Inhoud
Het Joubert-syndroom is een genetisch geboorteafwijking waarbij het gebied van de hersenen dat het evenwicht en de coördinatie regelt, onderontwikkeld is. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, bij ongeveer één op de 100.000 geboorten.Het syndroom, voor het eerst geïdentificeerd in 1969 door kinderneuroloog Marie Joubert, kan voorkomen bij een kind zonder familiegeschiedenis van de aandoening of het kan erfelijk zijn.
Kinderen met het Joubert-syndroom hebben doorgaans vertraging in de grove motorische mijlpalen. Sommige kinderen met Joubert hebben ook een verstandelijke beperking of een verstandelijke beperking. Visus-, nier- en leverproblemen komen ook vaak voor bij de aandoening, maar niet alle patiënten worden getroffen.
Symptomen
De symptomen van het Joubert-syndroom houden verband met de onderontwikkeling van een deel van de hersenen dat het evenwicht en de spiercoördinatie regelt. De symptomen, die kunnen variëren van mild tot ernstig, afhankelijk van hoeveel de hersenen onderontwikkeld zijn, kunnen zijn:
- Perioden van abnormaal snelle ademhaling (episodische hyperpneu), die kan lijken op hijgen
- schokkerige oogbewegingen (nystagmus)
- karakteristieke gelaatstrekken zoals hangende oogleden (ptosis), open mond met uitstekende tong, laag geplaatste oren
- vertraging bij het bereiken van mijlpalen
- moeite met het coördineren van willekeurige spierbewegingen (ataxie)
Andere geboorteafwijkingen zoals extra vingers en tenen (polydactylie), hartafwijkingen of een gespleten lip of gehemelte kunnen aanwezig zijn. Toevallen kunnen ook voorkomen.
Oorzaken
Het Joubert-syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening waarbij twee delen van de hersenen - de cerebellaire vermis en de hersenstam - zich tijdens de zwangerschap niet volledig ontwikkelen. Het cerebellaire vermis is verantwoordelijk voor de controle van spieren, houding en hoofd- en oogbewegingen. De hersenstam regelt functies zoals hartslag, ademhaling en temperatuurregeling.
Hoewel de aandoening het gevolg is van genen, moeten wetenschappers nog alle genen identificeren die betrokken zijn bij het Joubert-syndroom. Tot 90 procent van de gevallen kan worden gekoppeld aan een van de ten minste 10 verschillende genen die bij het syndroom zijn betrokken.
Er zijn verschillende subtypen van het syndroom, gebaseerd op de betrokken genen en aanwezige symptomen, en bij sommige etniciteiten komt het syndroom vaker voor dan bij andere. Joubertsyndroom 2 (JBTS2) komt bijvoorbeeld vaker voor bij Asjkenazische joden, met naar schatting 1 op de 34.000 getroffen kinderen.
Diagnose
Het meest uitgesproken symptoom bij een pasgeboren baby met het Joubert-syndroom zijn perioden van abnormaal snelle ademhaling, die kunnen worden gevolgd door het stoppen van de ademhaling (apneu) gedurende maximaal een minuut. Hoewel deze symptomen kunnen optreden bij andere aandoeningen, zijn er geen longproblemen. bij het Joubert-syndroom, waardoor het helpt identificeren als de oorzaak van de abnormale ademhaling.
Een magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) -scan kan de hersenafwijkingen opsporen die aanwezig zijn bij het Joubert-syndroom en de diagnose bevestigen.
Tijdens de zwangerschap kunnen hersenafwijkingen na 18 weken op echografie worden gedetecteerd. Voor mensen met een bekende familiegeschiedenis van Joubert kunnen prenatale tests beschikbaar zijn om te testen op specifieke genvarianten.
Behandeling
Er is geen remedie voor het Joubert-syndroom, dus de behandeling is gericht op de symptomen Zuigelingen met een abnormale ademhaling kunnen thuis een ademhalings- (apneu) monitor krijgen, vooral 's nachts.
Fysieke, beroeps- en logopedie kunnen voor sommige personen nuttig zijn. Personen met hartafwijkingen, een gespleten lip of gehemelte, of toevallen hebben mogelijk meer medische zorg nodig.
Prognose
De prognose voor het Joubert-syndroom varieert van persoon tot persoon en hangt grotendeels af van het feit of de cerebellaire vermis gedeeltelijk ontwikkeld of geheel afwezig is. Sommige patiënten kunnen een kortere levensduur hebben als gevolg van complicaties van de ziekte, waaronder nier- of leverafwijkingen.
Sommige kinderen met het Joubert-syndroom hebben een milde vorm van de aandoening en worden minimaal beïnvloed door motorische beperkingen en hebben een goede mentale ontwikkeling, terwijl anderen een ernstige motorische handicap, matige verminderde mentale ontwikkeling en meervoudige orgaanstoornissen kunnen hebben.