Genetische tests voor borstkanker

Inhoud

• Genmutaties gerelateerd aan borstkanker
• Motivaties voor genetische tests
• De beslissing nemen
• Kosten
• Resultaten
• Volgende stappen
• Genetische discriminatie

Als u directe familieleden heeft bij wie de diagnose borstkanker is gesteld (en mogelijk enkele andere vormen van kanker), is het de moeite waard om met uw arts te praten over genetische tests om te bepalen of u een genetische mutatie heeft die uw risico op de ziekte verhoogt. Genetische tests kunnen ook gunstig zijn voor mensen bij wie al borstkanker is vastgesteld, ongeacht de familiegeschiedenis.

Bijna 10% van alle borstkankers die in de Verenigde Staten worden gediagnosticeerd, houdt verband met genetische mutaties. Sommige genetische mutaties worden overgeërfd, terwijl andere somatisch zijn, wat betekent dat ze het gevolg zijn van genveranderingen in de loop van iemands leven die niet gerepareerd.

Genmutaties gerelateerd aan borstkanker

Vrouwen en mannen met gemuteerde versies van de BRCA1- en BRCA2-genen hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van borstkanker. Deze genen worden ook in verband gebracht met een groter risico op pancreas- en prostaatkanker, evenals op eierstokkanker; Vooral het hebben van een naast familielid met eierstokkanker geeft aanleiding tot bezorgdheid over een verhoogd risico op borstkanker.

Naarmate het genetisch onderzoek vordert, vinden wetenschappers andere genen die wijzen op een risico op borstkanker en andere vormen van kanker, evenals op goedaardige aandoeningen. Andere genen die mogelijk geassocieerd zijn met borstkanker zijn onder meer ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 en TP53.

Sommige tests richten zich op een specifiek gebied van één gen om een ​​mutatie te zoeken, terwijl andere een volledig gen analyseren. Paneltests, zoals ze worden genoemd, kijken naar een reeks genen voor mutaties. Deze tests kunnen slechts twee genen bevatten of wel 25 tot 30.

In een klinische setting worden de tests gedaan op een bloedmonster; genetische counseling wordt doorgaans aanbevolen, omdat de resultaten levensveranderend kunnen zijn.

Motivaties voor genetische tests

Mensen die zich zorgen maken over hun risico op borstkanker als gevolg van de diagnose van familieleden, willen misschien een genetisch consulent bezoeken om hun familiegeschiedenis en andere factoren te bespreken om te bepalen of een genetische test nuttig zou zijn.

Hoogrisicogroepen zijn onder meer mensen met:

• Asjkenazische joodse afkomst (Oost- en Midden-Europees)
• Een of meer BRCA-positieve familieleden, vrouwelijk of mannelijk
• Borstkanker bij twee of meer naaste familieleden (naaste familie)
• Familieleden bij wie vóór de leeftijd van 50 jaar borstkanker werd vastgesteld
• Een direct familielid met kanker aan beide borsten
• Meerdere familiegevallen van eierstokkanker

Als bij u al borstkanker is vastgesteld, kan een bloedmonster worden getest, zodat uw arts de meest effectieve, tijdige en geschikte behandeling kan ontwerpen om uw kanker te doden en herhaling te voorkomen.

De BRCA1-mutatie betekent bijvoorbeeld dat u meer kans heeft om triple-negatieve borstkanker te ontwikkelen, een type dat niet reageert op hormoontherapie of bepaalde soorten kankermedicijnen. Het is echter waarschijnlijker dan sommige soorten kanker om goed op chemotherapie te reageren. Alle jonge vrouwen en alle vrouwen bij wie onlangs een drievoudige negatieve borstkanker is vastgesteld, moeten een genetische test ondergaan, omdat dit hun behandeling kan beïnvloeden.

Genetische tests kunnen om verschillende redenen worden uitgevoerd, waaronder:

• Bepaal of u de gemuteerde BRCA-genen heeft
• Evalueer keuzes voor preventie
• Pas behandelingsopties aan
• Voorkom over- of onderbehandeling
• Verminder bijwerkingen van de behandeling
• Zorg voor de juiste behandeling om herhaling te voorkomen

De beslissing nemen

Als bij u al borstkanker is vastgesteld, is het raadzaam om u om de bovenstaande redenen te laten testen - indien aanbevolen door uw arts.

