Inhoud
Aangeboren aandoeningen en ziekten zijn aanwezig bij of vóór de geboorte van een baby. Ongeveer 3% tot 4% van de baby's in de VSworden geboren met een aangeboren aandoening die hun uiterlijk, ontwikkeling of functie kan beïnvloeden. Er zijn meer dan 4000 soorten aangeboren aandoeningen, variërend van kleine aandoeningen die geen behandeling nodig hebben tot ernstige aandoeningen die medische zorg of een operatie vereisen. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.Oorzaken
In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren aandoening onbekend. Wanneer de oorzaak wordt vastgesteld, kan dit een omgevingsfactoren, genetisch materiaal of een combinatie van beide zijn.
Genetisch
Tijdens de conceptie krijgt een kind in totaal 46 chromosomen - 23 van de moeder en 23 van de vader. Die chromosomen bevatten de genen die uw unieke kenmerken bepalen - hoe u eruitziet, hoe u groeit en hoe uw lichaam functioneert.
Als er tijdens dit proces een fout optreedt, heeft uw kind mogelijk een verkeerd aantal chromosomen of een beschadigd chromosoom, waardoor een aangeboren aandoening ontstaat. Het syndroom van Down is een voorbeeld van een aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.
Soms is zelfs met het juiste aantal chromosomen een gen op het chromosoom abnormaal. Voor sommige aandoeningen, zoals cystische fibrose, krijgt een kind van beide ouders hetzelfde defecte gen. Bij andere aandoeningen, zoals het Marfan-syndroom, geeft slechts één ouder een abnormaal gen door.
Milieu
Vanwege een omgevingsfactor wordt de baby tijdens de zwangerschap aan iets blootgesteld dat een aangeboren aandoening veroorzaakt. Dat kan een infectie of chemicaliën zijn die de baby tijdens een kritieke ontwikkelingsfase aantasten.
Maternale infecties kunnen ernstige aangeboren aandoeningen veroorzaken bij een ongeboren baby, vooral tijdens de eerste negen weken van de zwangerschap, zoals toxoplasmose, cytomegalovirus, waterpokken en rubella. Het Zika-virus, dat wordt verspreid door muggen, heeft in sommige landen uitbraken veroorzaakt en kan een geboorteafwijking veroorzaken die microcefalie wordt genoemd.
Het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap kan het foetaal alcoholsyndroom veroorzaken, wat kan leiden tot hersenbeschadiging en groeiproblemen. Sommige medicijnen kunnen ook geboorteafwijkingen veroorzaken tijdens de zwangerschap van een moeder. Raadpleeg altijd uw arts om er zeker van te zijn dat uw medicijnen veilig zijn tijdens de zwangerschap.
Diagnose
Aangeboren ziekten kunnen soms worden gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren. Weten of een baby een aangeboren aandoening heeft of risico loopt, kan ouders en artsen helpen bij het plannen van medische zorg na de geboorte.
Prenatale tests kunnen bestaan uit echografie, vruchtwaterpunctie of chronische villusafname. Bloedonderzoek kan ook worden gedaan om te screenen op elk risico van specifieke geboorteafwijkingen zoals het syndroom van Down en spina bifida. In sommige gevallen kan vóór de geboorte een genetische test worden besteld om te bepalen of uw baby risico loopt op een aandoening. Als de moeder bijvoorbeeld het gen voor cystische fibrose heeft, kan de vader ook worden getest, omdat beide ouders drager moeten zijn om de baby in gevaar te brengen. Er kunnen ook tests worden uitgevoerd om te bepalen of de moeder een infectie of een andere medische aandoening heeft die schadelijk kan zijn voor de foetus.
Na de geboorte kunnen aangeboren aandoeningen worden vastgesteld door lichamelijk onderzoek of bloedonderzoek. In de VS kunnen die screenings van staat tot staat verschillen, maar alle staten testen pasgeborenen op fenylketonurie (PKU), sikkelcelziekte, aangeboren hypothyreoïdie en ongeveer 30 andere aandoeningen.
Behandeling
De behandeling van aangeboren aandoeningen varieert sterk, afhankelijk van de diagnose. Het kan medicatie omvatten om symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen, of het kan een operatie omvatten om een structureel probleem te verhelpen. Praat met uw arts voor meer informatie over behandelingsopties voor de toestand van uw baby.
Preventie
Hoewel veel aangeboren aandoeningen niet kunnen worden voorkomen, zijn er stappen die u kunt nemen om het risico van uw baby te verkleinen. Ze omvatten:
- De dagelijks aanbevolen hoeveelheid vitamines en mineralen binnenkrijgen voor en tijdens de zwangerschap, vooral foliumzuur, dat kan helpen bij het voorkomen van geboorteafwijkingen van de hersenen en de wervelkolom.
- Zorg ervoor dat u op de hoogte bent van vaccinaties. Dit kan sommige infecties helpen voorkomen, zoals rubella, die een aangeboren aandoening kunnen veroorzaken.
- Vermijd onnodige medicijnen die geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken. Praat met uw arts over eventuele medicijnen die u gebruikt om er zeker van te zijn dat u ze veilig kunt gebruiken tijdens de zwangerschap.
- Vermijd schadelijke stoffen zoals tabak en alcohol tijdens de zwangerschap.
- Het vermijden van reizen naar regio's met uitbraken van infecties, zoals het Zika-virus.
Een woord van Verywell
Als u een aanstaande ouder bent, overleg dan met uw arts over het risico van uw baby op aangeboren aandoeningen. Ze kunnen u helpen bij het begrijpen van screening- en behandelingsopties en begeleiden bij toekomstige zorg.
- Delen
- Omdraaien
- Tekst