Inhoud
- Symptomen
- Diagnose
- Behandeling
- Toezicht houden
- Rol van genetica
- PKU tijdens de zwangerschap
- Onderzoek
- Omgaan
Fenylketonurie is een behandelbare ziekte die gemakkelijk kan worden opgespoord door een eenvoudige bloedtest. In de Verenigde Staten moeten alle pasgeboren baby's worden getest op PKU als onderdeel van metabole en genetische screening op alle pasgeborenen.Alle pasgeborenen in het Verenigd Koninkrijk, Canada, Australië, Nieuw-Zeeland, Japan, de landen van West- en het grootste deel van Oost-Europa en vele andere landen over de hele wereld worden ook getest.
(Screening op PKU bij premature baby's is om verschillende redenen anders en moeilijker.)
Elk jaar worden 10.000 tot 15.000 baby's geboren met de ziekte in de Verenigde Staten en fenylketonurie komt voor bij zowel mannen als vrouwen van alle etnische achtergronden (hoewel het vaker voorkomt bij personen van Noord-Europese en Indiaanse afkomst).
Symptomen
Een baby die met fenylketonurie wordt geboren, zal zich de eerste maanden normaal ontwikkelen. Indien onbehandeld, symptomen beginnen zich te ontwikkelen op de leeftijd van drie tot zes maanden en kunnen zijn:
- Vertraagde ontwikkeling
- Geestelijke achterstand
- Epileptische aanvallen
- Zeer droge huid, eczeem en huiduitslag
- Kenmerkende "muisachtige" of "muffe" geur van urine, adem en zweet
- Lichte teint, licht of blond haar
- Prikkelbaarheid, rusteloosheid, hyperactiviteit
- Gedrags- of psychiatrische stoornissen, vooral op latere leeftijd
Diagnose
Fenylketonurie wordt gediagnosticeerd door een bloedtest, meestal als onderdeel van de routinematige screeningstests die binnen de eerste paar dagen van het leven aan een pasgeborene worden gegeven. Als PKU aanwezig is, zal het fenylalaninegehalte in het bloed hoger zijn dan normaal.
De test is zeer nauwkeurig als deze wordt uitgevoerd als de baby ouder is dan 24 uur maar minder dan zeven dagen oud. Als een baby wordt getest op een leeftijd van minder dan 24 uur, wordt aanbevolen de test te herhalen wanneer de baby een week oud is. Zoals hierboven vermeld, moeten premature baby's om verschillende redenen op een andere manier worden getest, waaronder een vertraging in de voedingen.
Behandeling
Omdat fenylketonurie een probleem is bij het afbreken van fenylalanine, krijgt de baby een speciaal dieet met een extreem laag gehalte aan fenylalanine.
In eerste instantie wordt een speciale zuigelingenvoeding met een laag fenylalanine-gehalte (Lofenalac) gebruikt.
Naarmate het kind ouder wordt, wordt er laag-fenylalaninevoedsel aan het dieet toegevoegd, maar eiwitrijk voedsel zoals melk, eieren, vlees of vis is niet toegestaan. De kunstmatige zoetstof aspartaam (NutraSweet, Equal) bevat fenylalanine, dus light-dranken en voedingsmiddelen die aspartaam bevatten, worden ook vermeden. U hebt waarschijnlijk de locatie op frisdranken genoteerd, zoals cola light, wat aangeeft dat het product niet mag worden gebruikt door mensen met PKU.
Individuen moeten tijdens de kindertijd en adolescentie een fenylalaninebeperkt dieet blijven volgen.
Sommige mensen zijn in staat om hun dieetbeperkingen te verminderen naarmate ze ouder worden. Regelmatige bloedtesten zijn nodig om de fenylalaninespiegels te meten, en het dieet moet mogelijk worden aangepast als de spiegels te hoog zijn. Naast een beperkt dieet, kunnen sommige mensen het medicijn Kuvan (sapropterine) gebruiken om de fenylalaninespiegels in het bloed te helpen verlagen.
