Congenitale hypothyreoïdie bij zuigelingen

Inhoud

• Tekenen en symptomen
• Oorzaken
• Diagnose
• Behandeling

Congenitale hypothyreoïdie verwijst naar een tekort aan of gebrek aan schildklierhormoon dat bij de geboorte aanwezig is. Genetische defecten of jodiumtekort bij de moeder kunnen problemen met de ontwikkeling van de schildklier of de productie van schildklierhormoon veroorzaken, waardoor de aandoening kan ontstaan. Gewoonlijk identificeren screeningstests voor pasgeborenen aangeboren hypothyreoïdie. Hoewel baby's bij de geboorte meestal geen tekenen of symptomen van hypothyreoïdie hebben, kunnen er herkenbare aanwijzingen zijn waar ouders naar kunnen zoeken.

Congenitale hypothyreoïdie treft ongeveer één op de 2000 tot 4000 pasgeboren baby's en wordt beschouwd als een van de meest voorkomende en behandelbare oorzaken van ontwikkelingsachterstand wereldwijd.Als uw baby congenitale hypothyreoïdie heeft, is het vooral belangrijk dat er vroeg met de juiste behandeling wordt begonnen.

Tekenen en symptomen

De meeste pasgeborenen met aangeboren hypothyreoïdie hebben geen tekenen of symptomen van de aandoening. Dit komt door de aanwezigheid van een bepaald schildklierhormoon van de moeder of een resterende schildklierfunctie.

Enkele tekenen en symptomen die uw baby kan hebben, zijn onder meer:

• Verhoogd geboortegewicht
• Verhoogde hoofdomtrek
• Lethargie (gebrek aan energie, slaapt de meeste tijd, lijkt moe, zelfs als ze wakker zijn)
• Langzame beweging
• Een schorre kreet
• Voedingsproblemen
• Aanhoudende constipatie, opgeblazen of volle maag
• Een vergrote tong
• Droge huid
• Lage lichaamstemperatuur
• Langdurige geelzucht
• Een struma (vergrote schildklier)
• Abnormaal lage spierspanning
• Opgezwollen gezicht
• Koude extremiteiten
• Dik, grof haar dat laag op het voorhoofd komt
• Een grote fontanel (zachte plek)
• Een hernia (uitstekende) navel
• Weinig tot geen groei, groeiachterstand

Oorzaken

Er zijn twee hoofdvormen van aangeboren hypothyreoïdie: permanente congenitale hypothyreoïdie en voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie. Congenitale hypothyreoïdie komt vaker voor bij zuigelingen met aangeboren hartproblemen of het syndroom van Down.

Permanente aangeboren hypothyreoïdie

Dit soort hypothyreoïdie vereist een levenslange behandeling en heeft een aantal oorzaken:

• Dysgenese: Dit defect of abnormale ontwikkeling van de schildklier is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren hypothyreoïdie, verantwoordelijk voor ongeveer tweederde van de gevallen. Ectopisch (abnormaal gelegen) schildklierweefsel is het meest voorkomende defect.
• Een defect in het vermogen om schildklierhormoon te synthetiseren en af ​​te scheiden: Dit is goed voor ongeveer 10 procent van de gevallen van aangeboren hypothyreoïdie.
• Een defect in het transportmechanisme van het schildklierhormoon: Dit betekent dat er schildklierhormonen kunnen worden geproduceerd, maar niet de beoogde effecten op het lichaam hebben.
• Centrale hypothyreoïdie: Dit is het moment waarop de schildklier schildklierhormonen kan aanmaken, maar wordt niet op de juiste manier aangestuurd door de hypothalamus of hypofyse, die zich beide in de hersenen bevinden.

Voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie

Er wordt gedacht dat 10 tot 20 procent van de pasgeborenen met hypothyreoïdie een tijdelijke vorm van de aandoening heeft die bekend staat als voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie. Voorbijgaande hypothyreoïdie bij pasgeborenen heeft verschillende oorzaken:

