Inhoud
Epispadia is een zeldzame aangeboren urologische geboorteafwijking. In eenvoudige bewoordingen is epispadias een aandoening die bij de geboorte aanwezig is, de urinewegen aantast en de manier waarop urine het lichaam verlaat verandert. Epispadias komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes en komt voor bij ongeveer één op de 100.000 mannen en ongeveer één op de 480.000 vrouwen.
Soorten
Epispadieën kunnen alleen voorkomen, maar komen veel vaker voor met een of meer andere aandoeningen, variërend van aanvullende veranderingen in de manier waarop urine het lichaam verlaat tot ernstigere urologische problemen, blaasproblemen, bekkenbodemproblemen, onvolledige buikwandvorming of zelfs een vreemd gelegen anus. Dit brede scala aan epispadia-gerelateerde aandoeningen wordt het exstrophy-epispadias-complex genoemd.
Exstrofie-Epispadias Complex
Voor alle duidelijkheid: de term "epispadias" verwijst naar het probleem met het gebied van de geslachtsorganen waar urine uitkomt en is het zichtbare deel van het defect dat meestal leidt tot een diagnose op basis van uiterlijk.
Ongeveer 10 procent van de patiënten met epispadia heeft dit probleem en geen bijkomende problemen. De overige 90 procent van de patiënten heeft een exstrofie-epispadias-complex, wat betekent dat epispadias aanwezig is en een bijkomend gerelateerd probleem. Deze aanvullende problemen kunnen duidelijk zijn, zoals de blaas die zichtbaar is door de buikwand, of kunnen intern zijn en worden gevonden na diagnostische tests.
Exstrofie-epispadias-complex komt veel vaker voor dan alleen epispadias, en treft maar liefst één op de 30.000 baby's. Bij deze kinderen is de externe verandering in de geslachtsorganen aanwezig, samen met een andere verandering in de urinewegen, buikspieren, ruggenmerg of darm.
Blaasexstrofie is een van de meest voorkomende aandoeningen bij epispadias en kan tijdens de zwangerschap worden vastgesteld. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een onvolledige sluiting van de buik, waardoor de blaas kan worden gezien in plaats van bedekt met de huid en spieren van de buik.
Andere aandoeningen die vaak voorkomen bij epispadia zijn kleine genitaliën, de schaambeenderen die elkaar niet ontmoeten, bekkenbodemveranderingen, de anus uit de normale positie en liesbreuk.
Deze problemen verschijnen samen omdat ze worden gevormd tijdens dezelfde periode van ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. Deze verschillende gebieden vormen zich in ongeveer hetzelfde ontwikkelingsstadium, dus een verstoring tijdens deze belangrijke periode van de zwangerschap kan leiden tot problemen met meerdere delen van het lichaam die tegelijkertijd in ontwikkeling zijn. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Een overzicht van blaasexstrofieSoorten mannelijke epispadia's
De opening in de penis waar urine het lichaam verlaat, wordt de urinaire gehoorgang genoemd. Normaal gesproken bevindt deze opening zich aan het uiteinde van de penis, maar in epispadias verschijnt deze opening langs de bovenkant van de penis. Waar langs de bovenkant van de penis de opening wordt gevonden, dicteert het type epispadias dat aanwezig is.
- Penopubische epispadias: Dit is waar de urinaire gehoorgang dicht bij het lichaam wordt gevonden, mogelijk niet op de penis maar nabij het schaambeen aan de basis van de penis.
- Epispadias van de penis: De urinaire gehoorgang bevindt zich op de schacht van de penis, ergens vóór de kop van de penis maar boven de basis waar de schacht het lichaam raakt.
- Glanulaire epispadias: Dit is waar de urinaire gehoorgang zich op het hoofd van de penis bevindt, maar aan de bovenkant in plaats van op de standaardlocatie aan de punt.
