Inhoud
- Wat is cystische fibrose?
- Hoe beïnvloedt CF het ademhalingssysteem?
- Hoe beïnvloedt CF het gastro-intestinale systeem (GI)?
- Hoe beïnvloedt CF het voortplantingssysteem?
- Wat veroorzaakt cystische fibrose?
- Wie loopt er risico op cystische fibrose?
- Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?
- Hoe wordt de diagnose cystische fibrose gesteld?
- Hoe wordt cystische fibrose behandeld?
- Wat zijn de complicaties van cystische fibrose?
- Kan cystische fibrose worden voorkomen?
- Leven met cystische fibrose
- Kernpunten over cystische fibrose
Wat is cystische fibrose?
Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke levensbedreigende ziekte die veel organen aantast. Het veroorzaakt veranderingen in het elektrolyttransportsysteem waardoor cellen te veel natrium en water opnemen. CF wordt gekenmerkt door problemen met de klieren die zweet en slijm maken. Symptomen beginnen in de kindertijd. Gemiddeld leven mensen met CF in de leeftijd van midden tot eind 30.
CF beïnvloedt verschillende orgaansystemen bij kinderen en jonge volwassenen, waaronder de volgende:
Ademhalingssysteem
Spijsverteringssysteem
Voortplantingssysteem
Sommige mensen kunnen het CF-gen dragen zonder door de ziekte te worden aangetast. Ze weten meestal niet dat ze vervoerders zijn.
Hoe beïnvloedt CF het ademhalingssysteem?
Het abnormale transportsysteem van elektrolyten bij CF zorgt ervoor dat de cellen in het ademhalingssysteem, vooral de longen, te veel natrium en water opnemen. Dit zorgt ervoor dat de normale dunne afscheidingen in de longen erg dik worden en moeilijk te verplaatsen. Deze dikke afscheidingen verhogen het risico op frequente luchtweginfecties.
Terugkerende luchtweginfecties leiden tot progressieve schade aan de longen en uiteindelijk tot de dood van de cellen in de longen.
Vanwege de hoge mate van infectie in de onderste luchtwegen kunnen mensen met CF een chronische hoest, bloed in het sputum en vaak zelfs een ingeklapte long krijgen. De hoest is meestal erger in de ochtend of na een activiteit.
Mensen met CF hebben ook symptomen van de bovenste luchtwegen. Sommige hebben neuspoliepen die chirurgisch moeten worden verwijderd. Neuspoliepen zijn kleine uitsteeksels van weefsel uit de binnenkant van de neus die de neusholte kunnen blokkeren en irriteren. Mensen met CF hebben ook meer last van sinusitis.
Hoe beïnvloedt CF het gastro-intestinale systeem (GI)?
CF treft vooral de alvleesklier. De alvleesklier scheidt stoffen af die de spijsvertering bevorderen en de bloedsuikerspiegel helpen beheersen.
De afscheidingen van de alvleesklier worden ook dik en kunnen de kanalen van de alvleesklier verstoppen. Dit kan een afname veroorzaken van de afscheiding van enzymen uit de alvleesklier die normaal gesproken helpen bij het verteren van voedsel. Een persoon met CF heeft moeite met het opnemen van eiwitten, vetten en vitamine A, D, E en K.
De problemen met de alvleesklier kunnen zo ernstig worden dat sommige cellen in de alvleesklier afsterven. Na verloop van tijd kan dit leiden tot glucose-intolerantie en cystische fibrose-gerelateerde diabetes (CFRD), een uniek type insulineafhankelijke diabetes.
De symptomen van CF die mogelijk het gevolg zijn van betrokkenheid bij het maagdarmkanaal zijn:
Omvangrijke, vette ontlasting
Rectale prolaps (een aandoening waarbij het onderste uiteinde van de darm uit de anus komt)
Vertraagde puberteit
Vet in de ontlasting
Buikpijn
Bloedige diarree
De lever kan ook worden aangetast. Een klein aantal mensen kan een leveraandoening krijgen. Symptomen van een leverziekte zijn onder meer:
Vergrote lever
Gezwollen buik
Gele kleur van de huid (geelzucht)
Braken van bloed
Hoe beïnvloedt CF het voortplantingssysteem?
De meeste mannen met CF hebben een verstopping van het spermakanaal. Dit wordt congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider (CBAVD) genoemd. Dit is het gevolg van de dikke afscheidingen die de zaadleider verstoppen en voorkomen dat ze zich goed ontwikkelen. Het veroorzaakt onvruchtbaarheid omdat sperma niet uit het lichaam kan reizen. Er zijn enkele nieuwere technieken waarmee mannen met cystic fibrosis kinderen kunnen krijgen. Deze dienen met uw zorgverlener te worden besproken. Vrouwen hebben ook een toename van dik baarmoederhalsslijm, wat kan leiden tot een afname van de vruchtbaarheid, hoewel veel vrouwen met CF wel kinderen kunnen krijgen.
