Inhoud
Aanhoudende cloaca is een zeldzame aangeboren afwijking die alleen bij vrouwen voorkomt. De misvorming treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus wanneer het rectum, de vagina en de urinewegen niet scheiden. Als gevolg hiervan wordt een baby geboren met alle drie bij elkaar gegroepeerd en vormt een enkel kanaal. Er worden verschillende diagnostische procedures pre- en postnataal gebruikt.
Symptomen
In sommige gevallen kan aanhoudende cloaca worden gediagnosticeerd voordat een baby wordt geboren (prenataal). Tekenen van een abnormale ontwikkeling van de urinewegen, de geslachtsorganen en het rectum kunnen worden gezien op een prenatale echografie, waaronder een zichtbare ophoping van vocht in de vagina (hydrocolpos).
Zelfs als er tekenen zijn die wijzen op aanhoudende cloaca, kan het moeilijk zijn om in utero een definitieve diagnose te stellen. De oorzaak van de symptomen kan in eerste instantie ten onrechte worden toegeschreven aan een ander geboorteafwijking of aangeboren afwijking.
Aanhoudende cloaca wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd wanneer blijkt dat in plaats van drie verschillende, normaal ontwikkelde urogenitale openingen te hebben, de vagina, het rectum en het urinewegstelsel van de pasgeborene allemaal samenkomen bij een enkele opening. Deze opening wordt meestal gevonden waar de urethra zich zou bevinden.
Baby's met aanhoudende cloaca blijken vaak ook andere aandoeningen te hebben, waaronder een imperforate anus of onderontwikkelde / afwezige genitaliën.
Tijdens een pasgeboren examen kunnen baby's met aanhoudende cloaca het volgende hebben:
- Niet kunnen plassen of ontlasting
- Zichtbaar misvormde, ontbrekende of onduidelijke externe genitaliën
- Een buikmassa (duidt meestal op de aanwezigheid van vocht in de vagina)
- Complicaties zoals meconium peritonitis, blaas- of niercysten, of duplicatie van het Mulleriaanse systeem
Pasgeborenen met aanhoudende cloaca kunnen ook een van de vele aandoeningen hebben die vaak met het defect lijken te worden geassocieerd, waaronder:
- Hernias
- Spina bifida
- Aangeboren hartziekte
- Atresia van de slokdarm en de twaalfvingerige darm
- Afwijkingen van de wervelkolom, waaronder 'vastgebonden wervelkolom'
Oorzaken
Hoewel het een van de meest ernstige anorectale misvormingen is, is de oorzaak van aanhoudende cloaca niet bekend. Net als andere geboorteafwijkingen is aanhoudende cloaca waarschijnlijk te wijten aan veel verschillende factoren.
Diagnose
De diagnose van aanhoudende cloaca kan prenataal worden gesteld als de aandoening ernstig is en tekenen veroorzaakt die kunnen worden vastgesteld op een prenatale echografie, zoals vochtophoping in de vagina. In de meeste gevallen wordt de aandoening echter bij de geboorte gediagnosticeerd wanneer het fysiek duidelijk is dat het urogenitale systeem van de pasgeborene niet goed is gevormd.
Aanhoudende cloaca is zeldzaam en komt voor bij één op de 20.000 tot 50.000 levendgeborenen. Het aangeboren defect komt alleen voor bij zuigelingen met vrouwelijk voortplantingssysteem.
Zodra het defect is geïdentificeerd, is de volgende stap om te bepalen welke systemen erbij betrokken zijn en de ernst van de misvorming. In de meeste gevallen is een chirurgische ingreep nodig.Om het risico te verkleinen en het potentieel voor een normale urogenitale en darmfunctie op de lange termijn te maximaliseren, hebben baby's met aanhoudende cloaca de expertise van gespecialiseerde kinderchirurgen nodig.
De behoeften van zuigelingen met aanhoudende cloaca moeten onmiddellijk na de geboorte en geval per geval worden beoordeeld. De omvang van het defect, evenals de chirurgische ingreep die nodig en mogelijk is, zal voor elk kind met de aandoening verschillen.
