Neurofibromatose

Posted on
Schrijver: Gregory Harris
Datum Van Creatie: 12 April 2021
Updatedatum: 17 November 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Inhoud

Wat is neurofibromatose?

Neurofibromatose, of NF, is een genetische aandoening van het zenuwstelsel waardoor tumoren door het hele lichaam ontstaan. Het is progressief en is een van de meest voorkomende genetische ziekten in de Verenigde Staten. Het wordt ook geassocieerd met ernstige skeletverschijnselen en is daarom een ​​belangrijke aandoening die wordt behandeld door orthopedisch specialisten.

De skeletcomplicaties zijn onder meer compressie van het ruggenmerg, misvormingen van de wervelkolom (scoliose en kyfose) en breuk van het scheenbeen (de grootste van de 2 onderbeenbeenderen) die niet geneest. Deze fractuur wordt een tibia-pseudoartrose genoemd.

Soorten neurofibromatose

Er zijn twee genetisch verschillende vormen van neurofibromatose.

  • Het gen voor NF-1 wordt vaker aangetast en bevindt zich op chromosoom 17. Het staat bekend als 'perifere neurofibromatose'.
  • Het gen voor NF-2 wordt minder vaak aangetast en bevindt zich op chromosoom 22. Het wordt "centrale neurofibromatose" genoemd omdat het de neiging heeft om delen van het lichaam te beïnvloeden die niet direct zichtbaar zijn. In de rest van deze handleiding wordt specifiek verwezen naar neurofibromatose type 1.

Skeletcomplicaties

Kyfose

Scoliose

Tibia fracturen

Wat zijn de tekenen en symptomen van neurofibromatose?

NF type 1 treft ongeveer 1 op de 3000 pasgeboren baby's. Er zijn veel tekenen en symptomen. Artsen hebben manieren bedacht om hun belang te beoordelen om betrouwbaardere diagnoses te kunnen stellen.

Een kind kan "café-au-lait" -vlekken hebben, dit zijn koffiekleurige vlekken op de huid van gemiddeld ongeveer 5 mm. Sproeten in de oksel- of liesstreek komen ook vaak voor. Andere tumoren kunnen zich ontwikkelen: oogzenuwglioom (een tumor van de belangrijkste zenuw van het oog), Lisch-knobbeltjes (tumoren van de iris, het gekleurde deel van het oog) en botlaesies zoals dunner worden of breuken van het scheenbeen.

Andere, meer zeldzame symptomen zijn kyfoscoliose, een verschil in beenlengte, olifantsziekte, mentale retardatie en hoge bloeddruk.


Wat zijn de risicofactoren van neurofibromatose?

  • Een familielid hebben met NF-1

Diagnose van neurofibromatose

  • Klinisch onderzoek

  • Genetische test

Behandeling van neurofibromatose

Er zijn indicaties voor zowel medische als chirurgische zorg bij NF. Zorg moet worden gecoördineerd door en expert in genetica.

Als er vanaf de geboorte een misvorming van het scheenbeen aanwezig is, wordt vaak een brace gebruikt om te beschermen tegen fracturen. Als het scheenbeen breekt, is een operatie meestal noodzakelijk. De meest gebruikelijke chirurgische procedure omvat het plaatsen van een staaf in het midden van het scheenbeen en vervolgens het gebruik van een bottransplantaat om genezing te ondersteunen.

Wanneer zich scoliose of kyfose ontwikkelt, wordt een brace voor de wervelkolom aangeboden aan opgroeiende kinderen. Het doel van de brace is om verergering van de spinale misvorming te voorkomen. Ernstigere scoliose of kyfose kan een operatie vereisen, een posterieure spinale fusie met instrumentatie.

Het Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Het Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Centre is een van de weinige centra ter wereld die patiënten met neurofibromatose 1 (NF1), neurofibromatose 2 (NF2) en schwannomatosis helpen. Ontdek hoe dit multidisciplinaire team van werelddeskundigen patiënten met dit syndroom gedurende hun hele leven behandelt.