Wat veroorzaakt cystische fibrose?
Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte. Dit betekent dat CF wordt geërfd.
Mutaties in een gen genaamd het CFTR-gen (cystic fibrosis conductance transmembrane regulator) veroorzaken CF. De CFTR-mutaties veroorzaken veranderingen in het elektrolyttransportsysteem van de lichaamscellen. Elektrolyten zijn stoffen in het bloed die cruciaal zijn voor de celfunctie. Het belangrijkste resultaat van deze veranderingen in het transportsysteem wordt gezien in de lichaamsafscheidingen, zoals slijm en zweet.
Het CFTR-gen is vrij groot en complex. Er zijn veel verschillende mutaties in dit gen die in verband zijn gebracht met CF.
Een persoon zal alleen met CF worden geboren als er 2 CF-genen zijn geërfd: één van de moeder en één van de vader.
Wie loopt er risico op cystische fibrose?
Cystic fibrosis (CF) wordt geërfd en een persoon met CF had beide ouders het gewijzigde gen aan hen doorgegeven. De geboorte van een kind met CF is vaak een totale verrassing voor een gezin, aangezien er meestal geen familiegeschiedenis van CF is.
Wat zijn de symptomen van cystische fibrose?
Alle Amerikaanse staten eisen dat pasgeborenen worden getest op cystic fibrosis (CF). Dit betekent dat ouders kunnen weten of hun baby de ziekte heeft en voorzorgsmaatregelen kunnen nemen en kunnen letten op vroege tekenen van problemen.
De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van CF. Mensen kunnen de symptomen echter anders ervaren, en de ernst van de symptomen kan ook variëren. Symptomen kunnen zijn:
Dik slijm dat bepaalde organen verstopt, zoals de longen, pancreas en darmen. Dit kan ondervoeding, slechte groei, frequente luchtweginfecties, ademhalingsproblemen en chronische longziekte veroorzaken.
Veel andere medische problemen kunnen ook wijzen op cystische fibrose. Deze omvatten:
Sinusitis
Neuspoliepen
Knuppelen van vingers en tenen. Dit betekent verdikte vingertoppen en tenen door minder zuurstof in het bloed.
Ineenstorting van de long, vaak als gevolg van hevig hoesten
Bloed ophoesten
Vergroting van de rechterkant van het hart door verhoogde druk in de longen (Cor pulmonale)
Buikpijn
Overtollig gas in de darmen
Rectale verzakking. In deze toestand komt het onderste uiteinde van de darm uit de anus.
Leverziekte
Suikerziekte
Pancreatitis, of ontsteking van de alvleesklier die hevige pijn in de buik veroorzaakt
Galstenen
Congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider (CBAVD) bij mannen. Dit veroorzaakt verstoppingen van het spermakanaal.
De symptomen van CF verschillen van persoon tot persoon. Baby's geboren met CF vertonen meestal symptomen op de leeftijd van 2 jaar. Sommige kinderen vertonen echter pas op latere leeftijd symptomen. De volgende symptomen zijn verdacht van CF, en zuigelingen met deze symptomen kunnen verder worden getest op CF:
Diarree die niet weggaat
Stinkende ontlasting
Vettige ontlasting
Frequente piepende ademhaling
Frequente longontsteking of andere longinfecties
Aanhoudende hoest
Huid die naar zout smaakt
Slechte groei ondanks goede eetlust
De symptomen van CF kunnen lijken op andere aandoeningen of medische problemen. Raadpleeg een zorgverlener voor een diagnose.
Hoe wordt de diagnose cystische fibrose gesteld?
De meeste gevallen van cystische fibrose (CF) worden gevonden tijdens screening op pasgeborenen. Naast een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, omvatten tests voor CF een zweettest om de hoeveelheid aanwezige natriumchloride (zout) te meten. Hogere dan normale hoeveelheden natrium en chloride suggereren CF. Andere tests zijn afhankelijk van welk lichaamssysteem is aangetast en kunnen zijn:
Röntgenfoto's van de borst, echografie en CT-scans
Bloedtesten
Longfunctietests
Sputum culturen
Ontlasting testen
Voor baby's die niet genoeg zweet produceren, kunnen bloedtesten worden gebruikt.
Hoe wordt cystische fibrose behandeld?
Er is geen remedie voor CF. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten, complicaties te voorkomen en te behandelen en de voortgang van de ziekte te vertragen.