Maar als u geen borstkanker heeft, kan deze beslissing wat moeilijker zijn. Als je weet of je de BRCA-genen hebt, kan dit voor sommige vrouwen kracht geven, maar het kan bij anderen angst en angst veroorzaken. Dat wil zeggen, als u positief test, kunt u zich zorgen maken over een toekomstige diagnose van borstkanker (die al dan niet zal komen).

U kunt overwegen om niet getest te worden als u denkt dat positief testen emotioneel te zwaar voor u zal zijn.

Kosten

Volledige sequentiebepaling van beide BRCA-genen, waarbij wordt gecontroleerd op elke mutatie die tussen hen zou kunnen voorkomen, kost ongeveer $ 2.400. Testen op slechts de drie meest voorkomende BRCA-mutaties kost ongeveer $ 650.

Medicaid dekt de kosten van de test niet. Als u verzekerd bent, is de dekking afhankelijk van uw provider en plan.

Als u zich zorgen maakt over de financiën, kunt u overwegen om thuis te testen. Deze opties kosten tussen $ 295 en $ 1.200; u kunt misschien flexibele uitgavenrekening (FSA) dollars krijgen, als u die heeft. Sommige verzekeraars kunnen een klinische genetische test dekken als een thuiskit een positief resultaat oplevert.

Doe-het-zelftests: belangrijke overwegingen

Doe-het-zelf genetische testkits zijn handig en goedkoper dan klinische tests, maar het is belangrijk om te weten dat ze niet zo betrouwbaar zijn als een laboratoriumtest. Labs die door medische professionals worden gebruikt, moeten de federale voorschriften volgen met betrekking tot testprocedures, kwaliteitscontrole en personeel, en hetzelfde geldt niet voor deze kits. De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) waarschuwt dat thuistests niet mogen worden beschouwd als vervanging voor beoordeling door uw arts en dat doe-het-zelfresultaten altijd klinisch moeten worden bevestigd.

Genetische tests thuis voor borstkanker

Resultaten

Als u besluit om door te gaan met een genetische test, kan uw arts deze voor u bestellen. U geeft een bloed- of weefselmonster dat voor testen naar een speciaal laboratorium wordt gestuurd. De resultaten worden binnen vier of vijf weken geretourneerd en u zult waarschijnlijk een genetisch consulent ontmoeten om te bekijken en te bespreken wat de test heeft gevonden.

U krijgt ook een schriftelijke samenvatting van uw testresultaten. Zorg ervoor dat u uw resultaten en opties voor preventie of behandeling begrijpt.

Als u positief test op een abnormaal BRCA1-, BRCA2- of PALB2-gen en u heeft nog nooit borstkanker gehad, betekent dit dat u een veel hoger dan gemiddeld risico loopt om het in de loop van uw leven te ontwikkelen.

Het gemiddelde levenslange risico op borstkanker voor vrouwen is ongeveer 12%.

• Voor vrouwen met een BRCA1- of BRCA2-mutatieligt het risico tussen ongeveer 69% en 72%. Levenslange kans op eierstokkanker is 17% tot 44%, tegenover iets minder dan 2% voor de algemene bevolking.
• Vrouwen met een afwijkend PALB2-gen een levenslang risico van 33% tot 58% hebben om borstkanker te ontwikkelen.

Bovendien een abnormaleBRCA1, BRCA2, ofPALB2 genetisch testresultaat betekent dat er 50% kans is dat u die mutatie kunt doorgeven aan uw kinderen.

Dat is ook belangrijk om te weten negatief testen betekent niet dat u geen borstkanker zult krijgen; het is mogelijk dat u een andere verwante mutatie heeft die nog niet bekend is of waarop nog niet is getest. Bovendien kunnen andere factoren die geen verband houden met genen uw risico beïnvloeden, zoals leeftijd en menopauzale status.

Uw dierbaren vertellen

Het ontvangen van een positief testresultaat heeft hoogstwaarschijnlijk een emotionele impact, niet alleen op jou, maar ook op andere leden van je familie (als je ervoor kiest om het ze te vertellen). Ze kunnen zich zorgen maken over uw gezondheid, maar ook over hun eigen gezondheid, als ze bloedverwanten zijn.

U kunt uw gezinsleden aansporen om zich te laten testen en te investeren in strategieën voor de preventie van borstkanker, maar herinner uzelf eraan dat elke persoon deze informatie op een andere manier zal verwerken en de beslissing zal nemen die voor hen geschikt is.

