Inhoud
Gilbertsyndroom wordt beschouwd als een milde genetische aandoening die de lever aantast, waarbij de bilirubinespiegels in het bloed verhoogd worden. Bilirubine is een geelgekleurd bijproduct dat ontstaat als gevolg van een afbraak van oude of versleten rode bloedcellen, volgens de National Organization of Rare Diseases (NORD).Gilbertsyndroom is de meest bekende naam voor deze aandoening, maar er kan ook met andere namen naar worden verwezen, stelt NORD, zoals:
- De ziekte van Gilbert
- Gilbert-Lereboullet-syndroom
- Ziekte van Meulengracht
- Constitutionele leverdisfunctie
- Familiale niet-hemolytische geelzucht
- Hyperbilirubinemie
- Ongeconjugeerde goedaardige bilirubinemie
Bilirubine wordt verhoogd bij mensen met het Gilbertsyndroom omdat ze onvoldoende van een bepaald leverenzym hebben dat nodig is om het uit het lichaam te verwijderen. Veel mensen met het Gilbert-syndroom blijven asymptomatisch, wat betekent dat ze geen merkbare tekenen van de aandoening hebben. Maar bij sommige mensen nemen de bilirubinespiegels toe tot het punt dat ze symptomen veroorzaken. Hoewel de symptomen vaak beheersbaar zijn, omvatten ze geelzucht of een gele verkleuring van de huid, ogen en slijmvliezen.
Augustine Gilbert en Pierre Lerebullet noemden het Gilbertsyndroom voor het eerst in de medische literatuur in 1901. De huidige statistieken tonen aan dat het ongeveer 3 tot 7 procent van de Amerikaanse bevolking beïnvloedt, meldt de Cleveland Clinic. Bovendien wordt het het vaakst aangetroffen bij jonge volwassenen, treft het meer mannen dan vrouwen en is het te vinden bij mensen van alle etnische achtergronden.
Symptomen
De symptomen van het Gilbertsyndroom kunnen jarenlang onopgemerkt blijven voordat een stressfactor inwerkt op het lichaam om de bilirubinespiegel te verhogen of om een andere reden een routinetest of controle wordt uitgevoerd. Factoren die de bilirubinespiegel kunnen beïnvloeden, zijn onder meer stress, veeleisende lichamelijke activiteit, uitdroging, vasten, ziekte, infectie, blootstelling aan kou of menstruatie.
Het primaire symptoom van het Gilbert-syndroom is geelzucht, maar sommige mensen met de aandoening hebben aanvullende symptomen gemeld, waaronder vermoeidheid, duizeligheid of buikpijn. Maar er is enige discrepantie over de vraag of deze andere symptomen al dan niet indicatief zijn voor verhoogde bloedspiegels van bilirubine. In plaats daarvan denken sommige onderzoekers dat ze gelijktijdig kunnen optreden vanwege de aanwezigheid van andere aandoeningen of ziekten.
Oorzaken
Gilbertsyndroom is een genetische, erfelijke aandoening, wat betekent dat het wordt doorgegeven van families. Het ontstaan van het syndroom kan verband houden met de hormonale veranderingen die optreden tijdens de puberteit.
Mensen met het syndroom hebben een aangetast gen, het UGT1A1-gen genaamd, dat het voor de lever moeilijk maakt om bilirubine voldoende uit het bloed te verwijderen.Omdat bilirubine niet met normale snelheid uit het lichaam wordt uitgescheiden, verzamelt het zich in de bloedbaan en kan het uiteindelijk de huid, ogen en slijmvliezen een gele tint geven.
Afgezien van een genetische variant zijn er geen andere bekende oorzaken van het Gilbert-syndroom. De aandoening is niet gekoppeld aan ernstige leveraandoeningen zoals cirrose of hepatitis C, levensstijlpraktijken of omgevingsinvloeden, stelt de National Health Services (NHS) van het VK.
Begrijpen hoe genetische aandoeningen worden overgeërfd
Diagnose
Hoewel het Gilbertsyndroom bij de geboorte aanwezig kan zijn, wordt de diagnose waarschijnlijk pas na de puberteit gesteld, met name de late tienerjaren of vroege jaren twintig.
