Inhoud
Groeihormoondeficiëntie (GHD) ontstaat wanneer de hypofyse onvoldoende groeihormoon aanmaakt. Hoewel het meest voorkomend is bij kinderen geboren met de aandoening, bekend als congenitale GHD, kan groeihormoondeficiëntie later in het leven ontstaan (verworven GHD). Congenitale GHD veroorzaakt vertragingen in de groei, een kleine gestalte en andere tekenen van een vertraagde fysieke rijping. Hoewel GHD het intellectuele vermogen niet rechtstreeks beïnvloedt, kunnen sommige kinderen ook leer- en andere vertragingen ervaren. Bij volwassenen variëren de symptomen van verworven GHD van verlaagde energieniveaus tot osteoporose en verminderde hartfunctie. Congenitale GHD wordt veroorzaakt door een genetisch defect, terwijl verworven GHD meestal het gevolg is van hersentrauma of een hypofyse-kliertumor. De standaardbehandeling voor groeihormoondeficiëntie zijn dagelijkse injecties van recombinant menselijk groeihormoon (rHGH).Symptomen
Een kind geboren met aangeboren GHD zal andere symptomen hebben dan een volwassene die de aandoening later in zijn leven ontwikkelt. Bij kinderen ontstaat een van de veelbetekenende symptomen, een kortere dan gemiddelde gestalte, doordat de aandoening de snelheid waarmee de botten van de armen en benen groeien, vertraagt.
Naast een kleine gestalte omvatten de symptomen van groeihormoondeficiëntie bij kinderen:
- Een groot voorhoofd (door onvolledige sluiting van de schedel)
- Vertraagde ontwikkeling van gezichtsbeenderen, inclusief een kleine of onderontwikkelde neus
- Vertraagde groei van volwassen tanden
- Fijn of dun haar
- Onvoldoende nagelgroei
- Hoge stem
- Overtollig buikvet
- Vertraagde puberteit
- Hoewel zeer zeldzaam, een micropenis bij jongens
Volwassenen die GHD ontwikkelen, kunnen een van de vele symptomen ervaren:
- Afname van energie
- Veranderingen in de lichaamssamenstelling - met name een toename van buik- en visceraal vet en een afname van mager lichaamsweefsel
- Verminderde spierkracht
- Osteoporose
- Verhoogd cholesterolgehalte in het bloed
- Insuline-resistentie
- Verminderde hartfunctie
- Seksuele disfunctie
- Depressie of angst
Oorzaken
Aangeboren groeihormoondeficiëntie wordt veroorzaakt door een genmutatie die door beide of beide ouders kan worden overgedragen, afhankelijk van de specifieke mutatie. Van drie genetische defecten is bekend dat ze verantwoordelijk zijn voor GHD: groeihormoondeficiëntie IA, groeihormoondeficiëntie IB of groeihormoondeficiëntie IIB. Congenitale GHD kan ook het gevolg zijn van hersenafwijkingen die leiden tot een onvoldoende ontwikkeling van de hypofyse.
Er zijn een aantal mogelijke oorzaken van verworven GHD. Onder hen zijn:
- Hersentrauma
- Infecties van het centrale zenuwstelsel
- Hypofyse-kliertumoren
- Hypothalamus-tumoren
- Systemische ziekten zoals tuberculose of sarcoïdose
- Craniale bestraling
Soms kan een exacte oorzaak van groeihormoondeficiëntie niet worden vastgesteld, in welk geval het "idiopathische GHD" wordt genoemd.
Diagnose
Er zijn belangrijke verschillen in het diagnostische proces voor kinderen en volwassenen. Voor kinderen, van wie de algehele gezondheid wordt geëvalueerd bij jaarlijkse controles, kan een vermoeden van GHD gemakkelijk worden vastgesteld wanneer ze duidelijk achterlopen op andere kinderen van hun leeftijd op basis van groeigrafieken en andere maten van normale ontwikkeling en / of andere symptomen van groeihormoondeficiëntie vertonen. Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek (in het bijzonder lengtesnelheid of groeisnelheid) zijn de belangrijkste drijfveren voor diagnose bij kinderen. Bij volwassenen zijn medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek ook belangrijk om andere ziekten uit te sluiten.