Volgende stappen

Wat u met uw resultaten doet, hangt af van het feit of u al of niet al de diagnose kanker heeft gekregen, de aanbevelingen van uw arts (op basis van uw algehele gezondheid, leeftijd en geschiedenis) en uw persoonlijke wensen.

Monitoring en preventie

U heeft misschien geen andere follow-up nodig dan waakzaam te blijven en ervoor te zorgen dat u regelmatig mammogrammen maakt en zelfonderzoeken van de borsten uitvoert om de kans op vroege detectie te vergroten.

Positieve resultaten kunnen u motiveren om meer toegewijd te zijn aan het veranderen van aanpasbare risicofactoren voor borstkanker, zoals:

• Alcoholgebruik
• Roken
• Sedentaire levensstijl
• Eetpatroon

Risicofactoren voor borstkanker die u kunt beheersen

Profylactische maatregelen

Aan de andere kant kunt u positief testen op BRCA1 of BRCA2 als een belangrijke oproep tot actie beschouwen (hetzelfde geldt voor uw arts). Weten dat u zelfs een verhoogd risico op borstkanker heeft, kan voldoende zijn om hormonale therapieën te gaan gebruiken of een profylactische borstamputatie te zoeken om uw borsten te verwijderen voordat de ziekte de kans krijgt om toe te slaan.

Hormonale medicijnen

Van vier verschillende hormoontherapiegeneesmiddelen is aangetoond dat ze het risico op hormoonreceptorpositieve borstkanker bij hoogrisicovrouwen verminderen. Twee zijn selectieve oestrogeenreceptormodulatoren (SERM's) en twee zijn aromataseremmers. Zij zijn:

• Nolvadex (tamoxifen)
• Evista (raloxifene)
• Aromasin (exemestaan)
• Arimidex (anastrozol)

Deze medicijnen hebben allemaal bijwerkingen en risico's, dus bespreek met uw arts welke het beste voor u is en weeg de risico's zorgvuldig af tegen de voordelen.

Het is belangrijk op te merken dat deze medicijnen uw risico op het ontwikkelen van borstkanker die hormoonreceptor-negatief is, niet verlagen.

Chirurgie

Sommige vrouwen die positief testen, kiezen ervoor om een ​​preventieve dubbele borstamputatie te ondergaan om hun risico op het ontwikkelen van borstkanker te verkleinen. Chirurgische verwijdering van beide borsten lijkt voor sommigen extreem, maar voor anderen betekent het gemoedsrust.

Chirurgische borstverwijdering verlaagt het risico op borstkanker met ongeveer 90% Preventieve verwijdering van uw eierstokken en eileiders (ovariëctomie) kan uw risico op borstkanker verder verminderen, zolang u niet in de menopauze bent.

Chirurgie heeft zijn eigen risico's en kosten, dus dit is geen beslissing om lichtvaardig aan te gaan. Praat met uw arts over al uw opties en bespreek uw keuze met uw dierbaren.

Dat gezegd hebbende, terwijl andere mensen misschien een uitgesproken mening hebben over wat u moet doen, is het uw lichaam en uw gezondheid. Jij bent degene die zich op zijn gemak moet voelen bij elke keuze die je maakt.

Inzicht in opties voor borstkankeroperaties

Als u al gediagnosticeerd bent

Uw testresultaten kunnen uw behandelplan beïnvloeden als bij u al borstkanker is vastgesteld. Door de mutaties te kennen die de weg banen voor de groei van kankercellen, kan uw oncoloog de opties verfijnen die het meest geschikt zijn voor uw genetisch profiel.

Uw arts kan bijvoorbeeld geneesmiddelen voorstellen zoals PARP-remmers, waarvan is vastgesteld dat ze "de groei van kankercellen met BRCA1- of BRCA2-mutatie stoppen", aldus het National Cancer Institute.

Gerichte therapieën en borstkankermutaties

Genetische discriminatie

U kunt mogelijk worden gediscrimineerd op basis van uw genetische testresultaten wanneer u een levensverzekering of een baan aanvraagt, maar tot nu toe was dit geen groot probleem

De Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) werd in 2008 wettelijk ondertekend en beschermt de meeste Amerikanen tegen discriminatie op basis van hun genetische informatie als het gaat om ziektekostenverzekering en werkgelegenheid.