Vrouwelijke Epispadias
Bij meisjes met epispadia wordt de clitoris door de urethra in twee delen verdeeld, waarbij deze abnormale splitsing urine-incontinentie veroorzaakt. Het wordt zelden gevonden zonder andere aanvullende problemen met de blaas, nieren of urethra. Deze aandoening wordt gevonden met een abnormale ruimte tussen de schaambeenderen die niet aanwezig is in de normale anatomie.
Deze aandoening kan worden gevonden bij andere problemen, zoals een verkorte vagina die mogelijk moet worden uitgerekt om geslachtsgemeenschap op volwassen leeftijd mogelijk te maken, blootgestelde blaas of urethra en andere aandoeningen die het urineren beïnvloeden.
Symptomen
In veel gevallen wordt epispadias bij de geboorte door een zorgverlener gediagnosticeerd vanwege het abnormale uiterlijk van de geslachtsorganen bij de pasgeborene. In milde gevallen, waarbij de urinaire gehoorgang enigszins uit de normale positie is, kan de aandoening over het hoofd worden gezien totdat er problemen zijn met zindelijkheidstraining of urine-incontinentie die wordt opgemerkt nadat de zindelijkheidstraining is voltooid.
Sommige kinderen zullen last hebben van stress-incontinentie, waarbij urine dribbelt na niezen of hoesten, of merken dat wanneer ze de neiging hebben om te plassen, ze het niet kunnen vasthouden totdat ze de badkamer bereiken. Een genitaal onderzoek maakt vaak deel uit van het proces van diagnose van de oorzaak van incontinentie en kan leiden tot de diagnose epispadias.
Diagnose
Epispadieën worden, althans aanvankelijk, meestal gediagnosticeerd door het verschijnen van de geslachtsorganen kort na de geboorte. Deze diagnose leidt vaak tot aanvullende tests om te bepalen of er extra delen van de urinewegen zijn betrokken. Dat kan betekenen dat labs om de functie van de nieren te controleren, urinetests, beeldvormingsonderzoeken inclusief echografie of CT-scans, röntgenfoto's en mogelijk meerdere urologische tests kunnen worden gedaan om de binnenkant van de urinewegen te visualiseren. Als de dikke darm erbij betrokken is, kan colonoscopie of andere procedures om het ruggenmerg te controleren nodig zijn.
In ernstigere gevallen waarbij de blaas of wervelkolom betrokken is, kan mogelijk een diagnose in utero worden gesteld tijdens routine-echografisch onderzoek. In dit geval kunnen de ouders advies en voorlichting krijgen over epispadias en de andere aandoeningen die aanwezig zijn, en de bevalling wordt doorgaans gepland in een instelling die onmiddellijke zorg kan bieden door een pediatrisch team dat in staat is om op de juiste manier voor de baby te zorgen. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Oorzaken
Epispadia wordt veroorzaakt door een verandering in ontwikkeling tijdens een specifiek stadium van de zwangerschap wanneer de urinewegen zich vormen. Het is vaak moeilijk of onmogelijk om te weten waardoor de foetus zich tijdens die specifieke ontwikkelingsdagen niet correct ontwikkelde. In de overgrote meerderheid van de gevallen was er geen duidelijk probleem met de moeder of de zwangerschap.
Risicofactoren
Mannetjes hebben vier keer meer kans op epispadias dan vrouwtjes. Blanke eerstgeboren kinderen worden ook vaker met deze aandoening geboren. De kans op epispadia is dramatisch hoger bij de kinderen van een persoon geboren met epispadia, met een kans van 1 op 70 dat het kind wordt geboren met dit type aangeboren aandoening.
Risico's en gerelateerde omstandigheden
Epispadia is meer dan een cosmetisch probleem voor de overgrote meerderheid van de kinderen met dit probleem. De aandoening veroorzaakt vaak urine-incontinentie, wat kan leiden tot incidenteel of constant druppelen van urine, ongelukken en aanzienlijke verlegenheid voor het kind.
