Inhoud
- The Elephant Man (1980)
- Lorenzo's Oil (1992)
- De Tic-code (1998)
- The Mighty (1998)
- The Sixth Happiness (1997)
Enkele van deze films waren erg populair bij bioscoopbezoekers en zijn veelgeprezen werken, terwijl andere over het algemeen over het hoofd werden gezien door het publiek; slechts blips op de radar. Toch is elk van deze films het bekijken waard. Ze zullen zeker uw perspectief ten goede veranderen in de manier waarop u ernstige, maar weinig bekende, zeldzame ziekten en aandoeningen bekijkt en bespreekt.
The Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" is een film uit 1980 met John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft en John Gielgud. Vrijwel iedereen die deze film heeft gezien, vindt het leuk, waarin John Hurt Joseph Merrick portretteert, bijgenaamd "de Olifantenman" vanwege de ontsierende effecten van wat waarschijnlijk het Proteus-syndroom was. Merrick's misvormingen maakten hem tot een menselijke anomalie. Hurt straalt als hij de intelligente, gevoelige man achter het masker portretteert.
Oorspronkelijk werd ten onrechte gedacht dat de olifant leed aan neurofibromatose, een aandoening waarbij tumoren op zenuwweefsel groeien. De olifantenman had daarentegen niet de bruine vlekken die kenmerkend zijn voor neurofibromatose, en in plaats daarvan toonden röntgen- en CT-onderzoeken van Merrick uit 1996 aan dat zijn tumoren groeiden uit bot- en huidweefsel, het kenmerk van het Proteus-syndroom.
Opvallend is dat Merrick leefde van 1862 tot 1890, maar de Proteus-stoornis werd pas in 1979 geïdentificeerd. Het is waarschijnlijk dat er vandaag een aantal zeldzame aandoeningen aanwezig zijn die in de toekomst zullen worden geïdentificeerd en begrepen.
Lorenzo's Oil (1992)
In de film "Lorenzo's Oil" uit 1992 spelen de Hollywood-zwaargewichten Susan Sarandon en Nick Nolte. "Lorenzo's Oil", vertelt het verhaal van de strijd van de ouders Augusto en Michaela Odone om een behandeling te vinden voor de adrenoleukodystrofie (ALD) van hun zoon Lorenzo, een dodelijke genetische ziekte. De films bieden een ontroerende, emotionele weergave van deze progressieve neurologische aandoening, maar er zijn enkele onnauwkeurigheden. Toch juich je de successen van de familie toe.
Adrenoleukodystrofie is een erfelijke aandoening die wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon gekoppeld aan chromosoom X. Als zodanig komt de aandoening alleen voor bij jongens. Lees meer over overervingspatronen bij genetische aandoeningen.
De ziekte is progressief en omvat de degeneratie van myeline, vergelijkbaar met sommige andere ziekten zoals multiple sclerose. Myeline werkt als de coating over een elektrisch snoer, en wanneer deze "coating" wordt vernietigd, wordt de verspreiding van informatie over de zenuw vertraagd.
De Tic-code (1998)
"The Tic Code" sterren Christopher Marquette, Gregory Hines en Polly Draper. Een 10-jarige jongen (Marquette) en een saxofonist (Hines) ontmoeten elkaar en ontdekken dat ze allebei het Tourette-syndroom hebben. Ieder gaat er echter op zijn eigen manier mee om. De jongen heeft zich aangepast aan zijn tics, maar de oudere man probeert de zijne te verbergen en heeft een hekel aan de accepterende houding van de jongen.
Er zijn een aantal manieren waarop deze tics voorkomen, maar de manier waarop ze vaak in de media worden geportretteerd - met obscene woorden en gebaren - is eigenlijk heel ongewoon.
Gelukkig zijn er nu een aantal behandelingen beschikbaar die deze mensen kunnen helpen - die vaak met Tourette worden geconfronteerd tijdens de angst van de adolescentie om op te starten.
The Mighty (1998)
"The Mighty" is een fantastische film waarvan je waarschijnlijk nog nooit hebt gehoord, met in de hoofdrol Sharon Stone, Gena Rowlands en Harry Dean Stanton. Kevin is een slimme 13-jarige met het Morquio-syndroom, een progressieve ziekte, en Max, een langzaam bewegend kind met een laag intellect - hij voelt dat hij eruitziet "als Godzilla" - heeft dyslexie. De twee vormen een onwaarschijnlijke vriendschap wanneer Kevin de leesleraar van Max wordt.
Morquio-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd en wordt beschouwd als een van de mucopolysaccharidosen (MPS), ziekten die worden veroorzaakt door de afwezigheid van enzymen die nodig zijn voor een normaal metabolisme. Het Morquio-syndroom wordt als MPS IV beschouwd, terwijl het Hurler-syndroom waarmee mensen misschien meer vertrouwd zijn, wordt beschouwd als MPS I of II. De ziekte heeft veel kenmerken, variërend van bot- en gewrichtsafwijkingen tot hartafwijkingen tot troebelheid van het hoornvlies, en meer.
The Sixth Happiness (1997)
Deze film uit 1997 "The Sixth Happiness" met Firdaus Kanga en Souad Faress in de hoofdrol werd uitgebracht in het Verenigd Koninkrijk. Het is gebaseerd op de autobiografie van Kanga, getiteld "Trying to Grow". Kanga speelt zichzelf eigenlijk in deze film. De film vertelt het verhaal van een jongen genaamd Brit die opgroeit in India. Hij is geboren met een ziekte die zijn botten broos maakt en nooit groter wordt dan 1,20 meter. Brit is een charmant, grappig en zeer realistisch personage dat op zijn eigen unieke manier worstelt met zijn seksualiteit en de problemen van het leven, maar zijn ouders hebben een heel andere houding ten opzichte van zijn handicap.
Hoewel deze film geen specifieke zeldzame ziekte belicht (hoewel het in veel opzichten past bij osteogenesis imperfecta), kan het helpen het bewustzijn te vergroten over verschillende zeldzame en ongewone ziekten waarbij broze botten en dwerggroei betrokken zijn.
Osteogenesis imperfecta is de ziekte die wordt aangeduid als "broze botziekte". De ziekte is het gevolg van een defect in een type collageen dat wordt aangetroffen in botten, ligamenten en het oog, en leidt vaak tot meerdere gebroken botten naast een korte gestalte. Er zijn verschillende vormen van de ziekte, waarbij de ernst sterk varieert, zelfs voor mensen met dezelfde vorm van de ziekte. Gelukkig helpen recente vorderingen in de behandeling, zoals die voor osteoporose-medicijnen, het leven van sommige van deze mensen te verbeteren.
Een korte gestalte wordt dwerggroei genoemd wanneer de volwassen lengte 4 voet 10 inch of minder is en heeft vele oorzaken.
Naast films die mensen bewust maken van zeldzame ziekten, hebben mensen met een aantal van deze aandoeningen hun aandoening op een prominente manier gebruikt voor het witte doek. Een voorbeeld is John Ryan Evans, een acteur met achondroplasie, en zijn rol in vele producties, waaronder Hoe de Grinch kerstmis heeft gestolen.