Inhoud
- Soorten Spina Bifida
- Wat zijn de tekenen en symptomen van spina bifida?
- Wat zijn de risicofactoren van spina bifida?
- Spina Bifida-diagnose
- Spina Bifida-behandeling
Spina bifida is een groep aangeboren aandoeningen waarbij de normale ontwikkeling van het ruggenmerg en de wervels mislukt. Er zijn drie hoofdtypen van spina bifida, de meest ernstige is myelomeningocele en de meest milde is spina bifida occulta. Spina bifida zal vaak resulteren in een verschillende mate van zwakte van de benen. Deze spieronbalans kan dan leiden tot de ontwikkeling van musculoskeletale problemen, zoals heupdislocatie, gewrichtscontracturen en klompvoeten.
Soorten Spina Bifida
Myelomeningocele
Dit is het meest voorkomende defect van de zich ontwikkelende hersenen en ruggenmerg, de zogenaamde neurale buis. Deze geboorteafwijking ontwikkelt zich in de derde week van de zwangerschap van de foetus. Myelomeningocele is een met vloeistof gevuld gebied dat wordt gevormd door de bekleding van het ruggenmerg en een web van spinale zenuwen. Een kind geboren met myelomeningocele presenteert zich met een met vloeistof gevulde zak aan de achterkant. Er is meestal ook een defect in de huid, zonder dat de huid de massa bedekt. De botten van de wervelkolom ontwikkelen zich niet en sluiten zich niet rond het ruggenmerg. De zak steekt door dit defect uit en bevat spinale zenuwwortels. Het kind geboren met myelomeningocele zal een zekere mate van spierzwakte en verschillen in huidgevoel hebben die verband houden met het niveau van het betrokken ruggenmerg.
Lipomeningocele
Dit type spina bifida wordt geassocieerd met een bovenliggende vettige tumor. Bij de geboorte is de huid intact over het onderliggende ruggenmerg en vertebrale anomalie. Er is een geassocieerde spierzwakte en een verminderd gevoel, relevant voor het niveau van het betrokken ruggenmerg. Hoe lager het ruggenmergdefect, hoe hoger het niveau van lichamelijk functioneren.
Spina Bifida Occulta
Typisch een incidentele bevinding, spina bifida occulta vertoont zelden symptomen. De onderste lendenwervel blijkt een klein defect in de middellijn te hebben. Dit ruggenmerg en de inhoud van het ruggenmerg worden in deze toestand niet aangetast. Een kind met deze bevinding op een röntgenfoto heeft naar verwachting geen fysieke beperkingen, spierzwakte of een verhoogd risico op het ontwikkelen van progressieve spinale pathologie. Er zijn geen routinecontroles of activiteitsbeperkingen nodig als er geen symptomen zijn. Een kind kan opgroeien en nooit weten dat hij of zij dit defect heeft.
Wat zijn de tekenen en symptomen van spina bifida?
Spina bifida wordt meestal gescreend tijdens routine prenatale onderzoeken. Veel gevallen van spina bifida worden gedetecteerd met prenatale echografie en bloedonderzoek.
Een defect aan het midden van het wervellichaam of een cystische laesie van het ruggenmerg
Verhoogde maternale alfa-fetoproteïne
Als de diagnose niet prenataal wordt gesteld, kan de pasgeboren baby zich presenteren met:
Een vette of met vloeistof gevulde massa naar de onderrug
Een harige plek of lumbosacrale huidmarkering
Zwakte in de benen
Wat zijn de risicofactoren van spina bifida?
Factoren die het risico verhogen dat een moeder een kind krijgt met spina bifida, zijn onder meer:
Een kind of broer of zus krijgen met spina bifida
Zelf spina bifida hebben
Tekort aan foliumzuur (foliumzuur) in de voeding van de moeder vóór de zwangerschap
Blootstelling aan bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap (valproïnezuur)
Spina Bifida-diagnose
De open neurale buisdefecten worden meestal prenataal gediagnosticeerd. Degenen die niet zijn gediagnosticeerd via prenatale echografie en moederbloedonderzoek, worden bij de geboorte gediagnosticeerd door lichamelijk onderzoek.
Spina Bifida-behandeling
In de gevallen waarin een open myelomeningocele aanwezig is, wordt de operatie door een neurochirurg binnen de eerste 48 uur van het leven uitgevoerd. Deze operatie omvat het sluiten van het defect.
De musculoskeletale onevenwichtigheden die het gevolg zijn van een defect aan het ruggenmerg, worden behandeld met een combinatie van fysiotherapie voor het versterken en strekken, beugels om de knieën en enkels te ondersteunen tijdens het staan, en een operatie om elk probleem te corrigeren.
De ontwikkeling van decubitus komt vaak voor. Dagelijkse huidcontroles en het vermijden van druk door zitten en lopen zonder de juiste ondersteuning worden op jonge leeftijd aangeleerd.
Hulpmiddelen worden vaak gebruikt om mobiliteit te ondersteunen.
Er zijn veel specialisten betrokken bij de zorg voor een kind met spina bifida. Deze kinderen worden vaak het best beheerd via een multidisciplinaire aanpak, waarbij neurochirurgie, orthopedie, urologie, orthesen, fysiotherapie, ergotherapie, eerstelijnszorg, voeding en neuropsychologie betrokken zijn.
Meer informatie over spina bifida van het Kennedy Krieger Institute.