Bij mannen wordt epispadias vaak gezien met chordee, een aandoening die ervoor zorgt dat de penis een opvallende kromming heeft. Belangrijker is de kans op onzichtbare problemen met interne organen die minder duidelijk zijn dan het uiterlijk van de geslachtsorganen. Ongeveer 90 procent van alle epispadias-patiënten heeft bijkomende problemen.
Epispadieën versus hypospadieën
Hypospadie is, net als epispadie, een aangeboren geboorteafwijking waarbij de locatie waar urine het lichaam verlaat abnormaal is. Bij jongens betekent hypospadie dat de urinaire gehoorgang zich aan de onderkant van de penis bevindt, in plaats van aan het uiteinde van de penis. De gehoorgang kan iets lager zijn dan normaal op de kop van de penis, gelegen op de schacht van de onderkant van de penis of zelfs in de buurt van het scrotum. Hypospadie is zeer zeldzaam bij vrouwen, waarbij de urinaire gehoorgang zich in plaats daarvan op de vaginale wand bevindt. van op de typische locatie, en wordt vaak over het hoofd gezien totdat de patiënt urineproblemen heeft die tot een diagnose leiden of een urinekatheter niet kan worden geplaatst.
Besnijdenis en epispadias
Als epispadias aanwezig is, moet besnijdenis worden vermeden totdat succesvol chirurgisch herstel is voltooid. Dit komt omdat het extra weefsel van de voorhuid kan worden gebruikt tijdens chirurgische reparatie om de penis opnieuw te creëren, en kan essentieel zijn voor de chirurg om een volledige reparatie uit te voeren. Als het kind met succes is behandeld, kan besnijdenis worden overwogen, maar tot die tijd wordt sterk aanbevolen om de besnijdenis niet uit te voeren.
Chirurgie
De risico's van alle operaties omvatten de algemene risico's van een operatie en de risico's die gepaard gaan met het toedienen van algemene anesthesie. In het geval van reparatie van epispadia variëren de risico's met de ernst van het probleem en de aard van de reparatie. Over het algemeen is het risico op urine-incontinentie hoog, aangezien veel mensen deze aandoening al hebben voorafgaand aan de operatie, en men hoopt dat een operatie de incontinentie zal verhelpen. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Urineweginfecties, fistels, hypospadie en penisletsel zijn veel voorkomende risico's. Bij personen met een aantasting van de blaas zijn blaasstenen en blaasperforaties extra risico's. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.
Bij sommige mannelijke patiënten kan de chirurgische correctie voor epispadias en urine die aan de bovenkant van de penis komt, leiden tot hypospadie en urine die uit de onderkant van de penis komt nadat de reconstructie is genezen. Dit kan indien nodig worden gecorrigeerd en kan al dan niet een ernstig probleem zijn.
Nier- en urinewegcomplicaties of -infecties na een operatieVoor de operatie van Epispadias
Significante testen worden meestal gedaan na een diagnose van epispadias om te bepalen of het defect aanwezig is in andere delen van de buik, het bekken, de dikke darm en de urinewegen. Deze tests bepalen de aard van het probleem en dicteren het verloop van de chirurgische behandeling.
Als de blaas of andere gebieden worden blootgesteld wanneer ze meestal met huid bedekt zijn, wordt de eerste procedure om deze gebieden te sluiten vaak uitgevoerd als de patiënt nog een pasgeboren baby is. Andere blaasproblemen kunnen wachten tot de leeftijd van 4 of 5 jaar.
Patiënten met epispadieën die beperkt zijn tot de geslachtsorganen, kunnen worden behandeld met één chirurgische ingreep, maar patiënten met andere problemen kunnen een behandelplan hebben dat meerdere fasen van chirurgische ingrepen omvat. Het herstel van de genitaliën kan al op de leeftijd van zes maanden worden uitgevoerd en is meestal binnen een jaar voltooid.
De grote verscheidenheid aan problemen die bij epispadia kunnen voorkomen, betekent dat het behandelplan uniek is voor elk kind, en hoewel specifieke procedures op specifieke leeftijden kunnen worden gepland, kan het plan worden gewijzigd afhankelijk van het succes van de vorige procedure.