Als een arts besluit dat een bloedtest nodig is, kan groeihormoondeficiëntie worden vastgesteld door te kijken naar insuline-achtige groeifactor (IGF-1) en groeifactor-bindend eiwit (IGFBP-3). Maar omdat de niveaus van groeihormoon gedurende de dag fluctueren, kan GHD niet worden vastgesteld door simpelweg de hoeveelheid hormoon in een bloedmonster te meten.
Medicatie kan worden gebruikt om de hypofyse te stimuleren om groeihormoon af te geven. Het effect dat dit heeft op de bloedspiegels wordt vervolgens geëvalueerd. Als de medicatie een minimale (of geen) toename van groeihormoon veroorzaakt, kan de diagnose GHD worden bevestigd, hoewel er meer testen kunnen plaatsvinden om andere mogelijke oorzaken van groeiachterstand uit te sluiten, zoals een schildklieraandoening. kunnen beeldvormende tests ondergaan om de groeischijven in hun botten te evalueren.
Er zijn twee specifieke stadia waarin kinderen doorgaans de diagnose GHD krijgen: de eerste is rond de leeftijd van 5 wanneer een kind naar school gaat en het duidelijk wordt dat ze kleiner zijn dan hun klasgenoten. De tweede houdt verband met de puberteit: voor jongens betekent dat tussen 12 en 16 jaar, voor meisjes tussen 10 en 13.
Symptomen veroorzaakt door groeihormoondeficiëntie bij volwassenen zijn minder duidelijk en kunnen gemakkelijk verband houden met andere aandoeningen.Om deze reden wordt verworven GHD bij een volwassene meestal ontdekt tijdens een algemene evaluatie van een hypofysefunctie die wordt uitgevoerd vanwege symptomen of tekenen van de schildklier, bijnier of seksuele disfunctie.
Behandeling
Groeihormoondeficiëntie wordt voornamelijk behandeld met dagelijkse injecties van recombinant menselijk groeihormoon (rHGH). (De generieke naam voor rHGH is somatropine; merknamen zijn onder meer Genotropin, Humatrope en anderen).
Voor kinderen begint de behandeling zodra een diagnose is gesteld en wordt deze in de loop van meerdere jaren voortgezet, waardoor de kans dat ze een relatief normale groei en ontwikkeling bereiken aanzienlijk wordt verhoogd. De voorgeschreven dosering wordt gedurende deze tijd verhoogd, waardoor een piek rond de puberteit, waarna de behandeling doorgaans wordt stopgezet.
Kinderen met ontwikkelingsstoornissen die verband houden met GHD hebben meestal een gerichte behandeling nodig voor die naast elkaar bestaande problemen, zoals:
- Fysiotherapie voor vertragingen in lopen en kracht
- Ergotherapie voor zelfvoeding, aankleden, toiletbezoek en leren
- Logopedie om zwakte in de mond en gezichtsstructuren aan te pakken die het slikken en praten kunnen beïnvloeden
Een woord van Verywell
Of een tekort aan groeihormoon nu aangeboren of verworven (of idiopathisch) is, het is een relatief gemakkelijke aandoening om te diagnosticeren en te behandelen. De kans dat de meeste kinderen geboren met GHD die vroeg met groeihormooninjecties beginnen, hun leeftijdsgenoten fysiek en ontwikkelingsgericht zullen inhalen. De prognose is voor volwassenen niet zo geknipt en gedroogd, aangezien sommigen die GHD ontwikkelen het misschien niet weten totdat ze ernstige complicaties krijgen, maar het is nog steeds geruststellend om te weten dat ze net zo gemakkelijk kunnen worden behandeld als kinderen.