Inhoud
- Symptomen van de ziekte van Kennedy
- Oorzaken
- Diagnose van de aandoening
- Behandeling voor SBMA
- Genetische counseling
Symptomen van de ziekte van Kennedy
De symptomen beginnen gemiddeld bij personen van 40-60 jaar. Symptomen treden langzaam op en kunnen zijn:
- Zwakte en spierkrampen in de armen en benen
- Zwakte van de gezichts-, mond- en tongspieren. De kin kan trillen of trillen, en de stem kan meer nasaal worden.
- Trekkingen van kleine spieren die onder de huid te zien zijn.
- Trillen of beven bij bepaalde houdingen. De handen kunnen trillen als u iets probeert op te pakken of vast te houden.
- Gevoelloosheid of verlies van gevoel in bepaalde delen van het lichaam.
De ziekte van Kennedy kan andere effecten op het lichaam hebben, waaronder:
- Gynaecomastie, wat betekent dat het borstweefsel bij mannen groter wordt
- Testiculaire atrofie, waarbij de mannelijke voortplantingsorganen kleiner worden en hun functie verliezen.
Oorzaken
De ziekte van Kennedy wordt veroorzaakt door een genetisch defect op het X-chromosoom (vrouwelijk). Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, worden ze het zwaarst getroffen door de aandoening. Vrouwtjes, die twee X-chromosomen hebben, kunnen het defecte gen op één X-chromosoom dragen, maar het andere normale X-chromosoom vermindert of verbergt de symptomen van de aandoening. Er is slechts een zeldzaam geval opgemerkt waarbij een vrouw symptomatisch is vanwege defecten in beide X-chromosomen.
Het aangetaste gen codeert voor androgeenreceptoren, die mannelijke geslachtshormonen binden en de eiwitproductie sturen in veel delen van het lichaam, waaronder de skeletspieren en motorneuronen van het centrale zenuwstelsel.
De ziekte van Kennedy is zeldzaam. Hoewel de Kennedy's Disease Association schat dat het 1 op de 40.000 mensen wereldwijd voorkomt, noemen andere bronnen het echter als veel zeldzamer. GeneReviews en de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen merken bijvoorbeeld op dat het voorkomt bij minder dan 1 op de 300.000 mannen en dat het tot dusver alleen is aangetroffen in Europese en Aziatische populaties en niet in Afrikaanse of inheemse populaties.
Diagnose van de aandoening
Er zijn een aantal neuromusculaire aandoeningen met symptomen die lijken op de ziekte van Kennedy, dus een verkeerde diagnose of onderdiagnose kan vaak voorkomen.
Vaak wordt ten onrechte gedacht dat mensen met de ziekte van Kennedy amyotrofische laterale sclerose (ALS of de ziekte van Lou Gehrig) hebben. ALS, evenals de andere gelijkaardige aandoeningen, omvat echter geen endocriene aandoeningen of verlies van gevoel.
Een genetische test kan bevestigen of het defect aan de ziekte van Kennedy aanwezig is op het X-chromosoom. Als genetische tests positief zijn, hoeven er geen andere tests te worden uitgevoerd, omdat de diagnose alleen op basis van de genetische test kan worden gesteld.
Behandeling voor SBMA
De ziekte van Kennedy of SBMA heeft geen invloed op de levensverwachting, dus de behandeling is gericht op het handhaven van de optimale spierfunctie van het individu gedurende zijn hele leven door middel van enkele van de volgende soorten therapie:
- Fysiotherapie
- Ergotherapie
- Logopedie
Dit soort therapie is belangrijk voor het behoud van de capaciteiten van een individu en voor het aanpassen aan de progressie van de ziekte. Adaptieve apparatuur, zoals het gebruik van wandelstokken of gemotoriseerde rolstoelen, kan helpen om mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden.
Genetische counseling
De ziekte van Kennedy is gekoppeld aan het X (vrouwelijke) chromosoom, dus als een vrouw drager is van het defecte gen, hebben haar zonen 50% kans om de aandoening te krijgen en haar dochters 50% kans om drager te zijn. Vaders kunnen de ziekte van Kennedy niet doorgeven aan hun zonen. Hun dochters zullen echter drager zijn van het defecte gen.