• Jodiumtekort: Jodium is nodig om schildklierhormoon te produceren. Een jodiumtekort bij een pasgeborene is het gevolg van onvoldoende jodiuminname bij de moeder.
• Antilichamen: Bij een zwangere vrouw met een auto-immuunziekte van de schildklier, zoals de ziekte van Graves, kunnen zich schildklierstimulerende hormoonreceptorblokkerende antilichamen (TRB-Ab) ontwikkelen. De antilichamen kunnen door de placenta reizen en de schildklierfunctie van de opgroeiende baby verstoren, wat resulteert in hypothyreoïdie bij de geboorte. Dit gebeurt niet bij alle vrouwen met een auto-immuunziekte van de schildklier. Meestal verdwijnt dit type aangeboren hypothyreoïdie rond de leeftijd van één tot drie maanden, omdat de antilichamen van de moeder op natuurlijke wijze uit het kind worden verwijderd.
• Blootstelling aan medicatie in utero: Antithyroid-medicatie die wordt gebruikt voor de behandeling van hyperthyreoïdie, kan de placenta passeren en hypothyreoïdie bij de pasgeborene veroorzaken. Meestal verdwijnt dit type hypothyreoïdie enkele dagen na de geboorte en keert de normale schildklierfunctie binnen enkele weken terug.
• Blootstelling aan jodium: Blootstelling van de foetus of pasgeborene aan zeer hoge doses jodium kan voorbijgaande hypothyreoïdie veroorzaken. Dit soort blootstelling aan jodium is het gevolg van het gebruik van een op jodium gebaseerd medicijn zoals amiodaron (gebruikt om hartritmestoornissen te behandelen) of het gebruik van jodiumbevattende antiseptica of contrastmiddelen (gebruikt bij diagnostische beeldvormende tests).

De rol van jodium bij de gezondheid van de schildklier

Diagnose

Congenitale hypothyreoïdie wordt meestal gedetecteerd door screening van pasgeboren bloed met een hielpriktest die binnen een paar dagen na de geboorte wordt uitgevoerd. De routinetest wordt meestal binnen twee tot zes weken na de geboorte opgevolgd.

Pasgeboren screening op schildklieraandoeningen omvat:

• Schildklierstimulerend hormoon (TSH): Normaal bereik voor pasgeborenen is 1,7 tot 9,1 mU per L. Hoge niveaus duiden op hypothyreoïdie.
• Thyroxine (T4): Normaal bereik voor pasgeborenen is 10 mcg per dl (129 nmol per l). Lage niveaus zijn indicatief voor hypothyreoïdie.

Als de eerste bloedscreeningtest een mogelijk probleem identificeert, omvat de follow-up meestal het herhalen van de tests na ongeveer twee tot drie weken. Beeldvormingstests voor visualisatie van de schildklier zijn meestal nodig als schildklierbloedonderzoeken abnormaal blijven. Als er andere problemen zijn, zoals hartafwijkingen of een ongebruikelijk uiterlijk, kunnen aanvullende diagnostische tests, zoals een elektrocardiogram (ECG) om het hart of genetische tests te evalueren, nodig zijn.

Screening van pasgeborenen op genetische en stofwisselingsstoornissen

Behandeling

Als een pasgeborene niet wordt behandeld voor aangeboren hypothyreoïdie, kan dit een negatieve invloed hebben op de fysieke, cognitieve en neurologische ontwikkeling. Naast het beheersen van de aandoening door middel van medicatie, wordt ook een nauwgezette follow-up van ontwikkelingsmijlpalen aanbevolen.

Medicatie

Behandeling met levothyroxine (L-thyroxine of L-T4) -tabletten of -vloeistof is meestal de voorkeursmethode voor vervanging van schildklierhormoon voor zuigelingen. De dosis, die doorgaans tussen 8 mcg / kg / d en 10-15 mcg / kg / d ligt, wordt berekend op basis van het gewicht van uw baby en de reactie op de medicatie.

De tablet kan worden fijngemaakt en aan uw baby worden gegeven in zijn of haar vloeibare formule om veilig door te slikken. De tablet- en vloeibare vorm hebben beide vergelijkbare veiligheids- en therapeutische effecten.

In het algemeen wordt verwacht dat de schildklierhormoonspiegels normale waarden bereiken binnen ongeveer 10 dagen na het begin van de behandeling.

De behandeling wordt voortgezet zolang de aandoening aanwezig is.

Een woord van Verywell

Als u een kind heeft met aangeboren hypothyreoïdie, kunt u een goede prognose verwachten met normale groei en ontwikkeling als de behandeling vroeg wordt gestart. Het is ook belangrijk dat u de oorzaak van de aangeboren hypothyreoïdie van uw kind bespreekt met een kinderarts of genetisch specialist. Mogelijk moet u voorzorgsmaatregelen nemen bij uw volgende zwangerschappen, zoals het handhaven van voldoende jodiuminname of het aanpassen van de medicatie aan uw eigen schildklieraandoening onder toezicht van uw arts.