Inhoud
- Wat is het Loeys-Dietz-syndroom?
- Waarin verschilt het Loeys-Dietz-syndroom van het Marfan-syndroom?
- Is een aortawortelvervangende operatie een noodzakelijke behandeling?
- Wat is de langetermijnbehandeling voor het Loeys-Dietz-syndroom?
Wat is het Loeys-Dietz-syndroom?
Het Loeys-Dietz-syndroom is een bindweefselaandoening die voor het eerst werd beschreven in 2005. De meeste mensen met deze aandoening hebben craniofaciale kenmerken, waaronder hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) en een gespleten of brede huig. Bij een kleiner percentage personen wordt craniosynostose (voortijdige versmelting van de schedelbeenderen), gespleten gehemelte en / of klompvoet opgemerkt. Bijna 100% van de patiënten vertoont een bepaald soort abnormale huidbevindingen, waaronder een doorschijnende huid, een zachte of fluweelzachte huid, gemakkelijk bloeden, gemakkelijk blauwe plekken, terugkerende hernia's en littekenproblemen. Bij radiologische beeldvorming vertonen veel individuen kronkelige bloedvaten, vooral in de nekvaten. Bij het Loeys-Dietz-syndroom zijn kronkelige vaten geen 'slechte vaten' of vaten die vatbaar zijn voor aneurysma / traan, maar ze geven een diagnostische aanwijzing om de diagnose te vermoeden. Het meest significant bij het Loeys-Dietz-syndroom zijn aneurysma's door de hele arteriële boom beschreven. De meest voorkomende plaats van vergroting is de aortawortel.
Waarin verschilt het Loeys-Dietz-syndroom van het Marfan-syndroom?
In het verleden werd bij veel mensen met het Loeys-Dietz-syndroom ten onrechte de diagnose Marfan-syndroom gesteld. Het is belangrijk om onderscheid te maken tussen het Marfan-syndroom en het Loeys-Dietz-syndroom, omdat er enkele managementverschillen zijn. Ten eerste lopen mensen met het Loeys-Dietz-syndroom geen risico op lensdislocatie. Chirurgische behandeling van aortawortelvergroting is ook anders. Typisch bij het Marfan-syndroom wordt een operatie overwogen wanneer de aorta ongeveer 5 cm is; bij het Loeys-Dietz-syndroom is echter erkend dat personen met een aortawortelafmeting van 4 cm een aortaworteldissectie hebben laten zien (bij tieners / volwassenen). Daarom wordt een operatie aanbevolen wanneer de aorta deze dimensie nadert. Klepsparende aortawortelvervanging is een doorgaans veilige en goed verdragen procedure bij personen met het Loeys-Dietz-syndroom. Bij kinderen met meer craniofaciale betrokkenheid, wordt een operatie aanbevolen als een aortawortelvergroting progressief is en de klep groter is dan 1,8-2,0 cm. Aortakleppen van deze meting kunnen typisch een transplantaat van een volwassen formaat aan, daarom zou een herhaalde operatie niet nodig moeten zijn.
Is een aortawortelvervangende operatie een noodzakelijke behandeling?
Het doel van een aortawortelvervangende operatie is om zwak weefsel te vervangen voordat er een traan ontstaat. Personen die tranen (dissecties) ervaren, kunnen meer vatbaar zijn voor verdere verlenging van de traan of scheuren in vertakte vaten als secundaire problemen. Personen met het Loeys-Dietz-syndroom doen het buitengewoon goed met vaatchirurgie, omdat weefsel niet bijzonder brokkelig of moeilijk te naaien is.
Wat is de langetermijnbehandeling voor het Loeys-Dietz-syndroom?
Personen met het Loeys-Dietz-syndroom moeten actief blijven met activiteiten zoals wandelen, fietsen, zwemmen, tennissen, joggen en andere activiteiten. Een goede regel is dat u tijdens het spelen van deze activiteiten een gesprek moet kunnen voeren. Wedstrijd- en contactsporten, isometrische oefeningen en oefeningen die worden uitgevoerd tot het punt van uitputting, moeten worden vermeden. Dit omvat push-ups, sit-ups en pull-ups. Ongeveer 15 procent van de personen met het Loeys-Dietz-syndroom heeft instabiliteit van de cervicale wervelkolom en moet worden beoordeeld met röntgenfoto's van de cervicale wervelkolom.
Het beheer van personen met het Loeys-Dietz-syndroom omvat echocardiogrammen van zes maanden tot jaarlijks en jaarlijkse CT / MRA-beeldvorming van hoofd tot bekken om de aortawortel- en hartklepfunctie te beoordelen, evenals de aanwezigheid of progressie van aneurysma's elders in de arteriële boom. Als MRA's stabiel blijven, kan de timing mogelijk meer gespreid zijn. Patiënten dienen de richtlijnen te volgen die worden beschreven in hun geïndividualiseerde plan en beoordeling.
Ongeveer 1 / 4-1 / 3 van de mensen met het Loeys-Dietz-syndroom kunnen ook gastro-intestinale complicaties en ernstige voedselallergieën hebben. Orthopedische zorg voor klompvoet, platvoeten, scoliose, instabiliteit van de wervelkolom, pectusafwijkingen, gewrichtshypermobiliteit moet indien nodig worden onderzocht. Over het algemeen omvatten sommige voorzorgsmaatregelen met betrekking tot de behandeling van migraine en hoofdpijn (die vaak voorkomen bij bindweefselaandoeningen) het vermijden van Imitrex, dat werkt als een vasoconstrictor. Decongestiva en andere stimulerende middelen moeten ook worden vermeden.