Inhoud
- Wat is galactose?
- Symptomen
- Diagnose
- Soorten
- Behandelingen
- Controversiële dieetbeperkingen
- Wat je moet weten
Wat is galactose?
Hoewel veel ouders nog nooit van galactose hebben gehoord, is het eigenlijk een veel voorkomende suiker, omdat het samen met glucose lactose vormt. De meeste ouders hebben gehoord van lactose, de suiker die wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en andere vormen van dierlijke melk.
Galactose wordt in het lichaam afgebroken door het enzym galactose-1-fosfaat uridylyltransferase (GALT). Zonder GALT, galactose en afbraakproducten van galactose, inclusief galactose-1-fosfaat, galactitol en galactonaat, hopen zich op en worden giftig in cellen.
Symptomen
Als melk of melkproducten worden gegeven, kan een pasgeborene of baby met galactosemie tekenen en symptomen krijgen, waaronder:
- Slechte voeding
- Braken
- Geelzucht
- Slechte gewichtstoename
- Het geboortegewicht niet terugkrijgen, wat meestal gebeurt tegen de tijd dat een pasgeborene twee weken oud is
- Lethargie
- Prikkelbaarheid
- Epileptische aanvallen
- Cataract
- Een vergrote lever (hepatomegalie)
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
Voor een pasgeborene met klassieke galactosemie kunnen deze symptomen binnen enkele dagen na het geven van borstvoeding of het drinken van babyvoeding op basis van koemelk beginnen. Gelukkig verdwijnen deze vroege galactosemiesymptomen meestal zodra het kind is begonnen met een galactosevrij dieet als de diagnose vroeg wordt gesteld.
Diagnose
De meeste kinderen met galactosemie worden gediagnosticeerd voordat ze veel galactosemie-symptomen ontwikkelen, omdat de aandoening wordt opgepikt tijdens screeningstests voor pasgeborenen die worden uitgevoerd wanneer het kind wordt geboren. Alle 50 staten in de VS testen pasgeborenen op galactosemie.
Als galactosemie wordt vermoed op basis van een screeningstest voor pasgeborenen, zullen bevestigende tests voor de niveaus van galactose-1-fosfaat (gal-1-p) en GALT worden uitgevoerd. Als het kind galactosemie heeft, zal gal-1-p hoog zijn en zal GALT erg laag zijn.
Galactosemie kan ook prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van chorionvlokkenbiopsie of vruchtwaterpunctie. Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd door screeningstests voor pasgeborenen en die symptomen hebben, kunnen ervan worden verdacht galactosemie te hebben als ze iets hebben dat bekend staat als 'reducerende stoffen' in hun urine.
Soorten
Er zijn eigenlijk twee soorten galactosemie, afhankelijk van het GALT-niveau van een kind. Kinderen kunnen klassieke galactosemie hebben, met een volledige of bijna volledige GALT-deficiëntie. Ze kunnen ook een gedeeltelijke of afwijkende galactosemie hebben, met een gedeeltelijke GALT-deficiëntie.
In tegenstelling tot zuigelingen met klassieke galactosemie, hebben zuigelingen met variant galactosemie, waaronder de Duarte-variant, meestal geen symptomen.
Behandelingen
Er is geen remedie voor klassieke galactosemie; in plaats daarvan worden kinderen behandeld met een speciaal galactosevrij dieet waarbij ze de rest van hun leven zoveel mogelijk melk en melkhoudende producten vermijden. Dit bevat:
- Moedermelk
- Babyvoeding op basis van koemelk
- Koemelk, geitenmelk of droge melk
- Margarine, boter, kaas, ijs, melkchocolade of yoghurt
- Voedingsmiddelen die magere droge melkbestanddelen, caseïne, natriumcaseïnaat, wei, vaste wei, kwark, lactose of galactose op de lijst met ingrediënten vermelden
In plaats daarvan moeten pasgeborenen en baby's een babyvoeding op basis van soja drinken, zoals Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance of Nestle Good Start Soy Plus. Als uw baby een soja-formule niet verdraagt, kan in plaats daarvan een elementaire formule, zoals Nutramigen of Alimentum, worden gebruikt. Deze formules bevatten echter kleine hoeveelheden galactose.
Oudere kinderen kunnen een melkvervanger drinken gemaakt van geïsoleerde soja-eiwit (Vitamite) of een rijstdrank (Rice Dream). Kinderen met galactosemie zullen ook andere voedingsmiddelen met veel galactose moeten vermijden, waaronder lever, sommige soorten fruit en groenten en bepaalde gedroogde bonen, vooral garbanzo-bonen.
Een geregistreerde diëtist of pediatrische stofwisselingsspecialist kan u helpen erachter te komen welke voedingsmiddelen u moet vermijden als uw kind galactosemie heeft.Deze specialist kan er ook voor zorgen dat uw kind voldoende calcium en andere belangrijke mineralen en vitamines binnenkrijgt. Bovendien kunnen gal-1-p-niveaus worden gevolgd om te zien of het dieet van een kind te veel galactose bevat.
Controversiële dieetbeperkingen
De voedingsbeperkingen van kinderen met variant galactosemie zijn controversiëler. Eén protocol omvat het beperken van melk en melkbevattende producten, inclusief moedermelk, gedurende het eerste levensjaar. Daarna zou wat galactose in het dieet worden toegestaan als het kind een jaar oud is.
Een andere optie is om een onbeperkt dieet toe te staan en te letten op een verhoging van gal-1-p-niveaus. Hoewel het lijkt alsof er nog steeds onderzoek wordt gedaan om te zien welke optie het beste is, kunnen ouders gerustgesteld zijn dat een kleine studie heeft aangetoond dat de klinische en ontwikkelingsresultaten tot een jaar goed waren bij kinderen met Duarte-variant galactosemie, beide bij degenen die een dieet volgden. beperking en degenen die dat niet deden.
Wat je moet weten
Aangezien galactosemie een autosomaal recessieve aandoening is, hebben twee ouders die drager zijn van galactosemie een kans van 25 procent om een kind met galactosemie te krijgen, een kans van 50 procent om een kind te krijgen dat drager is van galactosemie en een kans van 25 procent. van het hebben van een kind zonder een van de genen voor galactosemie. Ouders van een kind met galactosemie krijgen gewoonlijk genetische counseling aangeboden als ze van plan zijn meer kinderen te krijgen.
Onbehandelde pasgeborenen met galactosemie lopen een verhoogd risico op E coli septikemie, een levensbedreigende bloedinfectie. Bovendien lopen kinderen met klassieke galactosemie risico op een kleine gestalte, leerstoornissen, loop- en evenwichtsproblemen, tremoren, spraak- en taalstoornissen en vroegtijdig ovarieel falen.