Een grondige evaluatie door een specialist, of zelfs een team van specialisten, is nodig voordat een baby een corrigerende operatie kan ondergaan. Een chirurg zal de interne en externe anatomie van een baby onderzoeken om te bepalen:
- De ernst van de misvorming
- Of de baarmoederhals, vagina en endeldarm aanwezig zijn
- Als er bijkomende aandoeningen zijn, zoals een imperforate anus of anale fistel
Sommige delen van het onderzoek kunnen onder verdoving of anesthesie worden uitgevoerd.
Tests
De tests die een baby mogelijk nodig heeft om te helpen bij de diagnose en om een operatie te plannen, zijn onder meer:
- Echo's
- MRI of röntgenfoto
- Een 3D cloacagram
- Cystoscopie, vaginoscopie en endoscopie
- Bloedonderzoek om te zien hoe goed de nieren werken
Behandeling
Het belangrijkste doel van de behandeling van aanhoudende cloaca is om onmiddellijke en mogelijk ernstige complicaties veroorzaakt door de misvorming, zoals sepsis, te voorkomen en om het defect te corrigeren zodat een kind kan opgroeien met een zo goed mogelijk normale urine-, darm- en seksuele functie. .
In veel gevallen zijn er meerdere operaties nodig om het defect te corrigeren en eventuele andere afwijkingen of aandoeningen aan te pakken die een baby met aanhoudende cloaca kan hebben. In sommige gevallen zijn aanvullende operaties later in de kindertijd nodig.
De primaire operatie die wordt gebruikt om een cloaca te repareren, wordt een posterieure sagittale anorectale vaginale urethrale plasty (PSARVUP) genoemd. Voordat een baby de procedure kan ondergaan, is het belangrijk dat ze medisch gestabiliseerd zijn. Dit kan betekenen dat ze procedures nodig hebben om te helpen bij het passeren van ontlasting (colostoma of stoma) of urine (katheterisatie). Als de baby een vochtophoping in de vagina heeft, moet dit mogelijk voorafgaand aan de operatie worden afgetapt.
Tijdens een PSARVUP-procedure beoordeelt en corrigeert een chirurg de vervormde anatomie. Dit kan het creëren van een opening voor ontlasting of urine omvatten (anus of urethra) en het uitvoeren van een eventuele reconstructie van de darm die nodig is.
Afhankelijk van de ernst van de aandoening en het succes van de eerste reconstructie, kan een nieuwe operatie nodig zijn. Dit is meestal het geval als de baby voorafgaand aan de operatie een colostoma of stoma nodig heeft. Zodra de darm de tijd heeft gekregen om te genezen, kan de colostoma worden gesloten en moet het kind een normale stoelgang kunnen hebben.
Een aanvullende operatie of reconstructie kan later in de kindertijd nodig zijn. Sommige kinderen met aanhoudende cloaca worstelen met zindelijkheidstraining, zelfs met reconstructieve chirurgie, en moeten mogelijk een darmbeheersingsprogramma volgen. Kinderen die moeite hebben met het beheersen van hun urine, moeten mogelijk van tijd tot tijd worden gekatheteriseerd om hun blaas te ledigen en incontinentie te voorkomen.
Zodra een kind dat is geboren met aanhoudende cloaca de puberteit bereikt, kan het zijn dat het de expertise van een gynaecoloog nodig heeft om eventuele problemen met betrekking tot reproductieve gezondheid, zoals vertraagde of afwezige menstruatie (amenorroe), te beoordelen. Op volwassen leeftijd zijn een gezond seksleven en een normale zwangerschap vaak haalbaar voor mensen die zijn geboren met aanhoudende cloaca, hoewel ze mogelijk via een keizersnede moeten bevallen in plaats van via een vaginale geboorte.
Een woord van Verywell
Hoewel aanhoudende cloaca soms prenataal kan worden gediagnosticeerd, wordt het meestal bij de geboorte ontdekt en kan het in verband worden gebracht met andere aandoeningen, zoals misvormingen van de wervelkolom en aangeboren hartaandoeningen. Reconstructie is nodig en tijdens de kindertijd en kindertijd kunnen meerdere operaties nodig zijn. Met een tijdige diagnose en de juiste behandeling hebben de meeste mensen die met aanhoudende cloaca worden geboren, een bijna normale darm-, blaas- en seksuele functie.