Inhoud
De ziekte van Menkes is een zeldzame, vaak fatale neurodegeneratieve ziekte die het vermogen van het lichaam om koper te absorberen aantast. Lees meer over de oorsprong van de ziekte, plus symptomen, diagnose en behandelingsopties.Oorsprong
In 1962 publiceerden een arts genaamd John Menkes en zijn collega's van Columbia University in New York een wetenschappelijk artikel over vijf mannelijke baby's met een kenmerkend genetisch syndroom. Dit syndroom, nu bekend als de ziekte van Menkes, de ziekte van Menkes kroeshaar of het Menkes-syndroom, is geïdentificeerd als een aandoening van het kopermetabolisme in het lichaam.
Omdat mensen met deze ziekte koper niet goed kunnen absorberen, krijgen de hersenen, de lever en het bloedplasma deze essentiële voedingsstof niet. Evenzo accumuleren andere delen van het lichaam, waaronder de nieren, milt en skeletspieren, te veel koper.
Wie krijgt de ziekte van Menkes?
De ziekte van Menkes komt voor bij mensen van alle etnische achtergronden. Het betrokken gen bevindt zich op het X-chromosoom (vrouwelijk), wat betekent dat mannen meestal degenen zijn die door de aandoening worden getroffen. Vrouwtjes die het gendefect dragen, hebben over het algemeen geen symptomen, tenzij bepaalde andere ongebruikelijke genetische omstandigheden aanwezig zijn. De ziekte van Menkes komt naar schatting overal voor, van één persoon per 100.000 levendgeborenen tot één op 250.000 levendgeborenen.
Symptomen
Er zijn veel variaties op de ziekte van Menkes en de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De ernstige of klassieke vorm heeft kenmerkende symptomen, die meestal beginnen wanneer iemand ongeveer twee of drie maanden oud is. Symptomen zijn onder meer:
- Verlies van mijlpalen in de ontwikkeling (de baby kan bijvoorbeeld geen rammelaar meer vasthouden)
- Spieren worden zwak en "slap", met een lage spierspanning
- Epileptische aanvallen
- Slechte groei
- Hoofdhaar is kort, dun, grof en gedraaid (lijkt op draden) en kan wit of grijs zijn
- Het gezicht heeft doorhangende wangen en uitgesproken wangen
Personen met een variatie op de ziekte van Menkes, zoals X-linked cutis laxa, hebben mogelijk niet alle symptomen of kunnen deze in verschillende mate hebben.
Diagnose
Baby's geboren met de klassieke ziekte van Menkes zien er bij de geboorte normaal uit, inclusief hun haar. Ouders beginnen vaak te vermoeden dat er iets mis is wanneer hun kind ongeveer twee of drie maanden oud is, wanneer veranderingen meestal beginnen op te treden. In de mildere vormen verschijnen de symptomen mogelijk pas als het kind ouder is. Vrouwtjes die het defecte gen dragen, hebben mogelijk verwrongen haar, maar niet altijd. Dit is waar artsen naar op zoek zijn om een diagnose te stellen:
- Lage koper- en ceruloplasmine-waarden in het bloed, nadat het kind zes weken oud is (voor die tijd niet diagnostisch)
- Hoge koperniveaus in de placenta (kan worden getest bij pasgeborenen)
- Abnormale catecholspiegels in het bloed en cerebrospinale vloeistof (CSF), zelfs bij pasgeborenen
- Huidbiopsie kan het kopermetabolisme testen
- Microscopisch onderzoek van haar zal afwijkingen van Menkes aantonen
Behandelingsopties
Aangezien Menkes het vermogen van koper om in de cellen en organen van het lichaam te komen, belemmert, zou het logischerwijs moeten helpen om koper naar de cellen en organen te krijgen die het nodig hebben om de aandoening om te keren. Onderzoekers hebben geprobeerd intramusculaire injecties van koper te geven, met gemengde resultaten. Het lijkt erop dat hoe eerder in het verloop van de ziekte de injecties worden gegeven, hoe positiever de resultaten zijn. Mildere vormen van de ziekte reageren goed, maar de ernstige vorm vertoont niet veel verandering. Deze vorm van therapie, evenals andere, wordt nog onderzocht.
De behandeling is ook gericht op het verlichten van de symptomen. Naast medisch specialisten kunnen fysieke en ergotherapie helpen om het potentieel te maximaliseren. Een voedingsdeskundige of diëtist zal een calorierijk dieet aanbevelen, vaak met supplementen toegevoegd aan de babyvoeding. Genetische screening van de familie van het individu zal dragers identificeren en advies en begeleiding bieden over de risico's van herhaling.
Als bij uw kind de ziekte van Menkes is vastgesteld, kunt u met uw arts praten over genetische screening voor uw gezin. Screening zal dragers identificeren en kan uw arts helpen bij het geven van advies en begeleiding over het risico op herhaling, wat ongeveer een op de vier zwangerschappen is. Door bekend te raken met The Menkes Foundation, een non-profitorganisatie voor gezinnen die getroffen zijn door de ziekte van Menkes, kunt u ondersteuning vinden.