Prion-ziekten

Inhoud

• Wat zijn prionziekten?
• Wat veroorzaakt prionziekte?
• Wie loopt er risico op prionziekten?
• Wat zijn de symptomen van prionziekten?
• Hoe worden prionziekten gediagnosticeerd?
• Hoe worden prionziekten behandeld?
• Kunnen prionziekten worden voorkomen?
• Leven met prionziekten
• Kernpunten over prionziekten
• Volgende stappen

Wat zijn prionziekten?

Prionziekten omvatten verschillende aandoeningen. Een prion is een soort eiwit dat ervoor kan zorgen dat normale eiwitten in de hersenen abnormaal vouwen. Prionziekten kunnen zowel mensen als dieren treffen en worden soms via geïnfecteerde vleesproducten op mensen overgedragen. De meest voorkomende vorm van prionziekte die mensen treft, is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Prionziekten zijn zeldzaam. In de VS worden elk jaar ongeveer 300 gevallen gemeld.

Soorten prionziekten zijn onder meer:

• CJD. Een persoon kan deze aandoening erven, in welk geval het familiaire CJD wordt genoemd. Sporadische CJD ontwikkelt zich daarentegen plotseling zonder bekende risicofactoren. De meeste gevallen van CJD zijn sporadisch en treffen mensen rond de leeftijd van 60 jaar. Verworven CJD wordt veroorzaakt door blootstelling aan geïnfecteerd weefsel tijdens een medische ingreep, zoals een hoornvliestransplantatie. Symptomen van CJD (zie hieronder) leiden snel tot ernstige invaliditeit en overlijden. In de meeste gevallen vindt de dood plaats binnen een jaar.
• Variant CJD. Dit is een besmettelijk type van de ziekte die verband houdt met de "gekkekoeienziekte". Het eten van ziek vlees kan de ziekte bij mensen veroorzaken. Het vlees kan ervoor zorgen dat normaal menselijk prioneiwit zich abnormaal ontwikkelt. Dit type ziekte treft meestal jongere mensen.
• Variabel proteasegevoelige prionopathie (VPSPr). Dit is ook uiterst zeldzaam, het lijkt op CJD maar het eiwit is minder gevoelig voor spijsvertering. Het is waarschijnlijker dat mensen rond de 70 jaar met een familiegeschiedenis van dementie worden getroffen.
• GerstmannZiekte van Sträussler-Scheinker (GSS). Uiterst zeldzaam, maar komt op jongere leeftijd voor, meestal rond de leeftijd van 40 jaar.
• Kuru. Deze ziekte komt voor in Nieuw-Guinea. Het wordt veroorzaakt door het eten van menselijk hersenweefsel dat besmet is met infectieuze prionen. Vanwege een groter bewustzijn over de ziekte en hoe deze wordt overgedragen, is kuru nu zeldzaam.
• Fatale slapeloosheid (FI). Zeldzame erfelijke aandoening die slaapproblemen veroorzaakt. Er is ook een sporadische vorm van de ziekte die niet wordt geërfd.

Wat veroorzaakt prionziekte?

Prionziekten treden op wanneer normaal prioneiwit, dat op het oppervlak van veel cellen wordt aangetroffen, abnormaal wordt en samenklontert in de hersenen, wat hersenschade veroorzaakt. Deze abnormale ophoping van eiwitten in de hersenen kan geheugenstoornissen, persoonlijkheidsveranderingen en bewegingsproblemen veroorzaken. Experts weten nog steeds niet veel over prionziekten, maar helaas zijn deze aandoeningen over het algemeen dodelijk.

Wie loopt er risico op prionziekten?

Risicofactoren voor prionziekte zijn onder meer:

• Familiegeschiedenis van prionziekte
• Vlees eten dat besmet is met de "gekkekoeienziekte"
• Infectie door het ontvangen van besmette hoornvliezen of door besmette medische apparatuur

Wat zijn de symptomen van prionziekten?

Symptomen van prionziekten zijn onder meer:

• Snel ontwikkelende dementie
• Moeilijkheden met lopen en veranderingen in gang
• Hallucinaties
• Spierstijfheid
• Verwarring
• Vermoeidheid
• Moeite met spreken

Hoe worden prionziekten gediagnosticeerd?

Prionziekten worden bevestigd door een monster hersenweefsel te nemen tijdens een biopsie of na overlijden. Zorgverleners kunnen echter eerder een aantal tests uitvoeren om prionziekten zoals CJD te diagnosticeren, of om andere ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten. Bij alle mensen met snel voortschrijdende dementie moet rekening worden gehouden met prionziekten.

De tests omvatten:

• MRI-scans (magnetic resonance imaging) van de hersenen
• Vloeistofmonsters uit het ruggenmerg (ruggenprik, ook wel lumbaalpunctie genoemd)
• Electroencephalogram, dat hersengolven analyseert; deze pijnloze test vereist het plaatsen van elektroden op de hoofdhuid
• Bloedtesten
• Neurologische en visuele onderzoeken om te controleren op zenuwbeschadiging en verlies van het gezichtsvermogen

Hoe worden prionziekten behandeld?

Prionziekten zijn niet te genezen, maar bepaalde medicijnen kunnen hun vooruitgang vertragen. Medisch management is erop gericht mensen met deze ziekten zo veilig en comfortabel mogelijk te houden, ondanks progressieve en slopende symptomen.

Kunnen prionziekten worden voorkomen?

Het op de juiste manier reinigen en steriliseren van medische apparatuur kan verspreiding van de ziekte voorkomen. Als u CJD heeft of mogelijk heeft, doneer dan geen organen of weefsel, inclusief hoornvliesweefsel.
Nieuwere voorschriften voor het hanteren en voeren van koeien kunnen de verspreiding van prionziekten helpen voorkomen.

Leven met prionziekten

Naarmate prionziekten vorderen, hebben mensen met deze ziekten over het algemeen hulp nodig om voor zichzelf te zorgen. In sommige gevallen kunnen ze misschien thuis blijven, maar uiteindelijk moeten ze mogelijk naar een zorginstelling verhuizen.

Kernpunten over prionziekten

• Prionziekten zijn zeer zeldzaam.
• Symptomen kunnen snel toenemen, waarbij hulp nodig is bij de dagelijkse behoeften.
• Prionziekten zijn altijd dodelijk.

Volgende stappen

Tips om het meeste uit een bezoek aan uw zorgverlener te halen:

• Weet wat de reden van uw bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
• Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
• Neem iemand mee om u te helpen bij het stellen van vragen en onthoud wat uw provider u vertelt.
• Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u geeft.
• Weet waarom een ​​nieuw medicijn of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het u zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
• Vraag of uw aandoening op andere manieren kan worden behandeld.
• Weet waarom een ​​test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
• Weet wat u kunt verwachten als u het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet ondergaat.
• Als u een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
• Weet hoe u bij vragen contact kunt opnemen met uw provider.