de jaren beter te worden.
- ARCL2B: Hierin zijn de gebruikelijke huidsymptomen aanwezig, maar deze zijn meer uitgesproken in de armen en benen. Er is ook de aanwezigheid van ontwikkelingsachterstanden, verstandelijke handicaps, loszittende gewrichten, een klein hoofd en afwijkingen aan het skelet.
- ARCL3: Ook bekend als het De Barsy-syndroom, zijn de symptomen van dit subtype van cutis laxa groeiachterstand, mentale ontwikkelingsachterstand, cataract, losse gewrichten en rimpelige huid. Bovendien kunnen andere huidproblemen naast de gewone cutis laxa aanwezig zijn.
Occipitaal hoornsyndroom
De ontwikkeling van benige gezwellen op het achterhoofdsbeen (aan de basis van de schedel), die zichtbaar zijn met röntgenfoto's, is een van de identificerende symptomen. Skeletafwijkingen, ontwikkelingsachterstanden, spierzwakte, evenals cardiovasculaire, longgerelateerde, urinaire en gastro-intestinale problemen komen vaak voor bij dit subtype.
MACS-syndroom
MACS staat voor (M) acrocefalie, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliose. Dit subtype is zeer zeldzaam en de belangrijkste symptomen ervan zijn een extreem groot hoofd (macrocefalie), gedeeltelijk of totaal haarverlies (alopecia), de gebruikelijke loszittende huid van cutis laxa en een misvormde kromming van de wervelkolom (scoliose).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
De symptomen zijn hernia's, osteoporose en onderscheidende gelaatstrekken zoals onderontwikkelde wangen en een vooruitstekende kaak. De gebruikelijke huidsymptomen zijn beter zichtbaar op het gezicht, de buik, handen en voeten.
Cutis Laxa overgenomen
Bij dit type cutis laxa kan de rimpelige, losse huid beperkt blijven tot één gebied of kan deze zich over het hele lichaam verspreiden. In sommige gevallen zijn er identificeerbare problemen met de longen, bloedvaten en darmen.
Met uitzondering van degenen die verband houden met verworven cutis laxa, zijn alle hierboven besproken symptomen gewoonlijk aanwezig en waarneembaar vanaf de geboorte en de vroege kinderjaren.
Oorzaken
Inherited Cutis laxa wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die voornamelijk verantwoordelijk zijn voor de vorming van bindweefsel.
Autosomaal dominante Cutis Laxa (ADCL) wordt veroorzaakt door mutaties in het Elastine (ELN) -gen. MACS-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het RIN2-gen. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) wordt veroorzaakt door mutaties in het GORAB (SCYL1BP1) -gen. Occipital Horn Syndrome wordt veroorzaakt door mutaties in het ATP7A-gen.
Veranderingen / mutaties in de volgende genen veroorzaken elk van de subtypes van Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Veroorzaakt door een mutatie in het FBLN5-gen
- ARCL1B: Veroorzaakt door een mutatie in het FBLN4 (EFEMP2) -gen
- ARCL1C: Veroorzaakt door een mutatie in het LTBP4-gen
- ARCL2A: Veroorzaakt door een mutatie in het ATP6V0A2-gen
- ARCL2B: Veroorzaakt door een mutatie in het PYCR1-gen
- ARCL3: Veroorzaakt door een mutatie in het ALDH18A1-gen. Mensen met deze subtypes blijken ook mutaties te hebben in de PYCR1- en ATP6V0A2-genen.
Hoewel de oorzaak van verworven cutis laxa momenteel onbekend is, koppelt medische observatie het aan blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren zoals auto-immuunziekten, bepaalde medicijnen zoals isoniazide en penicilline, infecties, ernstige ziekten en ontstekingsziekten zoals coeliakie.
Hoe mutaties het DNA beschadigenDiagnose
Cutis laxa wordt meestal vastgesteld door lichamelijk onderzoek. De arts (bij voorkeur een dermatoloog of geneticus) zal uw huid onderzoeken en ook bepalen welk type cutis laxa u heeft door de kenmerken te identificeren die bij elk ervan horen.
De arts zal ook de medische familiegeschiedenis en soms gespecialiseerde tests / onderzoeken gebruiken om te weten welk specifiek type cutis laxa u heeft. De twee belangrijkste tests die worden gebruikt om cutis laxa te diagnosticeren, zijn:
- Genetische test: Deze test, ook wel moleculair genetisch testen genoemd, kan erfelijke cutis laxa diagnosticeren en soms ook het specifieke subtype identificeren.
- Huidbiopsie: De arts kan chirurgisch een klein stukje van de aangetaste huid verwijderen en microscopisch onderzoeken om te zien of er tekenen zijn van veranderingen in de elastische vezels.
Behandeling
De behandeling van cutis laxa hangt sterk af van het type cutis laxa dat u heeft. De behandeling van de aandoening is ook beperkt tot het behandelen van uw symptomen. Zodra cutis laxa is gediagnosticeerd, zult u vele evaluaties ondergaan: cardiovasculaire tests zoals een elektrocardiogram (ECG) en röntgenfoto's van de borstkas, en longtests zoals longfunctietests. Deze tests worden gedaan om te bepalen welke (indien aanwezig) van uw organen worden aangetast door cutis laxa en in welke mate.
Na deze tests wordt u behandeld voor de individuele problemen die zijn ontdekt. Als u bijvoorbeeld een hernia heeft, kunt u een operatie ondergaan om deze te herstellen. Mogelijk moet u ook een operatie ondergaan om eventuele misvormingen van het skelet te herstellen.
Er is per se geen behandeling voor de huidsymptomen, maar u kunt ervoor kiezen om plastische chirurgie te ondergaan om het uiterlijk van uw huid te verbeteren. Deze operaties zijn meestal succesvol en hebben goede resultaten, maar op de lange termijn kan de losse en doorhangende huid weer verschijnen.
Uw arts kan ook medicijnen zoals bètablokkers voorschrijven om het optreden van aorta-aneurysma's te voorkomen. Verder zult u waarschijnlijk met regelmatige tussenpozen naar het ziekenhuis moeten terugkeren voor continue monitoring.
Veranderingen in levensstijl
Als u cutis laxa heeft, is het raadzaam dat u op de hoogte bent van een aantal levensstijlkeuzes die uw toestand en de symptomen ervan kunnen verergeren.De belangrijkste is roken omdat dit het emfyseem verergert - een van de belangrijkste symptomen van cutis laxa dat wordt gekenmerkt door beschadigd longweefsel en kortademigheid veroorzaakt. Ook kan zonnebaden of zonnebaden uw huid beschadigen.
Een woord van Verywell
Het is normaal dat u zich overweldigd voelt als bij u de diagnose cutis laxa is gesteld, vooral als uw symptomen niet alleen huidgerelateerd zijn. Daarom zou u moeten overwegen om naar een therapeut te gaan, aangezien u mogelijk veel baat heeft bij de psychosociale ondersteuning. Daarnaast is het raadzaam dat u en uw gezinsleden genetische tests en counseling ondergaan, vooral als u of een van hen overweegt om in de nabije toekomst kinderen te krijgen.