Inhoud
Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een van de zeldzame erfelijke aandoeningen die porfyrieën worden genoemd. Patiënten met EPP hebben mutaties in een of meer genen die ervoor zorgen dat ze een verminderde activiteit hebben van het enzym protoporfyrine IX in hun rode bloedcellen. Dit leidt tot een opeenhoping van een eiwit dat protoporfyrine wordt genoemd en dat hun huid erg gevoelig kan maken voor zonlicht.Patiënten met EPP kunnen ernstige pijn ervaren als ze in de zon staan of zelfs worden blootgesteld aan intens kunstlicht. Deze symptomen beginnen meestal in de kindertijd en blijven gedurende het hele leven van de patiënt bestaan. EPP is de derde meest voorkomende porfyrie - die naar schatting voorkomt bij ongeveer 1 op de ongeveer 74.300 personen - en het type dat het vaakst wordt gezien bij kinderen. Vrouwen en mannen lijken in gelijke mate getroffen te zijn. Hoewel er momenteel geen remedie bekend is voor EPP, zijn er manieren om het te behandelen.
Symptomen
Het meest voorkomende symptoom van EPP is lichtgevoeligheid, wat betekent dat een persoon pijn of andere huidsymptomen ervaart wanneer hij in de zon is. Lichtgevoeligheid veroorzaakt door EPP kan zo ernstig zijn dat patiënten pijn ervaren, zelfs als ze worden blootgesteld aan zonlicht dat door de ramen van een auto komt waarin ze rijden of rijden.
Patiënten kunnen ook andere huidsymptomen hebben nadat ze aan zonlicht zijn blootgesteld, waaronder:
- Jeuk
- Brandend
- Zwelling
Pijn en andere symptomen worden het vaakst gevoeld op het gezicht, de handen en de armen. Patiënten merken vaak dat de symptomen vaker optreden in de zomer. Deze symptomen kunnen variëren van milde ergernissen tot ernstig en slopend in hun dagelijkse leven.
Symptomen verdwijnen meestal binnen 24 uur. Patiënten met EPP ervaren meestal geen blijvende huidbeschadiging, zoals littekens (hoewel blaren en littekens het gevolg kunnen zijn van andere soorten porfyrieën die de huid aantasten).
Sommige patiënten met EPP kunnen ook leverschade ervaren, omdat te veel protoporfyrine in het lichaam de lever kan belasten. Ernstige leverschade door EPP komt echter zelden voor - deze complicatie komt voor bij minder dan 5 procent van de patiënten. Sommige patiënten met EPP (tot 8 procent) kunnen ook galstenen ervaren die protoporfyrine bevatten, wat kan leiden tot galblaasontsteking (cholecystitis).
Oorzaken
EPP wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het ferrochelatase-gen (FECH). Minder vaak wordt EPP veroorzaakt door mutaties in een ander gen, het delta-aminolevulinezuursynthase-2-gen (/ ALAS2 /). Wanneer dit gen de aandoening veroorzaakt, wordt dit X-gebonden protoporfyrie (XLP) genoemd.
De mutaties in het FECH-gen worden doorgegeven in een patroon dat autosomaal recessief wordt genoemd. Dit betekent dat de ene ouder een zeer sterke mutatie heeft en de andere een zwakkere. Een kind krijgt beide mutaties, maar de sterkere mutatie domineert de zwakkere. De ouder met de sterke mutatie zal geen symptomen hebben, tenzij ze ook een zwakkere mutatie van een van hun ouders hebben. Als ze geen symptomen hebben, zijn ze een zogenaamde 'drager'. Dit betekent dat, hoewel ze geen symptomen van de ziekte vertonen, ze het gen dat de ziekte veroorzaakt, kunnen doorgeven aan hun kind.
Het overerven van deze mutaties in het FECH-gen zorgt ervoor dat een patiënt te veel protoporfyrine IX in zijn rode bloedcellen en plasma heeft. Het protoporfyrine hoopt zich op in het beenmerg, de bloedcellen en de lever.
Diagnose
Symptomen die verband houden met blootstelling aan zonlicht treden meestal op in de kindertijd, zelfs in de kindertijd, maar het kan even duren voordat de diagnose EPP wordt gesteld. Het kan zijn dat kinderen de taal missen om uit te drukken dat ze pijn hebben. Als ze geen zichtbare huidsymptomen hebben, kan het voor ouders of artsen moeilijk zijn om het verband te leggen. EPP is ook een zeer zeldzame aandoening. Als gevolg hiervan zijn veel kinderartsen en huisartsen er mogelijk niet bekend mee.
Zodra een arts vermoedt dat een patiënt EPP heeft, is het heel gemakkelijk om erop te testen en de diagnose te bevestigen.Er zijn verschillende tests om abnormale niveaus van protoporfyrine in het bloed, de urine en de ontlasting te detecteren.
Bovendien kunnen genetische tests de specifieke mutaties in het FECH-gen onthullen. Dit kan zeer belangrijke informatie zijn voor patiënten, omdat ze misschien genetisch advies willen inwinnen wanneer ze beginnen na te denken over gezinsplanning.
Als blijkt dat een familielid EPP heeft, is het niet ongebruikelijk dat andere leden van de familie worden getest om te zien of ze ook een mutatie hebben, zelfs als ze geen symptomen vertonen.
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor patiënten met EPP is bescherming tegen de zon. Blootstelling aan zonlicht vermijden of beperken, evenals blootstelling aan bepaalde vormen van fluorescerend licht, is de beste manier om symptomen te voorkomen en onder controle te houden.
Voorbeelden van bescherming tegen zonlicht kunnen zijn:
- Buiten hoeden dragen
- Kleding dragen die zoveel mogelijk huid bedekt (lange mouwen en broek)
- Zonnescherm
- Zonnebril
- Het kleuren van ramen thuis en in voertuigen
- Voor sommige patiënten kunnen bepaalde medicijnen of supplementen (zoals oraal bètacaroteen) door een arts worden voorgeschreven om de tolerantie voor zonlicht te helpen verbeteren.
Patiënten met EPP kunnen worden geadviseerd om bepaalde medicijnen of supplementen te vermijden, zoals oestrogeenbevattende anticonceptiepillen of hormoonvervangende therapie, testosteronsupplementen of andere medicijnen die bepaalde effecten op de lever hebben. Om deze reden kunnen patiënten ook worden geadviseerd geen alcohol te drinken.
Wanneer patiënten met EPP een operatie ondergaan, kunnen er speciale overwegingen met betrekking tot anesthesie nodig zijn. Patiënten hebben mogelijk ook extra bescherming nodig tijdens operaties om symptomen te voorkomen nadat ze zijn blootgesteld aan de sterke plafondverlichting die in operatiekamers wordt gebruikt.
Een woord van Verywell
Voor patiënten met EPP kan het vermijden van zonlicht een negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven, vooral op het gebied van sociale ervaringen. Dit geldt vooral voor kinderen en jonge volwassenen, die zich misschien buitengesloten voelen bij sociale activiteiten en speciale gelegenheden zoals zomervakanties, schoolreisjes en verjaardagsfeestjes.
Middelen zoals Camp Discovery bieden kansen voor kinderen en hun gezinnen. Bovendien kunnen de Guest Relations-afdelingen van Disneyland en Disney World ook accommodatie bieden voor gezinnen en kinderen met EPP, zodat ze kunnen genieten van veel speciale ervaringen uit hun kindertijd en kunnen deelnemen aan activiteiten buiten met hun leeftijdsgenoten.