Inhoud
Osteogenesis imperfecta (OI), gewoonlijk broze botziekte genoemd, is een ziekte die een defect veroorzaakt in de productie van collageeneiwit. Collageen is een belangrijk eiwit dat het lichaam helpt te ondersteunen; beschouw het als het schavot waarop het lichaam is gebouwd. Er zijn verschillende soorten collageen, de meest voorkomende is type I collageen. Type I collageen wordt aangetroffen in botten, de sclera van het oog, ligamenten en tanden. Osteogenesis imperfecta treedt op wanneer er een defect is in de productie van type I collageen.Symptomen
Typische problemen die worden gezien bij patiënten met osteogenesis imperfecta zijn onder meer kwetsbaarheid van het bot, kleine gestalte, scoliose, gebitsafwijkingen, gehoorstoornissen, blauwachtige sclera en losse ligamenten. Osteogenesis imperfecta krijgt zijn meer algemene naam, broze botziekte, omdat deze kinderen vaak worden gediagnosticeerd na het oplopen van meerdere gebroken botten.
De symptomen van osteogenesis imperfecta variëren sterk van persoon tot persoon. Sommige kinderen worden al heel vroeg in hun leven gediagnosticeerd, terwijl anderen een grotere uitdaging kunnen zijn om de aandoening op te sporen. Meerdere fracturen als gevolg van laagenergetische letsels zouden het vermoeden van een onderliggende aandoening, zoals osteogenesis imperfecta, moeten oproepen.
Traditioneel werd osteogenesis imperfecta ingedeeld in een van de vier hoofdcategorieën:
- Type I: mildste vorm; gezien bij kleuters
- Type II: dodelijk bij de geboorte
- Type III: gezien bij de geboorte; veel breuken; vaak niet in staat om te lopen
- Type IV: ernst tussen type I en type III
In het afgelopen decennium zijn er ook aanvullende soorten osteogenese beschreven. Momenteel zijn er 8 subtypes van osteogenesis imperfecta.
Oorzaken
Osteogenesis imperfecta is te wijten aan een genetische mutatie in het gen dat het lichaam ertoe aanzet om collageen te produceren. Osteogenesis imperfecta kan worden overgedragen door een ouder die de ziekte heeft, of het kan optreden als een spontane mutatie bij een kind. De meeste gevallen van osteogenesis imperfecta die door ouders worden overgedragen, zijn te wijten aan een dominante mutatie, die afkomstig is van één ouder met osteogenesis imperfecta, hoewel een klein aantal gevallen te wijten is aan recessieve mutaties en afkomstig is van een gen van beide ouders, die geen van beide hebben ziekte.
Behandeling
Momenteel is er geen remedie bekend voor osteogenesis imperfecta. De primaire focus van de behandeling is het voorkomen van blessures en het behouden van gezonde botten. Ervoor zorgen dat kinderen met osteogenesis imperfecta een voedzaam dieet volgen, regelmatig aan lichaamsbeweging doen en een gezond gewicht behouden, is van fundamenteel belang. Kinderen met osteogenesis imperfecta hebben vaak ambulante hulpmiddelen, beugels of rolstoelen nodig.
Chirurgische behandeling van osteogenesis imperfecta hangt af van de ernst van de aandoening en de leeftijd van de patiënt. Bij zeer jonge kinderen worden veel fracturen op dezelfde manier behandeld, alsof het kind geen onderliggende aandoening heeft. Chirurgische stabilisatie van fracturen komt echter vaker voor, zelfs op jonge leeftijd.
Botbreuken bij kinderen met osteogenesis imperfecta worden vaak operatief behandeld om de botten te stabiliseren en misvormingen te voorkomen. Intramedullaire staven, waarbij een metalen staaf in het holle midden van het bot wordt geplaatst, wordt vaak gebruikt om het kwetsbare bot te ondersteunen en misvorming van het bot te voorkomen. Scoliose wordt meestal agressief behandeld omdat het probleem de neiging heeft zich te ontwikkelen bij kinderen met osteogenesis imperfecta.
De rol van medicijnen bij de behandeling van osteogenesis imperfecta evolueert, maar recente studies tonen een voordeel aan van behandeling met bisfosfonaten en calciumsupplementen. De grondgedachte is dat deze behandelingen het bot versterken en de frequentie van fracturen verminderen. Er wordt ook onderzoek gedaan naar het gebruik van groeihormonen en genetische therapieën.