De meeste gevallen van het syndroom worden gevonden wanneer bloedtesten worden uitgevoerd voor andere aandoeningen, zoals infecties, ziekte of routinematig laboratoriumwerk. Deze bloedtesten kunnen een lichte stijging van de bilirubinespiegel aan het licht brengen zonder de aanwezigheid van symptomen. Uw arts kan de diagnose Gilbertsyndroom stellen als uw bilirubine verhoogd is zonder tekenen van hemolyse, ook bekend als een voortijdige afbraak van uw rode bloedcellen, of tekenen van leverschade.
Als u symptomen ervaart die verband houden met het Gilbert-syndroom, zoals geelzucht, kan uw arts laboratoriumwerk bestellen om uw bilirubinespiegels te beoordelen en testen om uw leverfunctie te evalueren. Bovendien kan uw arts willen dat u een genetische test uitvoert, hoewel het misschien niet nodig is om de diagnose Gilbertsyndroom vast te stellen.
Behandeling
Omdat het Gilbert-syndroom als een milde aandoening wordt beschouwd, rechtvaardigt het vaak helemaal geen behandeling. Hoewel het syndroom levenslang is, heeft het zelden een significante invloed op uw algehele gezondheid. Bovendien vergroot het uw kansen op het ontwikkelen van een leveraandoening of andere complicaties niet.
Wanneer geelzucht aanwezig is, is het meestal tijdelijk en van korte duur, en lost het vaak vanzelf op. Het kan zijn dat het aanbrengen van een aantal veranderingen in levensstijl, zoals gehydrateerd blijven, omgaan met stress en regelmatig eten, episodes van geelzucht kunnen verminderen.
Hoe geelzucht wordt behandeldPrognose
Het Gilbert-syndroom heeft geen invloed op uw levensverwachting. Nieuwe onderzoeken suggereren zelfs dat mensen met de aandoening mogelijk minder risico lopen op hart- en vaatziekten. Er werd ooit gedacht dat bilirubine giftig was voor de lichaamscellen. Maar nieuw onderzoek suggereert dat bilirubine antioxiderende, ontstekingsremmende en andere gunstige eigenschappen kan hebben die het hart beschermen.
Verhoogde bilirubinespiegels kunnen de belangrijkste bloedvaten van het hart beschermen tegen de oxidatieve stress die gepaard gaat met coronaire hartziekte (CAD).
Momenteel is er meer onderzoek nodig naar het verband tussen bilirubine en de beschermende eigenschappen die het op het hart kan hebben. Op dit moment is het onduidelijk welke werkingsmechanismen in het lichaam bijdragen aan de antioxiderende en ontstekingsremmende eigenschappen van bilirubine. Het is ook belangrijk op te merken dat andere onderzoeken tegenstrijdige bevindingen hebben gevonden tussen bilirubine en de beschermende impact ervan op CAD.
Omgaan
Bepaalde medicijnen, zoals cholesterolverlagende medicijnen, kunnen geelzucht verergeren. Praat met uw arts over eventuele medicijnen, op recept of zonder recept verkrijgbaar, die u mogelijk gebruikt.
De genetische varianten die het Gilbert-syndroom veroorzaken, kunnen sommige mensen vatbaarder maken voor toxiciteit door bepaalde medicijnen.
Een woord van Verywell
Hoewel u het Gilbert-syndroom niet kunt voorkomen, hoeft u over het algemeen geen speciale dieet- of fitnessvereisten te implementeren. Het vermijden van omstandigheden en het minimaliseren van stressvolle gebeurtenissen die geelzucht of andere symptomen kunnen veroorzaken, kan echter nuttig zijn om de aandoening op afstand te houden. Hoewel het altijd een beetje zenuwslopend is om te worden gediagnosticeerd met een medische aandoening, kun je er gerust op zijn dat geelzucht vanzelf overgaat. Bovendien wordt de levensverwachting van iemand met het Gilbert-syndroom niet beïnvloed door de aandoening.