Inhoud
- Diffuse maag (maag) kanker
- Identificatie van HDGC-familieleden
- Erfelijke diffuse maagkanker wordt vaak gediagnosticeerd in gezinnen met:
- Maagkanker CDH1-screening
Beoordeeld door:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Ongeveer 1% tot 3% van de maag (maag) kankers zijn erfelijke diffuse maagkankers (HDGC). De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het CDH1-gen. HDGC is een erfelijk kankersyndroom dat leidt tot een verhoogd risico op zowel diffuse maagkanker als lobulaire borstkanker. Mensen die de genetische mutatie voor HDGC erven, lopen een hoog risico om op jonge leeftijd maagkanker te ontwikkelen.
Diffuse maag (maag) kanker
HDGC zorgt ervoor dat er zegelringvormige cellen worden gevormd in het slijmvlies van de maag. Deze abnormale cellen kunnen één voor één groeien of in kleine clusters (een formatie die bekend staat als diffuus). Het diffuse type maagkanker geassocieerd met HDGC is moeilijk te diagnosticeren omdat de kanker niet zichtbaar is op de bovenste endoscopie. Om deze reden worden de meeste gevallen van diffuse maagkanker in een laat stadium gediagnosticeerd.
Identificatie van HDGC-familieleden
Mensen uit families die het HDGC-gen dragen, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van diffuse maagkanker. Het levenslange risico op het ontwikkelen van maagkanker is ongeveer 80%. Vrouwtjes die het gen hebben, lopen ook een geschat levenslange risico van 60% om lobulaire borstkanker te ontwikkelen.
Erfelijke diffuse maagkanker wordt vaak gediagnosticeerd in gezinnen met:
- Twee of meer gevallen van diffuse maagkanker bij familieleden in de eerste of tweede graad, waarbij ten minste één geval werd gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50, OF
- Drie of meer gevallen van diffuse maagkanker bij eerste- of tweedegraads familieleden, ongeacht de leeftijd bij diagnose.
Van de families die aan deze voorwaarden voldoen, zal ongeveer 25% tot 40% een CDH1-genmutatie hebben. Gezinnen met meerdere gevallen van diffuse maagkanker, evenals patiënten bij wie vóór de leeftijd van 40 jaar diffuse maagkanker is vastgesteld, worden verwezen voor genetisch advies en testen op CDH1-genmutaties.
Maagkanker CDH1-screening
Patiënten uit families met het HDGC-gen, evenals patiënten met de diagnose diffuse maagkanker vóór de leeftijd van 40, worden verwezen voor genetisch advies en testen op CDH1-genmutaties en moeten ook worden gevolgd door een medisch team.
De huidige screeningsaanbevelingen zijn bovenste endoscopie met biopsieën per jaar. Omdat erfelijke diffuse maagkanker in een vroeg stadium bijna niet kan worden opgespoord, is de aanbevolen procedure om maagkanker te voorkomen een totale gastrectomie of volledige verwijdering van de maag. Hoewel deze procedure ingewikkeld is en vaak leidt tot gewichtsverlies, diarree, veranderde eetgewoonten en vitaminegebrek, is het mogelijk de enige methode om maagkanker te voorkomen.