Toezicht houden
Zoals opgemerkt, worden bloedtesten gebruikt om mensen met PKU te controleren. Op dit moment bevelen richtlijnen aan dat de beoogde bloedconcentratie van fenylalanine tussen 120 en 360 uM moet liggen voor mensen met PKU van alle leeftijden. Soms is een limiet tot 600 uM toegestaan voor oudere volwassenen. Zwangere vrouwen dienen hun dieet echter strikter te volgen, en een maximum van 240 uM wordt aanbevolen.
Studies naar therapietrouw (het aantal mensen dat hun dieet volgt en aan deze richtlijnen voldoet) is 88 procent voor kinderen tussen de geboorte en vier jaar, maar slechts 33 procent voor degenen van 30 jaar en ouder.
Rol van genetica
PKU is een genetische aandoening die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Om PKU te krijgen, moet een baby een specifieke genmutatie voor PKU erven van elk ouder. Als de baby het gen van slechts één ouder erft, draagt de baby ook de genmutatie voor PKU, maar heeft hij niet echt PKU.
Degenen die slechts één genmutatie erven, ontwikkelen geen PKU, maar kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen (drager zijn). Als twee ouders het gen dragen, hebben ze ongeveer 25 procent kans om een baby met PKU te krijgen, een kans van 25 procent. kans dat hun kind geen PKU krijgt of drager wordt, en een kans van 50 procent dat hun kind ook drager is van de ziekte.
Zodra PKU bij een baby is vastgesteld, moet die baby zijn hele leven een PKU-maaltijdplan volgen.
PKU tijdens de zwangerschap
Jonge vrouwen met fenylketonurie die geen fenylalaninebeperkt dieet volgen, zullen tijdens de zwangerschap een hoog fenylalaninegehalte krijgen. Dit kan leiden tot ernstige medische problemen die bekend staan als PKU-syndroom voor het kind, waaronder mentale retardatie, laag geboortegewicht, geboorteafwijkingen van het hart of andere geboorteafwijkingen. Als de jonge vrouw echter minstens 3 maanden voor de zwangerschap een dieet met een laag fenylalanine hervat en het dieet tijdens haar zwangerschap voortzet, kan PKU-syndroom worden voorkomen. Met andere woorden, een gezonde zwangerschap is mogelijk voor vrouwen met PKU, zolang ze vooruit plannen en zorgvuldig hun dieet volgen tijdens de zwangerschap.
Onderzoek
Onderzoekers kijken naar manieren om fenylketonurie te corrigeren, zoals het vervangen van het defecte gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening of het creëren van een genetisch gemanipuleerd enzym om het deficiënte te vervangen. Wetenschappers bestuderen ook chemische verbindingen zoals tetrahydrobiopterine (BH4) en grote neutrale aminozuren als manieren om PKU te behandelen door het niveau van fenylalanine in het bloed te verlagen.
Omgaan
Omgaan met PKU is moeilijk en vereist een grote inzet, aangezien het een levenslange inspanning is. Ondersteuning kan nuttig zijn en er zijn veel steungroepen en ondersteuningsgemeenschappen beschikbaar waarin mensen kunnen communiceren met anderen die met PKU omgaan, zowel voor emotionele steun als om op de hoogte te blijven van het laatste onderzoek.
Er zijn ook verschillende organisaties die zich inzetten om mensen met PKU te ondersteunen en onderzoek naar betere behandelingen te financieren. Enkele hiervan zijn The National Society for Phenylketonuria, de National PKU Alliance (onderdeel van de organisatie NORD, de National Organization for Rare Disorders, en The PKU Foundation. Naast het financieren van onderzoek, bieden deze organisaties hulp die kan variëren van hulp aan de aanschaf van de speciale formule die nodig is voor zuigelingen met PKU om informatie te verstrekken om mensen te helpen meer te weten te komen over PKU en hun weg te vinden naar begrip van PKU en wat het in hun leven betekent.