Operaties om mannelijke episodes te behandelen
Er zijn twee operaties die doorgaans worden uitgevoerd om epispadias bij mannen te behandelen, de Mitchell-techniek en de Cantwell-techniek, die vaak door chirurgen worden aangepast om aan de behoeften van de patiënt te voldoen.
Chirurgie kan van patiënt tot patiënt sterk verschillen, maar de algemene stappen van de procedure zijn in wezen hetzelfde. Zodra algemene anesthesie is gegeven, begint de operatie met het demonteren van de penis in drie afzonderlijke delen weefsel. De urethra (urinebuis) wordt gereconstrueerd met behulp van een procedure die urethroplastiek wordt genoemd. Hierdoor kan de urethrale gehoorgang (urine-opening) naar de juiste locatie worden verplaatst. Door deze reparatie van de urethra kan ook de chordee, de kromming in de penis, worden rechtgetrokken.
De penis wordt vervolgens weer in elkaar gezet met behulp van chirurgische hechtingen. De patiënt verlaat in de meeste gevallen de operatiekamer met een urinekatheter.
Chirurgie om vrouwelijke episodes te behandelen
Zodra algemene anesthesie is gegeven, begint de procedure meestal met het bevrijden van de urethra van het aangrenzende weefsel van de clitoris. Hierdoor kan de urethrale gehoorgang, de opening van waaruit urine het lichaam verlaat, naar de juiste plaats worden verplaatst. De clitoris, die normaal gesproken uit één stuk weefsel bestaat, maar verdeeld is in gevallen van epispadias, kan aan elkaar worden genaaid voor een normaal uiterlijk. Een foley-katheter wordt vóór het einde van de operatie geplaatst en blijft op zijn plaats wanneer de operatie is voltooid.
Herstel van een epispadiaschirurgie
De typische patiënt herstelt snel van een epispadia-operatie en keert binnen een dag of twee na de operatie naar huis terug. De meer gecompliceerde blaasreparaties vereisen vaak een langer herstel en verblijf in het ziekenhuis, en kunnen een van de vele operaties zijn om continentie te bereiken.
Life After Epispadias Repair
Het doel van een operatie voor epispadias is om een urineweg te creëren met een normale functie en een normaal uiterlijk, wat urinaire continentie betekent, aangezien deze aangeboren problemen kunnen resulteren in chronisch druppelen van urine. De meeste patiënten kunnen een normale urinefunctie bereiken, maar het kan zijn dat er meer dan één procedure nodig is om continentie te bereiken, afhankelijk van de ernst van het probleem en of de blaas is aangetast.
Risico's op lange termijn
Op de lange termijn, meestal op volwassen leeftijd, loopt de patiënt een groter risico om de volgende aandoeningen te ontwikkelen:
- Epididymitis
- Vaginale verzakking
- Rectale verzakking
- Blaaskanker
- Niercelcarcinoom
Seksuele functie na een operatie aan een episode
Seksuele functie is normaal gesproken normaal na het voltooien van de reparatie van epispadia, zelfs wanneer aanvullende reparaties nodig zijn. Mannen kunnen een afname van het aantal zaadcellen of een laag ejaculaatvolume hebben, wat resulteert in verminderde vruchtbaarheid maar niet in onvruchtbaarheid.
In een kleine studie onder 52 vrouwelijke patiënten met epispadia met blaasexstrofie die zwanger wilden worden, werden er 19 zwanger met in totaal 57 zwangerschappen. Deze vrouwen liepen een hoger risico op postpartumbloeding. Bovendien kreeg één vrouw ureterbeschadiging en kreeg één na de bevalling een fistel.
De overgrote meerderheid van de patiënten kan een normaal en gezond leven leiden, inclusief huwelijk, werk en het stichten van een gezin. Deze patiënten blijven doorgaans gedurende hun hele volwassen leven urologie zien, aangezien er later in hun leven complicaties kunnen optreden.