Inhoud
Het Jarcho-Levin-syndroom is een genetisch geboorteafwijking die misvormde botten in de wervelkolom (wervels) en ribben veroorzaakt. Baby's geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben een korte nek, beperkte nekbeweging, een kleine gestalte en ademhalingsmoeilijkheden vanwege de kleine, misvormde borstkas die een kenmerkend krabachtig uiterlijk hebben.Het Jarcho-Levin-syndroom komt in 2 vormen die worden geërfd als recessieve genetische eigenschappen en worden genoemd:
- Spondylocostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (deze vorm is milder dan SCDO1 aangezien niet alle wervels zijn aangetast)
Er is een andere groep van soortgelijke aandoeningen, spondylocostale dysostosen genaamd (niet zo ernstig als het Jarcho-Levin-syndroom), die ook worden gekenmerkt door een misvormde wervelkolom en ribben.
Het Jarcho-Levin-syndroom is zeer zeldzaam en treft zowel mannen als vrouwen. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt, maar er lijkt een hogere incidentie te zijn bij mensen met een Spaanse achtergrond.
Symptomen
Naast enkele van de symptomen die in de inleiding worden genoemd, kunnen andere symptomen van het Jarcho-Levin-syndroom zijn:
- Misvormde botten van de wervels (wervelkolom), zoals gefuseerde botten
- De misvormde botten van de wervelkolom zorgen ervoor dat de wervelkolom naar buiten buigt (kyfose), naar binnen (lordose) of zijwaarts (scoliose)
- De misvormde botten van de wervelkolom en abnormale rondingen maken de romp klein en veroorzaken een kleine gestalte die bijna dwergachtig is
- Sommige ribben zijn samengesmolten en andere zijn misvormd, waardoor de borst een krabachtig uiterlijk krijgt
- De nek is kort en heeft een beperkt bewegingsbereik
- Onderscheidende gelaatstrekken en milde cognitieve tekorten kunnen soms voorkomen
- Geboorteafwijkingen kunnen ook het centrale zenuwstelsel, de geslachtsorganen en het voortplantingssysteem of het hart aantasten
- Een misvormde borstholte die te klein is voor de longen van het kind (vooral naarmate de longen groeien) kan herhaalde en ernstige longinfecties veroorzaken (longontsteking).
- Zwemvliezen (syndactylie), langwerpige en permanent gebogen (camptodactylie) vingers komen vaak voor
- Een breed voorhoofd, brede neusbrug, neusgaten die naar voren kantelen, naar boven hellende oogleden en een vergrote achterste schedel
- Een obstructie van de blaas kan bij een baby soms een gezwollen buik en bekken veroorzaken
- Niet-ingedaalde testikels, afwezige uitwendige genitaliën, een dubbele baarmoeder, gesloten of afwezige anale en blaasopeningen, of een enkele navelstrengslagader zijn andere symptomen die duidelijk kunnen zijn
Diagnose
Het Jarcho-Levin-syndroom wordt meestal bij pasgeborenen gediagnosticeerd op basis van het uiterlijk van het kind en de aanwezigheid van afwijkingen in de wervelkolom, rug en borstkas. Soms kan een prenataal echografisch onderzoek misvormde botten aan het licht brengen. Hoewel bekend is dat het Jarcho-Levin-syndroom geassocieerd is met een mutatie in het DLL3-gen, is er geen specifieke genetische test beschikbaar voor diagnose.
Behandeling
Baby's geboren met het Jarcho-Levin-syndroom hebben ademhalingsmoeilijkheden vanwege hun kleine, misvormde borst, en zijn daarom vatbaar voor herhaalde luchtweginfecties (longontsteking). Naarmate het kind groter wordt, is de borstkas te klein voor de groeiende longen en is het moeilijk voor het kind om na de leeftijd van twee jaar te overleven. De behandeling bestaat doorgaans uit intensieve medische zorg, waaronder behandeling van luchtweginfecties en botoperaties.