De behandeling richt zich over het algemeen op de volgende 2 gebieden:
Beheer van longproblemen
Dit kan betrekking hebben op:
Fysiotherapie
Regelmatige oefeningen om slijm los te maken, hoesten te stimuleren en de algehele fysieke conditie te verbeteren
Geneesmiddelen om slijm te verdunnen en te helpen bij het ademen
Antibiotica om infecties te behandelen
Ontstekingsremmende medicijnen
Beheer van spijsverteringsproblemen
Dit kan betrekking hebben op:
Een gezond dieet met veel calorieën
Pancreasenzymen om de spijsvertering te bevorderen
Vitamine supplementen
Behandelingen voor darmblokkades
Twee nieuwe therapieën zijn onlangs goedgekeurd, specifiek voor de behandeling van longziekte bij CF. Overleg met uw zorgverlener of deze geneesmiddelen geschikt voor u zijn.
Longtransplantatie kan een keuze zijn voor mensen met een longziekte in het eindstadium. Het type transplantatie dat wordt uitgevoerd, is meestal een hart-longtransplantatie of een dubbele longtransplantatie. Niet iedereen komt in aanmerking voor een longtransplantatie. Bespreek dit met uw zorgverlener.
Wat zijn de complicaties van cystische fibrose?
CF heeft enkele ernstige complicaties, waaronder:
Longinfecties en andere ernstige longproblemen die niet verdwijnen of die terugkomen
Ontsteking van de alvleesklier (pancreatitis) die niet weggaat of die terugkomt
Cirrose of leverziekte
Vitaminetekorten
Niet gedijen. Dit betekent dat het kind niet groeit en zich ontwikkelt zoals hij of zij zou moeten.
Onvruchtbaarheid bij mannen
Cystic fibrosis-gerelateerde diabetes (CFRD)
Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD). Bij deze ziekte stijgt de maaginhoud in de slokdarm en kan ernstige schade veroorzaken.
Orgaantransplantatie kan nodig zijn voor mensen met een terminale ziekte.
Kan cystische fibrose worden voorkomen?
Cystic fibrosis (CF) wordt veroorzaakt door een erfelijke genmutatie (verandering). Testen op het CF-gen wordt aanbevolen voor iedereen die een familielid heeft met de ziekte, of wiens partner een bekende drager is van CF of lijdt aan CF.
Testen op het CF-gen kan worden gedaan met een klein bloedmonster of met een wangstaafje. Dit is een borstel die tegen de binnenkant van je wang wordt gewreven om cellen te krijgen om te testen. Labs testen over het algemeen op de meest voorkomende CF-genmutaties.
Er zijn veel mensen met CF bij wie de mutaties niet zijn geïdentificeerd. Met andere woorden: niet alle genetische fouten die CF veroorzaken, zijn ontdekt. Omdat niet alle mutaties bekend zijn, kan een persoon nog steeds CF-drager zijn, zelfs als er geen mutaties zijn gevonden door testen.
Er zijn beperkingen bij CF-testen. Maar als beide ouders het CF-gen hebben, hebben ze enkele keuzes:
Vermijd zwangerschap
Kies een prenatale diagnose (de foetus kan op CF worden gecontroleerd na 10 tot 12 weken en 15 tot 20 weken zwangerschap)
Beëindig een zwangerschap
Bereid je voor op de geboorte van een kind met CF
Zorg voor een vroege behandeling voor een kind met CF
Leven met cystische fibrose
Naast routinematige immunisaties zijn reguliere griepvaccins, het longontstekingvaccin en andere geschikte vaccins belangrijk om de kans op infectie te helpen verkleinen.
Langdurige onderdrukkende geïnhaleerde antibiotica kunnen worden aanbevolen om longinfecties te voorkomen.
Medicijnen kunnen nodig zijn om de spijsvertering te bevorderen.
Vitamine- en mineralensupplementen kunnen worden aanbevolen.
Kernpunten over cystische fibrose
Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke levensbedreigende ziekte die veel organen aantast. Het veroorzaakt veranderingen in het elektrolyttransportsysteem waardoor cellen te veel natrium en water opnemen.
CF wordt gekenmerkt door problemen in de klieren die zweet en slijm produceren.
Een persoon zal alleen met CF worden geboren als er 2 CF-genen zijn geërfd: een van de moeder en een van de vader.
Alle Amerikaanse staten eisen dat pasgeborenen worden getest op cystic fibrosis (CF). Dit is hoe de meeste gevallen worden gediagnosticeerd.
CF veroorzaakt dik slijm dat bepaalde organen verstopt, zoals de longen, alvleesklier en darmen. Dit kan ondervoeding, slechte groei, frequente luchtweginfecties, ademhalingsproblemen en chronische longziekte veroorzaken.
Er is geen remedie voor CF. Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten, complicaties te voorkomen en te behandelen en de voortgang van de ziekte te vertragen.
CF kan veel verschillende problemen en complicaties op de lange termijn veroorzaken.
Er is geen manier om CF te voorkomen.
Mensen met CF zullen nauw samenwerken met een medisch team om de symptomen te beheersen en zo gezond mogelijk te blijven.