Inhoud
Als u reumatoïde artritis (RA) heeft, kunt u zich afvragen of u het van een van uw ouders heeft geërfd of dat u het doorgeeft aan uw eigen kinderen. Strikt genomen is geen van beide scenario's het geval: RA is geen erfelijke aandoening. De individuele genetische samenstelling van een persoon kan het risico op het ontwikkelen van RA verhogen. Onderzoekers hebben genetische markers gevonden bij mensen met deze auto-immuunziekte die verband houden met chronische ontstekingen, het immuunsysteem en de ziekte zelf.Familiegeschiedenis en genetica
Als u een naast familielid heeft met RA, loopt u een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Sommige onderzoeken schatten dat genetica ongeveer 60% van het risico uitmaakt. Het is echter niet zo eenvoudig als "mijn moeder had het, dus ik heb het." In plaats daarvan kan het zijn dat een of beide ouders een bepaalde genetische aanleg hebben gehad (niet een enkel gen of genetische mutatie) die hen in gevaar brengen voor RA, en zij kunnen dat risico op u hebben overgedragen.
Over het algemeen is echter meer nodig dan genetica om RA te activeren. Milieu- en levensstijlfactoren dragen ook bij. Bepaalde infecties, verwondingen, langdurig roken van sigaretten, blootstelling aan bepaalde stofdeeltjes of vezels, zwaarlijvigheid, stress en nog veel meer factoren kunnen, in combinatie met genetica, de kans vergroten dat RA zich bij u ontwikkelt.
Meer dan 100 genen zijn gekoppeld aan of worden ervan verdacht te zijn gekoppeld aan RA. De belangrijkste zijn variaties van genen van humaan leukocytenantigeen (HLA). Deze genen produceren eiwitten die het immuunsysteem helpen om verschillende soorten cellen van elkaar te onderscheiden. in het bijzonder virussen, bacteriën en andere vreemde indringers onderscheiden van gezonde cellen.
Samen met HLA-genen, omvatten enkele van de genetische markers waarvan bekend is dat ze het risico op het ontwikkelen van RA verhogen:
- STAT4: Helpt bij het reguleren en activeren van het immuunsysteem
- TRAF1 en C5: Draag bij aan chronische ontstekingen
- PTPN22: Gekoppeld aan het ontstaan en de progressie van RA
Sommige mensen met RA testen positief op sommige of alle van deze genetische markers, terwijl andere mensen negatief zijn.
RA is een auto-immuunziekte, wat betekent dat het immuunsysteem gevaarlijke cellen niet kan onderscheiden van de cellen die de gewrichten en de bekleding van gewrichten vormen en ze dus allemaal aanvalt.
Naast het hebben van bepaalde genetische markers, testen veel mensen met RA (maar niet alle) positief op reumafactor (RF) en antinucleaire antilichamen (ANA), stoffen die eiwitten in cellen aanvallen. Ze zijn gekoppeld aan auto-immuniteit in het algemeen en aan veel gevallen van RA.
Hoe reumatoïde artritis wordt vastgesteldMoeten uw kinderen worden getest?
Hoewel bloedtesten kunnen helpen bij het diagnosticeren van artritis door de genetische markers HLA-B27, RF en ANA te detecteren, raden de meeste artsen het niet aan om kinderen op de ziekte te screenen. Zegt reumatoloog Scott J.Zashin, MD, van de University of Texas Southwestern Medical School:
"Ik raad het bloed van kinderen zonder klinische symptomen van wie de ouders artritis hebben niet aan. Deze kinderen testen eerder positief op reumafactor, ANA en HLA-B27 en ontwikkelen nooit de reumatologische aandoening. Meestal niet meer dan 10 procent van kinderen van een ouder met artritis zal een soortgelijk probleem ontwikkelen. Aan de andere kant, als een kind de tekenen en symptomen vertoont van chronische artritis, zoals reumatoïde artritis, lupus of spondylitis ankylopoetica, is het redelijk om de juiste laboratorium werk."
Een woord van Verywell
Waar het op neer komt is dat u niet het gevoel moet hebben dat u uw kinderen moet laten testen op markers van reumatoïde artritis, want wat de resultaten ook zijn, u weet niet echt of ze uiteindelijk RA zullen krijgen. Als ze echter waarschuwingssignalen voor artritis vertonen, overleg dan zeker met uw arts over testen.
Omdat uw RA (of een ander naast familielid) betekent dat uw kind al een verhoogd risico heeft, moet u ervoor zorgen dat ze op de hoogte zijn van de beheersbare risicofeiten, zoals het roken van sigaretten, zodat ze hun hele leven stappen kunnen ondernemen om hun risico zo laag mogelijk te houden.
Inzicht in RA-risicofactoren