Inhoud
- Wat is metatropische dysplasie?
- Wat zijn de symptomen van metatropische dysplasie?
- Orthopedische aandoeningen bij patiënten met metatrofische dysplasie
- Diagnose van metatropische dysplasie
- Behandeling van metatropische dysplasie
Wat is metatropische dysplasie?
De term metatropisch komt van een Grieks woord dat 'van vorm veranderen' betekent. Patiënten met metatropische dysplasie hebben een afwijking in hun groeischijven. Het resultaat is dat het brede gedeelte van een lang bot (de metafysen) knobbelig is en de wervelkolom een afvlakking van de wervellichamen heeft. De individuen lijken vroeg in hun leven korte ledematen te hebben, maar ontwikkelen later een korte stam.
Metatropische dysplasie is een zeldzame aandoening die genetisch autosomaal dominant wordt overgedragen, wat betekent dat een dominant gen van één ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken.
Wat zijn de symptomen van metatropische dysplasie?
De volgende symptomen komen vaak voor bij patiënten met metatropische dysplasie:
stuitbeen (staartbeen) dat langer is en onder de billen wordt gezien
gezichtsuitdrukking kan een hoog voorhoofd omvatten
ledematen kunnen kort en gebogen zijn
nek kan instabiel zijn
scoliose (kromming van de wervelkolom) treedt vroeg op en is progressief.
Sommige patiënten hebben ook hydrocephalus en / of restrictieve longziekte.
Orthopedische aandoeningen bij patiënten met metatrofische dysplasie
Orthopedische aandoeningen die veel voorkomen bij patiënten met metatrofische dysplasie zijn onder meer:
cervicale instabiliteit: kan zwakte en quadriplegie veroorzaken
scoliose: kromming van de wervelkolom. Monitor met röntgenfoto's.
kyfose scherpe hoekafronding van de rug die kan leiden tot spinale stenose (vernauwing van het ruggenmerg).
Diagnose van metatropische dysplasie
Een prenatale echo kan tekenen van de aandoening vertonen, waaronder een smalle borstkas en een halter in de lange botten. Maar meestal stelt een arts de diagnose van metatropische dysplasie met een volledige medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en diagnostische tests.
Diagnostische procedures kunnen zijn:
Röntgenfoto's van de cervicale wervelkolom om de nekstabiliteit te controleren en van de thoracale en lumbale wervelkolom om te evalueren op kyfose en scoliose
MRI van de wervelkolom, cervicale, thoracale en lumbale wervelkolom, kan worden gebruikt om cervicale instabiliteit en spinale stenose te controleren.
Behandeling van metatropische dysplasie
De behandeling van metatropische dysplasie varieert afhankelijk van de bijbehorende orthopedische aandoeningen die bij de patiënt aanwezig zijn. Bijvoorbeeld:
cervicale instabiliteit: behandeling kan een spinale fusie en decompressie omvatten als er stenose aanwezig is, evenals mogelijke plaatsing van een halo
scoliose: de behandeling kan een spinale fusie omvatten